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梁群友
作品数:
1
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供职机构:
广西医科大学研究生学院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
罗建明
广西医科大学第一临床医学院
袁媛
广西医科大学研究生学院
崔海荣
广西医科大学研究生学院
欧丹艳
广西医科大学研究生学院
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罗建明
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1篇
2012
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免疫性血小板减少症儿童FV10基因变异检测及分析
2012年
目的探讨儿童免疫性血小板减少症(ITP)与FV基因第10外显子(FV10)基因变异的相关性。方法对51例ITP儿童(ITP组)和28例非ITP儿童(对照组)的FV10进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组数据差异。结果成功扩增FV10基因;与数据库FV基因及氨基酸序列对比结果显示,ITP组和对照组均存在氨基酸R513K变异(94.1%、100%,P=0.191),杂合子率为87.5%、78.6%(P=0.303);两组氨基酸均存在Q534R变异,且变异率均为100%;未发现FV氨基酸506位的FV Leiden突变(核苷酸G1691A变异\氨基酸A506G变异)。结论 FV10基因变异与儿童ITP无明显相关性;FV氨基酸Q534R变异可能为广西壮族自治区人群特有变异,文献所描述的FV Leiden突变氨基酸位置可能有误。
崔海荣
罗建明
欧丹艳
梁群友
袁媛
关键词:
免疫性血小板减少症
凝血因子
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