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北方汉族2型糖尿病大血管并发症与甘露糖结合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相关性分析: 2012年; 目的探讨甘露糖结合凝集素2（mannose-binding lectin2，MBL2）基因rs1800450、rs1800451、rs11003125位点及蛋白激酶C-131（protein kinaseC—G1，PRKC-β1）基因rs3700106、rs2575390此5个位点的多态性及其单倍型与中国北方汉族人群2型糖尿病（type2 diabetes mellitus，T2DM）大血管并发症（macrovascular complications，MA）的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照，应用多重SNaPshot技术对病例组和无对照组的上述5个位点多态性进行检测，应用Haploview软件对5个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析，采用相加模型研究基因变异与环境之间交互作用对MA的影响。结果与血糖正常的对照组相比，MA患者中心血管病变组和周围血管病变组在rs11003125多态位点上基因型频率差异均有统计学意义，P值分别为0．024和0．004，等位基因频率差异也均有统计学意义，P值分别为0．014和0．001；与无MA的T2DM患者相比，周围血管病变组在rs11003125位点上的等位基因频率差异有统计学意义（P=0．031）；其它位点基因型和等位基因频率在3种大血管病变组与对照组和无MA组问的分布差异均无统计学意义。单倍型分析结果显示无论与对照组还是无MA组相比，同时携带rs1800450位点G等位基因和rs11003125位点C等位基因的研究对象患MA的风险明显增高。结论MBL2基因启动子rs11003125多态与T2DM患者MA可能相关，携带rsl800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是中国北方汉族T2DM患者发生MA的危险因素。Rs11003125位点（GC＋CC）变异与高血压、糖尿病肾病、糖尿病神经病变及视网膜病变在致MA的过程中可能存在正相加交互作用。; 张娜娜姚丽庄茂强王国昌陈甜甜杨亚军张娟吕明金力; 关键词：2型糖尿病大血管并发症蛋白激酶基因

中国北方汉族人CYP7A1基因rs2162459多态性与阿托伐他汀疗效的关系被引量：1: 2013年; 目的：探讨中国北方汉族人中编码胆固醇7α-羟化酶的细胞色素P-450第7家族A亚族多肽1（CYPTA1）基因rs2162459位点多态性与阿托伐他汀疗效之间的关系。方法：收集200例高脂血症患者的临床资料和血液样本，应用多重SNaPshot技术检测CYP7A1基因rs2162459位点的多态性，通过构建多种遗传模型，采用logistic回归分析基因变异与阿托伐他汀疗效的关系。结果：rs2162459位点多态性符合Hardy．Weinberg平衡，3种基因型AA、GA和GG的基线高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度依次降低，分别为（1．36±0．94）mmol／L、（1．16±0．38）mmol／L和（1．07±0．28）mmol／L，差别有统计学意义（P〈0．05）。rs2162459位点基因型以及等位基因在阿托伐他汀有效和无效两组中的分布有显著差异（均P〈0．05）。经过HDL—C调脂疗效的多元logistic回归分析发现rs2162459不同基因型调节HDL-C的疗效不同，在加性模型、广义模型和显性模型中的结果分别为：OR：1．74，95％CI：1．09—2．77；OR：2．86，95％CI：1．13—7．25；OR=2．21，95％CI：1．12—4．33。结论：基因型GG携带者基线HDL-C浓度较低，阿托伐他汀对这些患者升高HDL—C的作用显著强于AA基因型携带者。; 王国昌陈晓明李淑元张娜娜郑丽娟陈甜甜庄茂强张琳陈焕芹吕明; 关键词：阿托伐他汀

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王国昌

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