王会贞
- 作品数：41 被引量：106H指数：6
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：河南省教育厅自然科学基金国家高技术研究发展计划河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教文化科学更多>>
- 矮小儿童甲状腺功能改变与尿碘关系的探讨被引量：5
- 2011年
- 目的:探讨碘摄入与甲状腺功能的关系,以期指导临床合理补碘。方法:2010年1～2月因身材矮小收入我院内分泌科进行相关检查的患儿为研究对象,依据甲状腺功能情况分为3组:亚临床甲减组(SCH组)、临床甲减组(CH组)和甲状腺功能正常组(正常组);所有病例进行甲状腺功能、晨起空腹尿碘测定等。并对SCH组患儿进行随访。结果:1 689例矮小患儿中,碘摄入不足65例(3.8%),碘过量593例(35.2%),碘摄入正常1031例(61.1%)。SCH 105例(6.2%)、CH 23例(1.4%)、正常1 586例(92.4%)。105例SCH中,高尿碘78例(74.2%)。高尿碘发生率SCH组显著高于CH组和正常组(P<0.01),SCH组、CH组、正常组尿碘中位数分别为389.38μg/L、136.21μg/L、221.52μg/L。经过饮食干预和(或)甲状腺素替代治疗3个月后,尿碘均正常,7例TSH仍增高。结论:碘摄入过多可能是儿童亚临床甲减的重要原因,尿碘检测应成为儿童常规的检测项目,发现异常及时干预可减少对儿童体格和智力的影响。
- 卫海燕张耀东王会贞
- 关键词：儿童尿碘甲状腺功能减退亚临床
- 儿童肥胖与性早熟关系的研究被引量：6
- 2011年
- 目的了解儿童肥胖与性早熟发生之间的关系。方法以郑州地区3～12岁儿童为对象,采用分层随机整群抽样方法,共获取研究对象8750名,全部进行体格检查,进行描述性统计分析、卡方检验、趋势检验,检验水准α=0.05。结果超重和肥胖儿童中性早熟的检出率(1.4%)高于正常体重儿童(0.6%),差异有统计学意义(P=0.002);其中超重和肥胖女童性早熟的检出率(3.1%)高于正常体重女童(1.1%),差异有统计学意义(P=0.001);男童差异无统计学意义,随着肥胖度的增加女童性早熟的检出率呈上升趋势。结论郑州地区儿童肥胖与性早熟的发生密切相关,超重和肥胖儿童中性早熟的检出率高于正常体重儿童,且女童性早熟的发生与BM I的关系较男童更为密切,随着肥胖度的增加女童性早熟的检出率呈上升趋势。
- 卫海燕王会贞李春枝陈永兴王凌飞罗淑颖
- 关键词：儿童肥胖性早熟流行病学研究
- 肥胖儿童血压与体质指数及血清胰岛素关系被引量：11
- 2009年
- 目的探讨青春期肥胖儿童血压与体质指数(BMI)及空腹血清胰岛素(INS)的关系。方法选取13～14岁青春期肥胖儿童65名和体重正常儿童87名为研究对象,测量身高、体重、血压,并计算BMI,用放免法测定空腹血清INS。结果青春期肥胖组儿童高血压发生率(26.15%)明显高于对照组儿童(2.35%)(P=0.000),肥胖组高血压发生的相对危险度为11.377;肥胖组儿童空腹血清INS平均为(26.87±11.57)mU/L,高于对照组儿童(16.34±5.28)mU/L(P=0.000);收缩压(SBP)和舒张压(DBP)与空腹血清INS在控制BMI后均无相关性(P<0.05);SBP和DBP与BMI在控制INS后仍显示存在正相关关系(P<0.05)。结论肥胖儿童发生高血压的危险性明显高于体重正常儿童;肥胖儿童高血压的发生与BMI呈正相关,与血清INS水平变化无关。
- 陈新岭谭贵清郭新军陈姜胡巧云王会贞娄晓民
- 关键词：肥胖儿童高血压胰岛素体质指数
- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。
- 吴雪付东霞王会贞毋盛楠李东晓陈永兴
- 关键词：低血糖代谢性酸中毒
- 首选苯巴比妥负荷量静脉注射治疗新生儿惊厥42例临床分析
- 1999年
- 新生儿惊厥是由多种疾病引起的神经系统症状，病因复杂，病死率高，部分患儿留有后遗症。正确处理围产期新生儿惊厥，有效控制惊厥发作，对降低围产期死亡率、预防和减少远期后遗症有重要意义。我科于１９９４年１月至１９９７年１月，对不同病因和不同类型的新生儿惊厥首...
