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先天性糖基化异常2家系PMM2基因突变分析被引量：7: 2019年; 目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患儿为研究对象,分析先证者及其家系成员临床资料,采用全外显子检测对PMM2基因进行分析,对明确的致病或可疑致病位点进行一代测序家系验证,并对基因突变结果进行分析。结果2家系先证者均携带PMM2基因复合杂合突变,家系1先证者发现PMM2基因外显子1的c.59C>G(p.pro20Arg)为未报道新突变,外显子8的c.691G>A(p.Val231Met)为已报道的致病突变,分别遗传自父母。家系2先证者发现外显子7的c.616T>C(p.Phe206Leu)为未报道的新突变,外显子8的c.710C>T(p.Thr237Met)为已报道的致病突变,分别遗传自父母。结论对可疑CDG患儿应及时行基因检测,发现PMM2基因突变有助于明确诊断。; 赵亚梅董伟张继要和宁辛王浩李敏李琦罗强

结节性硬化症5家系临床及基因突变分析被引量：7: 2020年; 目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无义突变,其父母该位点未见异常;家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10C>T杂合变异,为新发现的剪切变异,其父亲该位点为杂合子;家系3先证者TSC1基因存在c.2497C>T杂合无义变异,其母亲和姐姐该位点均为杂合子;家系4先证者TSC2基因存在c.4375C>T杂合变异,为新发现的无义变异,其母亲、姐姐及哥哥该位点均为杂合变异;家系5先证者未发现明确致病变异。结论具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相同;发现新的TSC1致病变异。; 李敏张继要董伟赵亚梅罗强; 关键词：结节性硬化症

戈谢病三家系GBA基因突变分析被引量：4: 2018年; 目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C>A与c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174del C与c.1226A>G的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174del C的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342G>C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异,c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲。结论 GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因,临床上可通过分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断。; 和宁辛张文乾张继要董伟罗强王浩赵亚梅; 关键词：戈谢病突变

葡萄糖转运体1缺陷综合征1例: 2019年; 葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUTl-DS,OMIM 606777),于1991年由De Vivo首先报道,该病是一种临床少见且可治疗的脑代谢异常疾病,其致病基因为SLC2A1[1],主要特点为婴儿期早发癫痫、发育迟缓、小头畸形、痉挛状态、共济失调和脑脊液葡萄糖明显减少。早诊断、及时行生酮饮食治疗,有助于改善患儿预后。; 王浩张继要罗强; 关键词：突变

家族性低磷性抗维生素D性佝偻病的PEHX、FGF-23、DMP-1基因突变分析: 目的总结来源于中国的4个家系6名FHVDRR患者的临床和生化特征,研究其发病的分子遗传学基础,明确诊断,指导治疗,了解PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变发生情况,提供产前诊断及遗传咨询。方法收集4个低磷性佝偻病家...; 罗强李振彪张继要王怀立田培超史丹丹段佳丽董伟; 关键词：佝偻病基因突变分析家族性

小儿眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习被引量：2: 2017年; 眼球阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS）是一种罕见的神经系统疾病,是由Kinsbourne于1962年首次报道,年发病率为1/1 000万,也称副肿瘤综合征。临床表现为眼球阵挛伴肌阵挛、共济失调、行为改变、睡眠障碍等。近年来,国内报道也逐渐增多,2015-05本院收治1例OMS患者,现就该病例的临床特征结合文献加以总结,以提高对本病的认识。; 禚志红孙艺珍张继要靳培娜李凤艳王怀立; 关键词：儿童病例报告

尼曼-匹克病的SMPD1基因突变分析: 目的研究3个无关的中国人尼曼-匹克病(Niemann-Pick''''s Disease,NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义,并探讨其基因型与临床表型的关系。方法收集3...; 罗强李振彪史丹丹张继要王怀立田培超董伟段佳丽; 关键词：尼曼-匹克病分子遗传学基因突变分析

两个A型尼曼-匹克病家系基因型和临床表型分析被引量：5: 2011年; 目的研究2个无关的A型尼曼-匹克病家系酸性神经鞘磷脂酶(ASM)基因SMPD1突变及遗传特征,分析基因型与表型关系。方法收集2位先证者及其家庭成员的临床资料,采用基因组小剂量抽提试剂盒从2个家系共6名成员及100例健康对照者外周血中提取基因组DNA,根据人类基因组数据库中获得的基因序列(NM000543)设计4对引物,采用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并应用PCR产物回收试剂盒进行产物回收,采用DNA直接测序法进行基因突变检测,测序结果应用DNAman软件进行序列对比分析,确定基因突变位点,对测序异常的片段重新进行PCR扩增与测序,以验证结果的可靠性。结果 PCR扩增所得片段与预计扩增片段大小一致,无非特异扩增带,可以进行纯化与测序。将测序结果与正常序列进行对比分析后,在先证者1和2的SMPD1基因的第1号外显子均发现一个纯合突变T107C,遗传密码子由GTG变为GCG,从而导致36位缬氨酸被丙氨酸替代(p.V36A),最终致使ASM(E.C.3.1.4.12)活性缺陷,产生临床症状。先证者之父母为携带者,100例健康对照中未发现上述突变。结论证实SMPD1基因是本研究中2个无关的A型尼曼-匹克病家系的致病基因。2个家系患儿均为SMPD1基因纯合突变致病,其父母为表型正常的基因突变携带者。; 罗强段佳丽高超冯嵩史丹丹董伟张继要王怀立; 关键词：尼曼-匹克病

儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良二例被引量：1: 2018年; 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良（Xlinked adrenoleukodystrophy,X-ALD）较为多见,与ATP结合转运子超家族成员D1（ATP binding cassette subfamily D member 1,OMIM：300100）基因突变相关,; 张继要和宁辛罗强; 关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因突变

儿童慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病13例临床分析: 2024年; 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP)是一类免疫介导的周围神经脱髓鞘疾病,典型临床表现包括对称性近端和远端无力伴腱反射减弱或消失以及感觉功能障碍,病程呈慢性进展或缓解复发,电生理学或病理学检查提示周围神经脱髓鞘改变,应用免疫抑制剂或免疫调节治疗有效[1]。少数患者临床表现可不典型,诊断困难,容易漏诊或误诊。CIDP可见于各个年龄,多见于40~60岁成年人,儿童CIDP罕见[2]。作者总结了13例CIDP患儿的临床特征、治疗反应及预后,以提高对儿童CIDP的认识。; 闫文浩王瑶孔惠敏牛慧霞张继要徐晓莉罗强禚志红; 关键词：慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病儿童预后

张继要

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