目的探讨谷胱甘肽硫转移酶(Glutathione S transferases,GST)基因多态性与儿童再生障碍性贫血(AA)易感性的关系。方法选择本院2005年6月-2008年6月确诊的42例初诊AA患儿,对照组选择68例保健门诊查体儿童,分别抽取骨髓及外周血2 mL,用淋巴细胞分离液提取单个核细胞,储存于-49℃冰箱备用。用血液TIANamp Genomic DNA kit提取DNA,多重PCR检测GSTT1和GSTM1基因型。结果 GSTT1基因型:AA组42例,基因缺失16例(38%);对照组68例,缺失36例(53%),两组缺失率差异无统计学意义(χ2=2.296,P=0.1297)。GSTM1基因型:AA组缺失15例(36%);对照组缺失34例(50%),两组缺失率差异无统计学意义(χ2=2.145,P=0.1430)。GSTT1/GSTM1基因双缺失型:AA组双缺失6例(14%);对照组双缺失20例(29%),两组比较差异无统计学意义(χ2=3.291,P=0.0697)。结论 AA患儿GSTT1、GSTM1基因缺失率似乎低于对照组,但差异无统计学意义。儿童GSTT1、GSTM1基因缺失对AA的易感性可能降低,需要进一步扩大样本研究予以验证。
