章瑞南
- 作品数：19 被引量：109H指数：7
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划王宝恩肝纤维化研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非酒精性脂肪性肝病的遗传与表观遗传学研究
- 目的：从候选基因单核苷酸多态性(SNP)、DNA甲基化和miRNAs来探讨中国汉族人群NAFLD的遗传与表观遗传学特点。 方法：以经肝脏穿刺确诊的NAFLD(包含合并CHB的NAFLD)患者及健康对照人群为研究对象，利...
- 章瑞南
- 关键词：非酒精性脂肪性肝病基因多态性外周血白细胞DNA甲基化MIRNAS
- 文献传递
- 尼曼-匹克病C型一家系基因突变分析及产前基因诊断被引量：7
- 2013年
- 目的 研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C,NPC）先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法 采用DNA抽提试剂盒提取先证者（NPC晚发婴儿型）和其父母外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应-直接测序法进行NPC1基因突变检测.测序结果与GenBank人类NPC1基因（NM 000271）进行比较,突变外显子片段均行DNA双向测序证实.同时选取50例正常人作为对照,通过直接测序法以排除新错义突变为基因多态性.采用ClustalX 1.81分析软件对人类和其他种属的NPC1氨基酸序列进行同源性比较.在先证者母亲再次妊娠18周时抽取羊水细胞,对培养后羊水细胞进行相应的基因突变检测,用于产前基因诊断.抽取新生儿外周血白细胞基因组DNA进行NPC1基因分析.结果 NPC1基因测序发现先证者携带2个新杂合突变c.2284-2287 delCTCT和p.V959G,分别来源于父亲和母亲,50例正常人中未发现这2种突变.通过ClustalX 1.81软件比对人、小鼠、大鼠、兔、猫及猪的NPC1蛋白的氨基酸发现,p.V959为中度保守氨基酸区域,此位点氨基酸错义突变p.V959G可能导致NPC蛋白功能异常.胎儿羊水直接抽提基因组DNA及培养后羊水细胞DNA检测均未发现这2种突变,为正常胎儿.新生儿外周血白细胞的NPC1基因分析未发现携带c.2284-2287 delCTCT和p.V959G突变,与产前基因诊断结果相符.结论 聚合酶链反应-直接测序法可为NPC先证者进行基因诊断,也可为其家系进行产前基因诊断,p.V959突变可能与晚期婴儿型临床表型相关.
- 章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文琳娜顾学范
- 关键词：载体蛋白质类膜糖蛋白类突变
- 进食对Fibroscan检测肝脏受控衰减参数的影响被引量：3
- 2016年
- 目的探讨进食对Fibroscan检测肝脏受控衰减参数(CAP值)及其诊断脂肪肝的影响。方法使用Fibroscan测量10例志愿者【7名健康人和3名经B超诊断的脂肪肝患者,平均年龄29岁(21~39)岁;体质指数为(19.83~29.70)kg/m^2,平均为(22.7±3.13)kg/m^2)】空腹(CAP0)、进食后30 min(CAP30)、120 min(CAP120)和次日空腹(CAP02)肝脏CAP值的差异,并比较空腹与进食后CAP值诊断脂肪肝的准确性。结果受检者CAP0、CAP30、CAP120和CAP02分别为(227.8±59.5)d B/m、(244.9±42.1)d B/m、(241.1±51.4)d B/m和(245.7±49.4)d B/m,差异无统计学意义(H=0.62,P=0.89);空腹(空腹和次日空腹)与餐后(餐后30 min和120 min)CAP值差值比较,差异也无统计学意义(Z=-1.37,P=0.17),但空腹与餐后检测诊断脂肪肝的误诊率分别为5%和15%(x^2=0.28,P=0.59)。结论进食对Fibroscan检测CAP值的结果影响不显著,但或可增加诊断脂肪肝的误诊率。
- 陈光榆潘勤沈峰卢加发章瑞南朱婵艳孙婉璐曾静吴佳瑜范建高
- 关键词：脂肪肝进食
- 他汀类药物治疗肝硬化的时代已经来临?被引量：1
- 2017年
- 他汀类药物是羟甲基戊二酰辅酶A还原酶的抑制剂,具有降低血液低密度脂蛋白胆固醇的作用,目前已作为心血管疾病一级和二级预防的常规用药。近年来,实验性和观察性研究证实他汀类药物除了降血脂外还有其他作用,其中包括阻止肝病进展和延缓肝硬化失代偿的发生。从作用机制的角度来看,辛伐他汀通过增强内皮细胞一氧化氮（NO）合酶的表达和活性,进而提高肝硬化时血液循环中NO的利用度.
