帅捷
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：南通大学附属医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Gpnmb基因在BXD重组近交系小鼠眼组织的表达差异和基因调控网络分析
- 2014年
- 目的研究色素播散综合征(PDS)和色素性青光眼(PG)致病基因糖蛋白神经调节肽B相关基因(Gpnmb)在BXD重组近交系(BXD RI)小鼠眼组织的表达差异及其基因调控网络。方法采用Affymetrix基因芯片检测确定68个品系的BXD RI小鼠眼组织中Gpnmb基因的表达差异。采用基因表达数量性状基因座(eQTL)分析方法,结合GeneNetwork网站上的在线分析工具,研究差异表达的特征,进而构建Gpnmb基因调控网络。结果 Gpnmb在BXD RI眼组织中平均表达水平为10.92,不同品系小鼠表达量存在差异。Gpnmb基因为顺式作用的eQTL,End3基因是其下游候选基因。基于和Gpnmb高度相关基因的基因网络得以构建。结论构建Gpnmb基因调控网络,为PDS和PG发病机制的深入研究提供线索。
- 陆宏张俊芳管怀进胡楠帅捷陆璐
- 关键词：色素性青光眼基因网络
- 双眼原发性眼附属器套细胞淋巴瘤眼内浸润1例
- 2023年
- 患者男性, 因左眼进行性视物不清伴视物变形1个月就诊眼科。影像学表现为典型眼内淋巴瘤浸润, 头颅MRI和正电子发射CT未见全身其他部位肿物。追诉病史, 患者院外就诊时, 首先表现为泪腺肿大、眼球突出和眼外肌水肿等眼外的体征, 眼底无异常改变。结合病史, 确诊为双眼原发性眼附属器套细胞淋巴瘤眼内浸润。患者全身用利妥昔单抗联合泽布替尼治疗9个月后双眼视力明显提高, 眼内外表现消失。
- 魏苗陈辉王君慧帅捷季敏
- 关键词：淋巴瘤膜细胞眶肿瘤眼肿瘤肿瘤浸润
- 遗传基因组学方法对Myoc基因调控网络的研究被引量：2
- 2013年
- 背景原发性开角型青光跟（POAG）和高度近视的发病机制复杂，可能有较多致病基因及致病相关基因参与，构建基因调控网络有助于揭示发病机制。目的采用遗传基因组学方法研究Myoc基因的调控网络，探索其在POAG中的可能作用机制。方法Affymetrix基因芯片用于检测确定68个品系的BXD重组近交系（BXDRI）小鼠及其亲本C57BL／6J（B6）小鼠和DBA／2J（D2）小鼠、F1代小鼠眼组织中Myoc基因的差异表达。借助基因表达的数量性状分析（eQTL）方法，结合GeneNetwork网站（WWW．genenetwork．org）的在线分析工具，研究基因的作用特征，进而构建Myoc基因调控网络。结果Myoc基因在BXDRI小鼠眼组织中平均表达水平为10．83，不同品系小鼠表达量存在差异，其中B6小鼠表达量最高，达到11．43，BXD55小鼠表达量最低，为8．39。基因表达的eQTL分析结果显示，Myoc基因具有一个显著性QTL，其似然比统计量（LRS）达到21．78。该QTL位于2号染色体，与位于1号染色体的Myoc基因在不同的染色体，说明Myoc是反式调节基因。生物信息学分析方法进一步筛选结果提示，Olfml2a是Mroc的上游调控游候选基因。基于和Myoc高度相关基因的基因网络得以构建。结论本研究探索了Myoc的基因调控网络，显示遗传基因组学对复合性疾病发病机制的探索具有重要的指导作用。
- 陆宏陆璐管怀进陈辉张俊芳胡楠帅捷
- 关键词：基因组学原发性开角型青光眼BXD
