孙彩霞
- 作品数：26 被引量：88H指数：6
- 供职机构：邯郸市中心医院更多>>
- 发文基金：邯郸市科学技术研究与发展计划项目国家高技术研究发展计划河北省科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 急性白血病患者骨髓细胞形态和免疫表型同步检测的比较分析被引量：17
- 2016年
- 目的 探讨骨髓细胞免疫表型在急性双表型白血病中的诊断价值以及与骨髓细胞形态学的比对研究.方法 利用流式细胞仪四色免疫荧光直接标记技术对230例急性白血病患者进行细胞免疫表型、骨髓细胞形态学分型检测及分析.采用流式细胞术四色免疫荧光直接标记技术与CD45/SSC设门分析技术检测13例双表型急性白血病患者,根据欧洲白血病免疫分类组（EGIL）积分标准进行免疫学分型.结果 230例急性白血病患者免疫分型诊断结果与骨髓细胞形态学和组织化学诊断具有高符合率,其中免疫分型诊断为急性双表型白血病的13例（5.7％）.此外,急性双表型白血病患者高表达CD34胞膜抗原（84.6％）,提示预后不良.结论 急性双表型白血病发病率较低,骨髓细胞免疫表型对诊断及鉴别双表型急性白血病极为特异,以髓系和B淋巴系抗原共表达为主.应用骨髓细胞形态学和流式细胞术联合检测急性双表型白血病可以提高诊断的准确性,有效地指导临床制定治疗方案和预后判断.
- 张小芳孙彩霞张运刚李守霞
- 关键词：急性双表型白血病免疫表型细胞形态学
- 邯郸地区新生儿GJB2和GJB3基因大规模突变筛查被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性,以早期发现耳聋高危人群,针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法:以1 000名新生儿作为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集其脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对GJB2和GJB3基因突变位点进行筛查;用Sanger测序法验证突变阳性样本。结果:1 000例新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%)未通过,经过复筛共有11例(1.1%)未通过新生儿听力筛查,其中2例为携带GJB2基因c.427C>T纯和突变的新生儿。携带GJB2基因c.235delC杂合突变的10例(1%),均通过听力筛查。携带GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.1%),未通过听力筛查。共有13名新生儿携带耳聋基因突变。结论:GJB2基因突变在本地区新生儿中携带率较高为1.2%。GJB2基因突变为邯郸地区最主要的致病突变形式,在新生儿中进行GJB2基因筛查,可在早期发现GJB2基因突变携带者,有效避免高危人群出现耳聋,提高人口素质。
- 李守霞陈丁莉张小芳冯海芹郭丽丽孙彩霞杨志明要跟东
- 关键词：新生儿基因筛查GJB2基因
- 邯郸地区孕期女性线粒体12SrRNA基因筛查及突变分析
- 2013年
- 目的调查邯郸地区孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性线粒体12SrRNA基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,用于线粒体12SrRNA基因的聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR),应用直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段进行直接测序。结果 1.1100例孕期女性中,1000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达90.9%;2.用药情况1000例研究对象中,被测者孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者33例(3.3%),33例中有1例(3.03%)存在线粒体基因A1555G位点突变。用药的时间为期妊娠期,用药原因多为感冒、发烧和腹泻,具体的用药剂量不详。3.PCR检测结果以1000例孕期女性的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。4.测序结果被检测的1000名孕期女性者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的3例(占0.3%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占0.2%)。携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。结论常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效地防止新的患儿出生,提高人口素质。
- 李守霞要跟东张小芳冯海芹陈丁莉郭丽丽孙彩霞刘永杰
