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孙庆梅: 作品数：58 被引量：250H指数：10; 供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>; 发文基金：甘肃省自然科学基金甘肃省卫生行业科研计划项目兰州市科技发展计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>

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65例胎儿胸腔积液的产前诊断结果分析: 2019年; 目的报道胸腔积液胎儿的产前诊断结果,为临床咨询提供依据。方法收集三年65例胸腔积液胎儿的产前诊断资料,包括孕妇基本资料、胎儿的超声检查结果及产前诊断结果,对数据进行回顾性分析。结果在65例胎儿胸腔积液的病例中,13例(20.0%)染色体核型异常,5例(7.7%)Rh血型不合性溶血,2例(3.1%)宫内感染(1例风疹病毒,另1例B19病毒)。早孕期胸腔积液的胎儿染色体异常率显著高于中晚孕期病例(66.7%vs 15.3%)(P<0.001,χ2=17.25)。15例胎儿胸腔积液合并其他超声结构异常的胎儿,发现4例染色体微阵列阳性结果(26.7%)。结论胎儿胸腔积液病例应常规行产前诊断排除胎儿染色体异常;染色体微阵列分析能够提高染色体异常的检出率。; 赵媛牛翠茹韩娟傅玉孙庆梅; 关键词：胸腔积液产前诊断染色体异常

甘肃省2010年孕产妇死亡状况分析被引量：3: 2011年; 目的通过评审结果分析甘肃省孕产妇死亡的基本情况及死亡原因,为妇幼保健工作有针对性地采取防治措施和制定政府指导方案提供依据.方法严格按照〈甘肃省孕产妇死亡评审工作规范〉、〈孕产妇死亡评审标准〉（全国）和世界卫生组织推荐的个案孕产妇评审要求（即十二格表评审法）对2010年甘肃省孕产妇死亡原因及相关问题进行分析.结果孕产妇死亡以直接产科原因为主,占69.39%;孕产妇首要影响因素评审中个人家庭知识占34.69%,3个延误评审中就诊延误占40.21%,医疗部门延误占58.76%,可避免死亡占95.92%.结论经济水平落后、孕产妇缺乏自我保健意识、高危孕产妇管理不到位及医务人员系统知识技能不足等是孕产妇死亡的危险因素,并且大多数孕产妇死亡是可避免的死亡.; 林晓娟孙庆梅; 关键词：孕产妇死亡率干预

3812份羊水细胞的快速诊断与染色体核型分析的联合产前检测结果分析被引量：5: 2015年; 目的探讨快速诊断技术联合染色体核型分析在胎儿染色体病产前诊断中的意义。方法利用荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对3 812例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行快速产前诊断,同时对相应标本进行染色体核型分析。结果通过联合检测共发现:染色体多态性改变128例,占总染色体核型的3.36%(128/3 812);异常核型137例,异常检出率为3.59%(137/3 812)。其中:1FISH及MLPA快速诊断可于48 h内快速检出常见染色体非整倍体数目异常94例,占异常核型的68.61%(94/137),与之后的染色体核型分析结果一致;2染色体核型分析:于3周后可检出分别占异常核型的27.74%(38/137)、3.65%(5/137)的染色体结构畸变和标记染色体。结论应用FISH和MLPA快速诊断技术,联合染色体核型分析进行胎儿染色体病的诊断,具有良好的临床应用价值。; 张庆华郝胜菊闫有圣郑雷张钏梁济慈冯暄孙庆梅; 关键词：荧光原位杂交核型分析快速产前诊断

叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究被引量：11: 2020年; 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因与不良妊娠结局的相关性。方法选取2016年11月-2018年1月在该院进行孕前或孕期检查的汉族女性1006例,将其分为有不良孕产史的病例组619例(其中包括复发性流产105例、胎儿畸形271例、其他不良妊娠结局243例)和有健康生育史的对照组387例,所有入组人群进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性检测,探讨其与不良妊娠结局的相关性。结果病例组、复发性流产及胎儿畸形人群的MTHFR-677 TT基因型频率高于对照组,病例组、复发性流产人群的MTRR-66 AG基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR C677T和MTRR A66G位点的基因多态性分布与不良妊娠的发生有相关性,MTHFR-677 TT和MTRR-66 AG是不良妊娠发生的独立危险因素。; 孙庆梅林晓娟田昕寇瑞姜岩傅玉唐中锋赵媛宋筱玉; 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

