刘焯霖
- 作品数：267 被引量：926H指数：15
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 假肥大型肌营养不良症发病机理和治疗的研究
- 张成刘焯霖张为西陈国俊潘速跃杨渝王训卢锡林
- 该项目从假肥大型肌营养不良症（DMD）发病机制、基因治疗、干细胞移植治疗等方面进行了研究。测定了人类抗肌萎缩蛋白（dys）基因51号内含子的全顺序；开展成肌细胞移植治疗DMD的动物实验，发现成肌细胞注射后，能够存活并有周...
- 关键词：
- 关键词：假肥大型肌营养不良症发病机制
- 丘脑底核脑深部电刺激治疗帕金森病术后参数调整策略的研究
- 目的 探讨丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)治疗帕金森病(Parkinson's disease,PD)刺激参数的调整...
- 冼文彪陈玲符小丽刘金龙郑一帆刘妍梅裴中黎锦如刘焯霖
- 关键词：丘脑底核脑深部电刺激
- 高血压性脑梗塞急性期血浆和脑脊液心钠素血管紧张素Ⅱ及精氨酸加压素变化及其意义被引量：16
- 1995年
- 选择有高血压病史１年以上的脑梗塞患者５６例，用放免分析法测定其血浆和胞脊液心钠素（ＡＮＦ）、血管紧张素Ⅱ（ＡⅡ）和精氨酸加压素（ＡＶＰ）水平的变化。结果：高血压性脑梗塞患者血浆和脑脊液ＡⅡ和ＡＶＰ水平均显著增高（Ｐ均＜０．０１）；而ＡＮＦ在血浆中明显低于对照组（Ｐ＜０．０５），在脑脊液中却变化不明显（ｐ＞０．０５）。表明此３种调节多肽均参与了高血压性缺血性脑损害的病理生理过程。同时提示，测定脑脊液或血液中ＡⅡ和ＡＶＰ的含量变化对判断脑梗塞患者缺血性脑损害程度及恢复情况可能有一定帮助。
- 彭英黄如训李湘平刘焯霖卢锡林骆心慧
- 关键词：脑梗塞高血压血管紧张素精氨酸加压素心钠素
- Alzheimer病患者早老素-1基因第5外显子突变特征分析被引量：4
- 1999年
- 目的 探讨早老素-1 基因突变在散发性Alzheim er 病(sporadic Alzheim er's disease, SAD)患者发病机理中的作用。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polym erase chain reaction-singlestrand conform ation polym orphsim ,PCR-SSCP)及DNA 直接测序技术检测68 例SAD 患者和65 名正常老年人的早老素-1 基因第5 外显子。结果 发现68 例SAD患者中有4 例患者的SSCP发生泳动异常,DNA 序列分析发现:这4 例SAD 患者的130 号密码子发生了CTG→ATG 错义突变(388 位点发生C→A突变),使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸(Leu 130 Met);157 号密码子发生了GTG→CTG 错义突变(469 位点发生G→C突变),使氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(Val157 Leu);有11 例患者的SSCP表现为一条单链电泳迁移率明显增快,DNA 序列分析发现:这11 例SAD患者的130 号密码子发生了CTG→ATG 错义突变(388 位点发生C→A 突变),使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸(Leu 130 Met);154 号密码子发生了TGC→TGT 同义突变(462 位点发生C→T)突变。结论 我们发现在SAD患者中存在早老素-1 基因第5 外显子突变,该突变点可能为中国人SAD 患者早老素基因突变点之一。
- 马秋兰钱采韵刘焯霖卢锡林林宏川
- 关键词：ALZHEIMER病早老素-1早老性痴呆基因突变
- 钙离子对沙土鼠海马区cGMP作用的研究被引量：1
- 2002年