- 关键词：遗传性耳聋产前诊断分子生物学
- 邯郸地区健康体检人群线粒体DNA A1555G和C1494T突变分析被引量：3
- 2013年
- 目的:调查邯郸地区健康体检人群线粒体DNA A1555G和C1494T突变的携带率,明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础。方法:对健康体检人群进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每个受检者抽取外周血并提取DNA,应于PCR对线粒体12SrRNA基因片段进行扩增,应用直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段进行直接测序。结果:①2 308名健康体检人群中,2 000名同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达86.96%。②PCR检测结果:以2 000例研究对象的DNA样本进行线粒体12SrRNA基因的2个基因片段扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果:被检测的2 000例研究对象中,3例(占0.15%)携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变,其中男性1例,女性2例;1例男性(占0.05%)携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变。结论:常见耳聋基因筛查在健康体检人群中接受程度高,如列入常规的体检项目中,可以用于早期诊断,遗传咨询和指导该家系成员预防药物性耳聋,可以有效避免高危人群出现耳聋。
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- 关键词：健康体检遗传性耳聋
- 河北邯郸地区非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析被引量：6
- 2013年
- 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征性耳聋患者的常见分子生物学病因,对GJB2基因编码区突变进行分析,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法采集100名非综合征性耳聋患者静脉血,男性58例,女性42例,用于GJB2基因的PCR扩增,应用直接测序法分别对GJB2基因的2个基因片段进行直接测序。结果以100例患者的DNA样本(GJB2基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。被检测的100名聋哑学校非综合征性耳聋患者中,携带GJB2基因235delC纯合突变的11例(占11%),携带GJB2基因单杂合突变和复合杂合突变的19例(占19%);其中男性16例,女性14例,男女检测结果无统计学差异(P>0.05)。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC纯合突变及携带GJB2基因单杂合突变和复合杂合突变,GJB2基因突变为河北省邯郸地区最主要的致病突变形式,因此通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 要跟东李守霞张小芳刘永杰孙彩霞陈丁莉
- 关键词：突变非综合征性耳聋
- 邯郸及周边地区18 531例儿童血铅暴露水平调查分析被引量：1
- 2022年
- 目的了解邯郸及周边地区儿童血铅暴露状况,以指导儿童铅暴露的防治。方法采用钨舟原子吸收法对来院体检儿童进行血铅检测,按性别、年龄分组,比较组间差异。结果18531例0岁~10岁儿童血铅水平为(12.6,14.6)μg/L,高铅血症、铅中毒检出率分别为0.91%、0.28%,无重度铅中毒。男童血铅水平为(13.1,18.7)μg/L,高铅血症、铅中毒检出率分别为1.11%、0.36%,女童血铅水平为(12.1,10.5)μg/L,高铅血症、铅中毒检出率分别为0.56%、0.15%。婴幼儿(0岁~3岁)、学龄前(>3岁~6岁)、学龄(>6岁)血铅浓度水平分别为(12.1,17.3)μg/L、(12.9,11.6)μg/L、(12.8,14.9)μg/L;高铅血症检出率分别为0.78%、0.99%、0.99%;铅中毒检出率分别为0.32%、0.30%、0.21%。结论邯郸及周边地区儿童血铅暴露水平接近安全水平,但不能松懈,仍需持续监测儿童血铅水平。
- 郭丽丽郭胜利孙彩霞张彦青李佳张鹏
- 关键词：儿童铅暴露
- HLA-B27与强直性脊柱炎的相关性研究被引量：12
- 2013年
