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刘晓翌: 作品数：87 被引量：355H指数：10; 供职机构：北京大学深圳医院更多>>; 发文基金：湖北省自然科学基金深圳市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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性反转综合征患者SRY基因PCR及FISH检测: 性反转综合征是性分化异常中的一种重要类型,主要表现为性腺性别与遗传性别相反, 包括 XX 男性性反转和 XY 女性性反转。SRY(sex-determining region on the y chromosome) 是...; 刘晓翌付姣肖晓素贺蓉卢丽华王勇强; 关键词：性反转综合征 PCR; 文献传递

SRY、SOX9、DAX-1基因与性反转综合征的研究进展被引量：14: 2009年; 性反转综合征是一种性别发育异常的遗传性疾病,主要表现为性腺性别与遗传性别相反。SRY、SOX9、DAX-1在性别决定中起着重要的作用,它们的异变可以导致不同类型的性反转发生。本文对这3个基因的结构、功能以及引起性反转可能的分子遗传学机制进行综述。; 付姣刘晓翌; 关键词：性反转综合征 SRY基因 SOX9基因分子遗传学机制

一例性分化异常者RSPO1基因突变分析: 患者社会性别男性,22岁,因生殖器异常就诊.核型为46,XX,男性体型,阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,尿道口移位到正常男性部位.性激素：T 5.09ng/ml,E2＜ 10pg/ml,LH 2.09mIU/ml,FSH 4.2...; 蔡珍刘晓翌; 关键词：性分化异常内含子; 文献传递

不孕不育患者的细胞与分子遗传学研究: 肖晓素刘晓翌蔡志明王勇强杨媛慧张银汉胡飞雪贺蓉彭黎明; 该项目分别从细胞和分子水平，对不孕不育的遗传性病因进行了研究，旨在为不孕不育患者明确诊断，以制定合理的诊疗方案，同时为进一步研究不孕不育遗传性病因的分子机制提供依据。通过3年的细胞遗传学研究，共发现“世界首报染色体异常核...; 关键词：; 关键词：染色体异常核型 Y染色体微缺失性反转不孕不育

P^(53)突变产物在睑板腺癌中的增强表达及其意义: 1997年; 我们采用免疫组化S－P法，对17例石蜡包埋睑板腺癌及癌旁组织标本的P53突变蛋白表达进行了检测。结果：17例癌组织有12例表达阳性，阳性率71％。其中分化型7例，6例呈阳性（86％）表达。在一组原发灶及淋巴结转移癌配对标本中，同一病人之两个部位P(53)突变蛋白表达差异无明显意义。癌旁（睑缘）组织17例中5例上皮有异常增生，且同时伴有P(53)突变蛋白呈强阳性表达。以上结果提示：抑癌基因P53的突变在睑板腺癌的发生中是一个比较常见的基因改变，且在分化型癌的发生中表现明显；P(53)基因异常发生在肿瘤转移之前且在淋巴道转移中可能起重要作用；P(53)突变蛋白在癌旁上皮异型增生组织中的过度表达具有十分重要的意义。; 朱润庆唐建容唐志佼刘晓翌徐耀先江曼杨飞胡雪峰; 关键词：眼睑肿瘤睑板腺癌 P53基因基因突变

淋巴细胞及血浆EB病毒DNA在EBV感染相关疾病中表达的研究被引量：10: 2017年; 目的探讨外周血淋巴细胞和血浆中EB病毒DNA(EBV DNA)在EB病毒感染相关疾病中表达的差异。方法收集112例疑似EB病毒感染相关疾病患者的全血样本,其中鼻咽癌14例,传染性单核细胞增多症(传单)16例,淋巴瘤22例,自身免疫性疾病23例,上呼吸道感染26例,肝功能异常11例,采用荧光定量PCR方法检测同一份样本淋巴细胞和血浆中EBV DNA的含量。结果检测112例患者外周血淋巴细胞和血浆中的EBV DNA,其总的阳性率分别为83.0%(93/112),27.7%(31/112),差异具有统计学意义(卡方值χ~2=60.02,P<0.01);14例鼻咽癌患者外周血淋巴细胞和血浆EBV DNA的阳性率及其含量差异均无统计学意义(χ~2=2.25,t=-1.04,均P>0.05);而传染性单核细胞增多症、淋巴瘤、自身免疫性疾病、上呼吸道感染和肝功能异常患者血浆EBV DNA阳性率及其含量均明显低于外周血淋巴细胞,差异具有统计学意义(χ~2=4.17~15.06,均P<0.05;t=3.94~10.45,均P<0.01)。结论荧光定量PCR检测非鼻咽癌患者的外周血淋巴细胞的EBV DNA可能优于检测血浆的EBV DNA;检测鼻咽癌患者外周血淋巴细胞和血浆EBV DNA无明显差异,可根据临床情况,选择合适的标本进行检测。; 喻晶王琳卢丽华吴夏枫刘晓翌张银汉; 关键词：EB病毒DNA 荧光定量PCR 血浆外周血淋巴细胞

羊水细胞染色体制备方法的研究被引量：20: 2004年; 刘晓翌肖晓素樊尚荣王勇强蔡志明; 关键词：羊水细胞培养染色体制备染色体病染色体疾病染色体分析确诊

性反转综合征患者SRY基因检测: 为了探讨性反转综合征与SRY基因之间的关系,我们对4例XX男性性反转和1例XY女性性反转患者进行了SRY的PCR及FISH检测,并对XY女性性反转患者进行了SRY基因测序。结果显示,5例性反转中,3例XX男性及1例XY女...; 付姣刘晓翌肖晓素贺蓉卢丽华王勇强; 关键词：性反转综合征 SRY基因 FISH; 文献传递