- 目的 :探讨脑缺血再灌流后钙离子对沙土鼠海马区cGMP合成的影响。方法 :钳夹沙土鼠的双侧颈总动脉复制脑缺血模型 ,应用免疫荧光法染色 ,以便观察cGMP浓度的变化及分布。结果 :实验组海马区分布着许多cGMP强阳性细胞 ,主要分布于CA1 区放射层及腔隙分子层。对照组海马区分布着一些中等强度的cGMP阳性细胞 ,cGMP阳性细胞分布同实验组。结论
- 张敬军陈青夏作理刘焯霖
- 关键词：钙离子脑缺血海马
- [^(11)C]CFT脑多巴胺转运体PET显像对帕金森病诊断和严重程度评估的应用被引量：13
- 2014年
- 目的探讨[11C]CFT脑多巴胺转运体(dopamine transporer,DAT)正电子发射断层显像(positron emission tomography,PET)在帕金森病(Parkinson disease,PD)诊断和病情严重度评估的应用价值。方法对38例PD患者进行[11C]CFT PET显像,分析[11C]CFT PET和帕金森病统一评分量表第三部分(unified Parkinson disease rating scale partⅢ,UPDRSⅢ)评分的相关性。采用统计参数图(statistical parametric mapping,SPM)比较早、晚期PD患者DAT分布的差异。结果 PD患者双侧纹状体[11C]CFT摄取值显著降低。纹状体[11C]CFT摄取值与PD患者UPDRSⅢ、强直、运动迟缓、姿势、步态评分均呈显著负相关。早期PD患者纹状体DAT分布呈双侧不对称降低,起病对侧壳核、尾状核均显著降低,起病同侧以壳核外侧部降低为主。晚期PD患者纹状体DAT分布呈对双侧称性显著降低,与早期PD组相比,DAT逐渐发展至起病同侧壳核和双侧尾状核进一步降低。结论 [11C]CFT PET显像是PD诊断、病情严重程度评估一个良好指标。
- 冼文彪史新冲张祥松江璐璐刘妍梅郑一帆唐刚华裴中黎锦如刘焯霖陈玲
- 关键词：帕金森病正电子发射断层显像多巴胺转运体
- 中国南方汉人D13S316位点多态性及Wilson病基因诊断的研究被引量：3
- 2000年
- 目的 评估中国南方汉人Wilson病 (WD)基因 (WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S3 16的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电脉和银染法分析 84名无血缘关系中国南方汉人D13S3 16的片段长度多态性 ;并对 19个WD家系进行STR连锁分析。结果 D13S3 16有 19个等位片段 ,长度范围为 13 4～ 170bp ,多态信息含量 (PIC)为 0 93 1。共检出 8例症状前患者 ,10例致病基因携带者及 15例正常人 ,3例未能确定 ,基因诊断率达 91 67%。结论 D13S3 16大致代表中国南方汉人的多态性标记 ,对WD基因诊断有重要价值。
- 王丽娟梁秀龄刘焯霖徐评议潘锡榜陈彪
- 关键词：肝豆状核变性基因诊断遗传多态性
- Ⅰ型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测被引量：4
- 2000年
- 目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因突变的热点。方法 用PCR SSCP方法检查NF1基因 2 8和 3 1号外显子共约 10 60bp ,约占NF1基因全部编码区的 6 95 %。结果 在 2 7个家系中 ,发现 4个家系 (14 82 % )、13例病人(2 3 64 % )存在NF1基因突变。结论 提示本组病例 2 8和 3 1号外显子可能为突变热点。对突变性质的定论有赖于DNA序列分析。
- 周列民刘焯霖梁秀龄周珏倩
- 关键词：基因突变PCR-SSCP
- 辅助检查必须与临床相结合——临床工作三基三严的体会被引量：1
- 2002年
- 刘焯霖
- 关键词：病史体格检查
- 灵芝孢子粉对脂多糖诱导多巴胺能神经元变性的影响
- 目的:灵芝孢子粉对脂多糖所致的多巴胺能神经元变性的影响,以探讨灵芝孢子粉对帕金森病的脑保护作用。方法:40只雄性SD大鼠随机分为三组,LPS组:立体定向注射LPS;LPS+灵芝孢子粉组:先用灵芝孢子粉灌胃3天,立体定向注...
- 徐评议杨海华刘焯霖
- 文献传递