1180例羊膜腔穿刺产前诊断的异常染色体检出率及安全性分析被引量：16: 2010年; 目的:探讨羊膜腔穿刺产前诊断异常核型发生的频率、类型及其与产前诊断指征的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法:回顾性分析我院2005年1月至2008年8月1180例羊膜腔穿刺的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症。结果:1180例羊膜腔穿刺产前诊断中,发现异常核型43例,异常检出率为3.6%。43例中染色体数目异常19例,占异常核型的44.2%,其中21-三体10例,占异常核型23.3%。异常染色体检出率由高到低依次为:夫妇一方染色体异常携带、不良孕产史、孕中期母血清血两联法筛查高风险、超声检查胎儿结构异常、孕妇高龄。高龄孕妇中21-三体检出率为0.5%(2/410),非高龄组为1.0%(8/770),P>0.05,差异无统计学意义。1180例羊膜腔穿刺产前诊断中共有5例流产,经分析其原因与羊膜腔穿刺无关。结论:超声引导下羊膜腔穿刺是一种安全可靠的产前诊断方法。严格把握产前诊断指征,积极实施二级干预是提高人口素质的重要措施。; 林晓娟孙庆梅柳素芬; 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术核型分析

重度子痫前期合并新生儿ABO溶血产妇胎盘组织miRNAs表达谱差异分析: 2020年; 目的:探讨所产新生儿发生ABO溶血的重度子痫前期孕妇胎盘组织中微小RNA(miRNAs)的表达谱差异。方法:选取重度子痫前期且新生儿发生ABO溶血的产妇为实验组,正常产妇为对照组,两组各3例。采用Illumina高通量测序技术检测胎盘组织样本中miRNAs的表达情况。采用生物信息学软件及数据库进行miRNA鉴定、差异性表达、靶基因预测及潜在靶基因的功能注释。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测其在两组样品胎盘组织及孕妇静脉血中的表达量,以验证测序数据的准确性。结果:筛选出34565条干净的读长,相关性分析结果显示各样本间的表达量相似度很高,不存在偏差过大的样本。其中实验组与对照组共有序列为7860个,比较共有序列发现,67个miRNAs在对照组和实验组中表达差异有统计学意义(P<0.05),其中38个上调,29个下调。其中4个miRNA在两组样品中的差异倍数大于5,占5.97%。对差异倍数大于5的4个miRNA进行靶基因预测得到潜在靶基因113个,对这113个潜在靶基因进行功能注释发现共涉及4条KEGG通路、22个GO-BP、4个GO-CC、8个GO-MF、9个INTERPRO和4个UP-KEYWORDS。qRT-PCR结果显示差异倍数大于5的4个miRNA在两组胎盘组织及静脉血中的表达趋势与高通量测序所得表达趋势一致,且与对照组比较,miRNA的相对表达量差异有统计学意义(P<0.01)。结论:所产新生儿发生ABO溶血的重度子痫前期产妇胎盘组织中存在异常表达的miRNA,且靶向多个基因参与诸多信号通路。这可为产前诊断重度子痫前期与发生ABO溶血的关系提供理论参考。; 牛翠茹赵媛韩娟孙庆梅; 关键词：高通量测序重度子痫前期 ABO溶血胎盘组织