- 目的探讨应用流式细胞术检测人类白细胞抗原B27（HLA-B27）在临床上对强直性脊柱炎（AS）的诊断价值。方法应用流式细胞术,选择来本院就诊的门诊、住院的AS患者（AS组）561例及健康体检者（健康对照组）1 000例,进行HLA-B27检测。结果两组间HLA-B27阳性率比较：AS组为88.95%,健康对照组为6.90%,两组比较差异有显著性（P〈0.01）。两组不同性别间HLA-B27检测阳性率比较：临床确诊的AS组561名患者中,HLA-B27表达阳性患者499名（88.95%）,其中男性364名（64.88%）,女性135名（24.07%）,AS组男女比例约为2.7∶1,阳性率差异有显著性（P〈0.01）;健康对照组1 000例中HLA-B27表达阳性患者69名（6.9%）,其中男性39名（3.9%）,女性30名（3.0%）,健康对照组男女比例约为1.3∶1,阳性率差异无显著性（P〉0.05）。两组不同年龄段间HLA-B27检测阳性率比较：临床确诊的AS组561名患者,HLA-B27表达阳性患者中21~40年龄段298名（52.46%）,21~40年龄段阳性率差异有显著性（P〈0.01）,其他年龄段的阳性率无显著性差异（P〉0.05）;健康体检组HLA-B27表达阳性患者各年龄段的阳性率无显著性差异（P〉0.05）。结论 HLA-B27与AS具有高度相关性,检测HLA-B27有助于早期发现AS患者,以实现早期诊断,早期治疗。
- 张小芳张运刚李守霞张海丽冯丽娟孙彩霞
- 关键词：流式细胞术强直性脊柱炎
- 冀南地区646例新生儿脐带血常见耳聋基因突变的高通量筛查被引量：1
- 2016年
- 目的拟采用新生儿脐带血,对常见耳聋突变位点进行筛查,探讨新生儿脐带血筛查的价值,并借此了解本地区常见耳聋基因的热点突变。方法收集冀南地区646例新生儿进行常规听力筛查,同时采集脐带血用于耳聋基因筛查。运用Mass ARRAY的i PLEX技术平台筛查4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA12SrRNA)中的20个最常见的热点突变位点。另外,用Sanger测序法检测mt DNA12SrRNA m.1494C>T和m.1555A>G两个位点。结果在646例新生儿中,11例(1.7%)未通过听力筛查。耳聋基因筛查发现这11例中有2例携带p.R143W纯合突变,1例携带GJB2基因c.235del C单杂合突变,1例携带GJB3基因p.R180X杂合致病突变。对于另外7例未发现已知热点突变的新生儿,通过对上述4个常见耳聋基因进行全测序,结果发现1例携带GJB2基因c.299-300del AT单杂合突变,1例携带p.V37I纯合致病突变,而其余5例新生儿在这4个基因中未检测到突变。在通过听力筛查的635例新生儿人群中,共有25例(3.9%)携带耳聋致病突变,突变率最高的是GJB2基因c.235del C杂合突变(12例,1.9%);其次是SLC26A4基因单杂合突变IVS7-2A>G(8例,1.3%),p.R409H 1例(0.2%),mt DNA12SrRNA位点m.1494C>T 2例(0.3%),m.1555A>G 2例(0.3%)。这些新生儿可能是潜在的耳聋患者。结论通过新生儿脐带血的基因筛查能够更早地发现对氨基糖甙类抗生素敏感性耳聋突变基因携带者,弥补听力筛查的不足,避免这些新生儿因使用氨基糖甙类抗生素致聋,可以有效防止或推迟耳聋的发生。
- 陈丁莉李守霞郭丽丽张小芳孙彩霞杨志明冯海芹王志刚
- 关键词：耳聋新生儿脐带血基因筛查高通量
- 邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生(年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例)线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例(30%),30例中有4例(7.5%)存在线粒体基因A1555G位点突变。②PCR检测结果100例患者的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果100名聋哑学校非综合征型耳聋患者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的10例(占10%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占2%)。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率,线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 李守霞要跟东张小芳陈丁莉郭丽丽孙彩霞杨志明
- 关键词：非综合征性耳聋分子生物学突变
- 1095例唇腭裂患者血象临床分析
- 2015年
- 目的通过对唇腭裂患者的血象进行回顾性分析,探讨患儿血象各项参数的变化,为确定患儿真假感染、能否手术提供有针对性的建议和依据。方法选择2010年-2014年来邯郸市中心医院住院治疗的1095例唇腭裂患者的血象进行回顾性分析,以健康体检者500例作为对照。结果各年龄段唇腭裂组与健康对照组白细胞、红细胞和血小板计数有显著差异,而血红蛋白浓度之间没有显著差异。结论唇腭裂患儿由于口腔生理解剖结构缺陷更易患病毒感染或急、慢性炎症,表现为血象中一些参数的异常,可能会对麻醉和手术有一定影响。因此,对于唇腭裂患儿应该更加慎重的选择手术适应症。
- 张小芳孙彩霞张彦青陈丁莉郭丽丽李守霞
- 关键词：非综合征性唇腭裂血象
