宋雅娴
- 作品数：19 被引量：98H指数：6
- 供职机构：中国科学技术大学更多>>
- 发文基金：安徽省卫生厅医学科研基金安徽省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程化学工程更多>>
- CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中的应用被引量：14
- 2019年
- 探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时利用高通量测序技术检测胎儿细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、Clinvar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与CNV-Seq结果间的差异。送检的80例羊水样本中CNV-Seq检测出21三体6例,18三体3例,性染色体非整倍体异常2例(1例是47,XXX,1例是47,XXY),这些结果与G显带染色体核型分析结果一致,CNV-Seq额外检出明确致病染色体微缺失2例,可能致病染色体微缺失1例,临床意义未明的染色体微缺失、微重复39例,染色体未发现微缺失、微重复例数27例,染色体异常检出率为17.5%,在染色体G显带核型分析结果基础上,致病性异常检出率额外增加了3.75%。CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能明显提高高龄孕妇染色体异常检出率。
- 汪菁徐晶晶陈玲刘文宋雅娴胡月彭亚琴吴丽敏公颜平于婷
- 关键词：高龄孕妇核型分析产前诊断
- 51例稽留流产胎儿绒毛染色体分析被引量：14
- 2011年
- 目的探讨稽留流产与染色体异常的关系,探索绒毛染色体制备方法,为产前诊断奠定基础。方法对51例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛(其中行辅助生殖术后17例),分别采用直接法或长期培养法制备染色体,常规制片,G显带,进行染色体核型分析。结果直接法制备的21例标本成功14例;长期增养法制备的30例标本全部获得成功。检出染色体异常共24例,异常率为54.5%。结论长期培养法制备染色体优于直接法;染色体异常是导致稽留流产的重要因素之一。
- 张颖新刘雨生何国平周桂香宋雅娴
- 关键词：稽留流产染色体异常辅助生殖
- 2例抗维生素D佝偻病患儿基因诊断及其临床意义
- 生素D佝偻病,又称家族型低磷血症,临床特征表现为血磷低下、尿磷增加、尿钙减少或正常,骨质不易钙化.佝偻病发病多数在一岁以后,肌张力低下,以"O"形腿或"X"型腿为最早症状.该病属X...
- 何国平刘文宋雅娴陈玲李红苗程东红刘雨生
- 关键词：抗维生素D佝偻病基因诊断儿童患者
- 羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：15
- 2011年
- 目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法从中孕期妇女羊膜腔穿刺获取羊水,细胞培养后分析染色体核型,进行产前诊断。结果 17例产前诊断患者羊水细胞培养及制片成功率均为100%,共检出异常染色体核型3例,检出率为17.65%,其中21三体2例(11.76%),胎儿2N/4N嵌合体1例(5.88%)。结论羊水细胞培养及染色体核型分析是目前安全、有效、可靠的产前诊断方法之一,结合唐氏筛查、超声诊断、脐血染色体检查可有效预防出生缺陷的发生。
- 胡美红刘雨生何国平陈玲周桂香宋雅娴童先宏骆丽华
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体核型分析唐氏综合征
- CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用被引量：10
- 2020年
- 目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3320份,所有标本均同时进行染色体核型分析(双线独立操作)及CNV-Seq,将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果3320例穿刺羊水标本中,共检测出胎儿染色体嵌合体19例(阳性检出率为0.57%),其中,羊水核型检测出16例(阳性检出率为0.48%),CNV-Seq检测出12例(阳性检出率为0.36%)。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例,超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例,孕妇高龄检出嵌合体2例,唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中,性染色体嵌合9例,常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例,CNV-Seq技术检测出嵌合,后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论CNV-Seq联合染色体核型分析,可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足,有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。
- 刘文徐晶晶彭亚琴胡月宋雅娴何国平汤冬冬汪菁
- 关键词：嵌合体染色体核型分析
- 中国男性外周血淋巴细胞年龄效应的研究
- 衰老是一种遗传因素和外界环境共同影响的,由在细胞水平上发生的变化逐步积累并最终表现在组织器官水平上的现象。在衰老的过程中,有许多因素会诱发细胞内遗传物质的损伤（基因突变、端粒缩短、细胞内调控机制失调等）。在这些与衰老有关...
- 宋雅娴
- 关键词：年龄效应淋巴细胞非整倍体X染色体Y染色体
- 文献传递
- 产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习
- 2021年
- 目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。
- 彭亚琴刘文徐晶晶胡月宋雅娴何国平吴丽敏汪菁
- 关键词：染色体畸变核型产前诊断
- 2例眼皮肤白化病(OCA)家系基因诊断体会
- 白化病分眼皮肤白化病、眼白化病及白化病综合征,全身各部位均有色素缺乏的称为眼皮肤白化病,仅有眼部症状的称为眼白化病.眼皮肤白化病是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应...
- 何国平刘文宋雅娴陈玲李红苗程东红刘雨生
- 关键词：眼皮肤白化病家系基因产前诊断
- 文献传递
- 1例特殊SMA患儿SMN基因拷贝数变异分析
- 性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓的前角运动神经元渐进性退化,造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病,一类儿科常见的常染色体隐性遗传病。该病例第一次基因诊断过程中应用MLPA技术诊断出患儿第7、8外显子杂合性缺失，且未指出是7...
- 何国平刘文宋雅娴陈玲李红苗程东红刘雨生
- 关键词：脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数变异儿童患者
- 染色体核型异常致男性不育八例被引量：2
- 2010年
- 例1 男,30岁,婚后4年不育,严重少精子症,精于密度：4.12×106/mL,a级8.96%,b级20.9%,c级7.46%,性激素水平正常,睾丸发育良好,AZF基因检测：bSY127缺失,拟行卵胞浆内单精子注射技术（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）助孕,术前检查,外周血染色体核型：46,XY,t（1;20;5）（p22;p13;q13）（lqter→lp22：：5q13→5qter;20qter→20p13：：lp22→lpter：5pter→5q13：：20p13→20pter）（图1a）.
- 周桂香刘雨生童先宏金仁桃吴丽敏栾红兵季静娟吴莉宋雅娴
- 关键词：染色体核型异常男性不育INJECTION严重少精子症性激素水平睾丸发育