经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断被引量：7: 2014年; 目的分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变，并联合短串联重复序列（short tandem repeats，STR）连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法采用分层测序的方法，对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析，并在其父母中进行验证。选择PAH基因内部及上下游区域的3个STR位点PAH-STR、PAH-26、PAH-32，采用多重荧光PCR技术分析3个STR位点在PKU家系及正常对照人群中的基因型分布；联合基因测序及STR连锁分析方法对44个家系的47例胎儿进行产前基因诊断。结果在44个经典型PKU家系经分层测序后明确了84个突变等位基因，突变检出率达95．45％（84／88），鉴定了31个突变位点，其中突变频率最高的是R243Q（21．59％），其次是EX6-96A〉G（6．82％）、IVS4-1G〉A（5．86％）、IVS7＋2T〉A（5．86％）、V399V（4．55％）、R400K（4．55％）等。3个sTR位点的多态信息量（polymorphism information content，PIC）分别是PAH-STR，PIC=0．71；PAH=26，PIC=0．48；PAH=32，PIC=0．40。47例胎儿均获得了产前诊断，其中11例（23．4％）为受累胎儿，12例（25．5％）未检测到与先证者相同的致病等位基因，24例（51．1％）为杂合性突变携带者。结论PAH基因外显子分层测序联合STR连锁分析可为经典型PKU家系提供高效、准确的产前诊断方法。; 闫有圣郝胜菊姚凤霞孙庆梅郑雷张庆华张钏杨涛黄尚志; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶产前诊断短串联重复序列

兰州市7093例孕妇常见膳食微量元素摄入水平现状调查被引量：1: 2019年; 目的通过兰州地区孕妇常见微量元素摄入状况调查,定量分析本地区孕妇膳食微量元素摄入水平,为围孕期科学合理的膳食指导提供科学依据.方法选取2017年在甘肃省妇幼保健院围产医学中心接受产检的正常孕妇7 093例,采用1个月膳食回顾法,通过计算机辅助支持决策系统计算孕妇膳食微量元素摄入量,以《中国居民膳食营养素参考摄入量(2016版)》为评价标准,分析不同妊娠期孕妇的膳食微量元素摄入水平.结果本研究共调查孕早期妇女608例,其钙、钠、铁、锌、碘的日摄入量分别为推荐摄入量(RNI)的83.65%、156.61%、103.01%、108.73%、17.91%;孕中期妇女6 213例,钙、钠、铁、锌、碘的摄入量分别为RNI的73.15%、123.97%、106.42%、87.68%、19.57%;孕晚期妇女272例,钙、钠、铁、锌、碘的摄入量分别为RNI的86.05%、133.80%、91.07%、84.73%、22.95%.结论本地区妊娠女性在孕期应加强碘摄入,控制钠摄入,在孕中晚期应加强钙和锌的补充,在孕晚期应加强铁的补充.; 牛翠茹赵媛毛宝宏孙庆梅杨琳; 关键词：孕妇

甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析被引量：7: 2019年; 目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P<0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。; 林晓娟唐中锋宋筱玉葛婷婷傅玉邓锡源王艺霖李惠琴孙庆梅; 关键词：21-三体高龄孕妇产前诊断

干血斑法在兰州市孕期妇女唐氏综合征筛查中的应用被引量：2: 2018年; 目的比较干血斑法和血清法在中孕期产前筛查检测的一致性,探讨其筛查效果并对可行性进行评价,初步建立适用于本地区的中孕期干血斑唐氏综合征筛查技术。方法收集2013年6月-2016年6月在甘肃省妇幼保健院产检,来自于兰州市的接受中孕期产前筛查且符合入选条件的孕妇血清及干血斑标本,同时行血清法二联筛查(AFP+Freeβ-hCG)及干血斑法筛查;随访妊娠结局并比较两者的一致性、筛查效率及诊断价值。结果共18 459例标本纳入研究,随访妊娠结局14 951例,对于21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD),血清及干血斑标本两种方法的筛查效果对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论干血斑法代替血清法行中孕期产前筛查的诊断效果较好,兰州市广泛采用干血斑法产前筛查的方法是可行的。; 傅玉赵媛林小娟牛翠茹姜岩吴菊代维斯唐中峰宋筱玉孙庆梅; 关键词：21-三体综合征 18-三体综合征产前筛查

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