- 盖志兵王会贞
- 关键词：新生儿惊厥苯巴比妥
- HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告被引量：1
- 2020年
- 线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency,又称线粒体HMG-Co A合成酶缺乏症或mHS缺乏症,OMIM#605911)是由于HMGCS2基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病[1]。线粒体HMG-CoA合成酶是催化酮体生成过程中乙酰辅酶A与乙酰乙酰辅酶A结合的限速酶[2-3]。
- 沈凌花毋盛楠王会贞刘芳陈永兴卫海燕
- 河南省部分营养改善计划试点学校学生营养KAP现状被引量：7
- 2014年
- 目的了解河南省营养改善计划试点学校学生营养知识、态度、行为(KAP)现况,为制定有针对性的学生营养教育干预策略提供依据。方法采用分层整群随机抽样的方法,对周口市2个试点县的8所学校共1 680名学生进行营养KAP问卷调查,用SPSS 12.0对数据进行统计描述、单因素方差分析及χ2检验等。结果学生知识,态度,行为得分和总分良好率分别为8.3%,57.0%,32.3%,26.1%;知识与态度、知识与行为、态度与行为之间的相关系数分别为0.244,0.069,0.404(P值均<0.05);性别、学段和父母的文化程度与学生营养KAP得分的相关有统计学意义(P<0.05);小学生和中学生营养知识最主要获得途径是电视(57.9%,87.6%),最主要需求途径是讲座(55.1%,72.8%)。结论试点学校学生营养知识、行为水平偏低,但接受营养教育的态度良好;文化程度是影响学生营养KAP得分的主要因素,学生营养知识需求得不到满足。
- 王瑞娟王会贞娄晓民杨梦利王鲜
- 关键词：健康知识,态度,实践营养状况
- 1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型
- 2024年
- 目的通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识。方法回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的临床表型及分子遗传学特征。结果初诊时3岁患儿身材矮小,同时有前额长,双耳耳位低,耳垂大,后发迹低,颈蹼,通贯掌,手纹粗等特殊体征,生长激素激发试验提示生长激素部分缺乏,心脏彩超未见明显异常,建议完善基因检测,未做。7岁时因身材严重矮小给予生长激素改善身高增长,定期复查相关指标及心脏彩超、心电图预防心脏并发症。患儿应用生长激素治疗2年半,身高增长19.2cm,9岁半时复查心脏彩超提示心室肌增厚、室壁运动幅度略增强、左房大、左室腔略小,二、三尖瓣腱索冗长,瓣叶略脱垂,二、三尖瓣反流(轻度),停用生长激素治疗。完善全外显子基因检测提示RAF1基因p.R256G致病性变异,临床和基因均明确为Noonan综合征5型。结论对于存在特殊面容的矮小症,应及时完善基因检测,及早明确诊断,避免误诊及延时治疗。
- 付东霞吴雪王会贞卫海燕
- 关键词：NOONAN综合征基因突变身材矮小症特殊面容心肌肥厚
- 新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析
- 2023年
- 男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。
- 吴雪付东霞王会贞毋盛楠苏畅陈永兴
- 关键词：患儿父母奶粉喂养生长发育迟缓出生体质量
- X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测被引量：3
- 2014年
- 目的提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史,有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低,B细胞缺乏,给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM、IgA、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染,本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定,BTK基因突变尚需进一步研究。
- 王会贞卫海燕陈永兴
- 关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症基因检测
