王建才
- 作品数：11 被引量：25H指数：2
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不同作用机制药物在SMA轻型患儿皮肤成纤维细胞中的作用
- 目的：本研究通过对体外培养的SMA患儿皮肤成纤维细胞进行4种不同作用机制药物处理,定量检测药物处理前后细胞中全长SMN2转录本的水平,评价这些候选药物是否可以提高患儿的全长SMN转录水平,为今后SMA临床药物实验和个体化...
- 瞿宇晋宋昉王立文彭晓音王建才王红
- 关键词：脊髓性肌萎缩症儿童患者皮肤成纤维细胞药物处理药理活性
- 阿米卡星及奥利索西对脊髓性肌萎缩症轻型患儿皮肤成纤维细胞中全长SMN2转录水平的影响
- 目的 脊髓性肌萎缩症(SMA)在儿童期由重到轻可分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型,其致病基因为运动神经元存活基因1(SMN1),SMN2基因为修饰基因仅表达少量全长SMN蛋白,与表型呈负相关.患儿SMN2拷贝数通常为2个以上,筛选提高全...
- 瞿宇晋宋昉王立文彭晓音王建才王红
- 关键词：脊髓性肌萎缩症药物处理皮肤成纤维细胞
- 北京儿童医院2008年皮肤病初诊病例统计分析被引量：19
- 2011年
- 目的:通过对北京儿童医院皮肤科门诊初诊患儿的统计分析,了解该院儿童皮肤病的构成,以制定相应的诊疗、防控和管理措施。方法:统计于2008年2月16日—2009年2月15日在北京儿童医院皮肤科门诊初诊的104 278例患儿的基本信息。统计资料应用SPSS12.0软件分析。结果:常见疾病(前10位):湿疹34 687例(32.0%),丘疹样荨麻疹12 791例(11.8%),荨麻疹7 798例(7.2%),摩擦性苔藓样疹4 490例(4.1%),血管瘤及血管畸形3 540例(3.3%),病毒疹3 152例(2.9%),白色糠疹2 706例(2.5%),传染性软疣2 015例(1.9%),汗疱疹1 663例(1.5%),痤疮1 492例(1.4%)。年龄分布:新生儿858例(0.8%),婴儿28 512例(27.3%),幼儿28 396例(27.2%),学龄前儿童21 396例(20.5%),学龄期儿童21 603例(20.7%),青春期儿童3 513例(3.4%)。时间分布:1月份6 703例(6.4%),2月份8 955例(8.6%),3月份8 475例(8.1%),4月份9 124例(8.7%),5月份10 291例(9.9%),6月份9 272例(8.9%),7月份10 793例(10.4%),8月份9 982例(9.6%),9月份7 877例(7.6%),10月份8 880例(8.5%),11月份7 373例(7.1%),12月份6 553例(6.3%)。结论:湿疹、丘疹样荨麻疹和荨麻疹等变态反应性皮肤病是本院皮肤病诊疗、防控和管理的重点疾病,5月份和10月份是本院皮肤病诊疗、防控和管理的重点时间段,婴、幼儿是本院皮肤病诊疗、防控和管理的重点人群。
- 向欣申春平徐子刚王建才马琳
- 关键词：儿童皮肤病
- 高能靶向UVB/UVA1光疗治疗白癜风
- 目的本研究目的为探索验证一种新的高能靶向UVB/UVA1光疗设备在中国白癜风患者中的疗效和安全性。方法入选年龄大于14岁的稳定期白癜风患者,皮肤类型Ⅲ-Ⅵ型。应用具有可调的高能UVB/UVA1光源的MultiClearT...
- 赵邑涂平张春玲葛蒙梁张子君王建才李娟孙娟王明悦王晓雯
- 阿米卡星及奥利索西对脊髓性肌萎缩症轻型患儿皮肤成纤维细胞中全长SMN2转录水平的影响
- 目的脊髓性肌萎缩症(SMA)在儿童期由重到轻可分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型,其致病基因为运动神经元存活基因1(SMN1),SMN2基因为修饰基因仅表达少量全长SMN蛋白,与表型呈负相关。患儿SMN2拷贝数通常为2个以上,筛选提高全长...
- 瞿宇晋宋昉王立文彭晓音王建才王红
- 不同作用机制药物在SMA轻型患儿皮肤成纤维细胞中的作用
- 目的 本研究通过对体外培养的SMA患儿皮肤成纤维细胞进行4种不同作用机制药物处理,定量检测药物处理前后细胞中全长SMN2转录本的水平,评价这些候选药物是否可以提高患儿的全长SMN转录水平,为今后SMA临床药物实验和个体化...
- 瞿宇晋宋昉王立文彭晓音王建才王红
- 基因诊断角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例
- 女性患者,生后皮肤粗糙干燥,毛发稀少,7～8月大时亦发现患儿毛发(包括眉毛及睫毛)均较同龄儿偏淡,并且伴有少汗,到当地就诊,诊为'外胚叶发育不良',给予外用保湿润肤剂对症治疗,略有好转。随患儿逐渐长大,患儿排汗能力逐渐好...
- 王建才
- 成人Kaposi水痘样疹1例被引量：1
- 2013年
- 患者男．22岁。因全身反复出现红斑、丘疹、结痂20余年，面部突发丘疱疹5d于2011年10月19日就诊。患者自2岁起全身出现红斑、丘疹和水疱，伴瘙痒，严重时有渗出，在外院确诊为特应性皮炎。长期以来间断外用糖皮质激素类药物治疗，近2年来．间断外用0.1％他克莫司软膏治疗，皮损时轻时重，一直未愈至今。
- 王建才王爱平
- 关键词：KAPOSI水痘样疹伐昔洛韦
- 新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习被引量：1
- 2012年
- 目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显子中的第148位碱基发生G→A杂合突变(C.148G>A),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.D50N),患者父母均未发现该突变。患者诊断为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。结论对从临床表现上诊断困难的病例,在完善全面检查的基础上寻找基因的诊断依据是有效的诊断方法。
- 王建才徐哲林志淼杨勇马琳
- 关键词：角膜炎鱼鳞病耳聋综合征基因突变
- 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变被引量：2
- 2010年
- 目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变。结论:KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因。
- 王建才林志淼马志红谭燕红马琳杨勇
- 关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变