- 章瑞南范建高
- 关键词：肝硬化失代偿他汀类药物低密度脂蛋白胆固醇血液循环常规用药
- 乙醛脱氢酶2基因多态性在人群中的分布特点及其与肝脏生化学及脂质代谢之间的关系被引量：1
- 2021年
- 目的探讨乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)多态性在人群中的分布特点及其与肝脏生化学及脂质代谢之间的关系。方法选取非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者237例及健康对照者433例,收集研究对象一般信息、生化指标及腹部超声检查结果,并采用PCR法进行ALDH2基因rs671多态性的检测。结果 670例研究对象中,ALDH2野生型(GG型)439例,ALDH2突变型(GA+AA型)231例。GG型研究对象谷氨酰转肽酶(GGT)、总胆红素及清蛋白高于GA/AA型(均P<0.05)。与GA/AA基因型相比,GG型研究对象三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇水平更高。结论 ALDH2 GG基因型人群更容易出现GGT的升高及血脂代谢紊乱,需重视不同基因型人群的临床转归。
- 毛春杰李颖怡郭翠芬章瑞南汪余勤曹海霞
- 关键词：乙醛脱氢酶2基因多态性非酒精性脂肪性肝病脂质代谢
- 肠道菌群移植及其代谢产物SCFA对治疗高脂诱导NAFLD小鼠疗效观察及机制探索
- 周达潘勤杨蕊旭信丰智刘晓琳章瑞南陈源文范建高
- ALDH2 rs671基因多态性与非酒精性脂肪性肝病相关性研究被引量：5
- 2019年
- 目的研究乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因rs671多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病的相关性。方法在120例研究对象,行肝脏硬度和受控衰减参数(CAP)及血ALDH2 rs671多态性检测,采用非条件Logistic回归控制混杂因素,计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI),判断基因多态性与NAFLD患病的相对风险度。结果根据CAP检测结果发现脂肪肝73例,无脂肪肝人群47例;脂肪肝组和无脂肪肝组ALDH2 rs671基因GA/AA型比例分别为52.1%和34.0%(P<0.05);女性和超重人群中脂肪肝组GA/AA型比例分别为48.8%和53.3%,显著高于无脂肪肝组的22.2%和23.1%(P<0.05);GA/AA型者脂肪肝患病风险升高3.756倍,其体质量、臀围、腰高比超标比例显著高于GG型者(P<0.05),血清GGT水平为(55.57±99.97)U/L,显著高于GG型者[(38.17±48.02)U/L,P<0.05]。结论ALDH2 rs671突变可增加NAFLD的患病风险,其发病机制和防治措施还需要进一步研究。
- 李颖怡郭翠芬章瑞南汪保灿潘勤汪余勤曹海霞范建高
- 关键词：非酒精性脂肪性肝病乙醛脱氢酶2单核苷酸多态性患病风险
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较被引量：14
- 2012年
- 目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]
- 章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文邱蕊龚珠文顾学范
- 关键词：儿童成人
- 过氧化酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子1α基因多态性rs8192678与非酒精性脂肪性肝病的相关性分析
- 章瑞南潘勤周达沈峰陈光榆朱婵艳范建高
- 一种高效廉价的H.pylori根除方案——左氧氟沙星、甲硝唑铋剂四联疗法被引量：1
- 2018年
- 目的分析奥美拉唑+左氧氟沙星+甲硝唑铋剂四联方案在治疗幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H. pylori)感染的有效性和经济性。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院2015年1月至2017年5月行H. pylori根除治疗且治疗后行13C呼气试验复查的患者共622例,其中左氧氟沙星+甲硝唑铋剂四联组442例,阿莫西林+克拉霉素铋剂四联组11例,阿莫西林+左氧氟沙星铋剂四联组21例,阿莫西林+甲硝唑铋剂四联组11例,左氧氟沙星三联组137例,比较各组方案的H. pylori根除率及成本-效益比。结果 5个治疗组的根除率分别为91. 18%、72. 73%、76. 19%、90. 91%、81. 02%,左氧氟沙星+甲硝唑铋剂四联方案根除率优于其他多数铋剂四联方案,且明显优于左氧氟沙星三联方案。在几个方案的成本-效益比比较中,左氧氟沙星+甲硝唑铋剂四联方案成本-效益比较低(2. 33)。结论左氧氟沙星+甲硝唑铋剂四联方案在H. pylori初治患者中可达到满意的根除率,且成本-效益比低,是经济、有效的新抗生素组合。
- 李颖怡章瑞南孙芳曹海霞汪余勤范建高
- 关键词：幽门螺杆菌根除率
