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一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因变异分析被引量：3: 2021年; 目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1, NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。结果先证者检测发现NF1基因1个新的无义变异c.2511G>A(p.Trp837X), 其父亲也检测到同样的变异, 母亲及200名对照的全外显子组测序数据中均未发现上述变异。结论 NF1基因的c.2511G>A(p.Trp837X)杂合无义变异可能是该NF1家系的致病原因。; 邵霞虞日考丁颖果阮黎明; 关键词：NF1基因基因变异

利用电切镜外鞘输尿管镜治疗良性前列腺增生症并膀胱结石被引量：5: 2010年; 目的探讨利用电切镜外鞘输尿管镜直视下气压弹道碎石结合双极等离子电切术治疗良性前列腺增生症（BPH）并膀胱结石的效果。方法2007年4月至2009年5月收治26例BPH并膀胱结石患者，利用电切镜外鞘输尿管镜直视下气压弹道碎石结合双极等离子电切进行治疗。结果本组26例患者手术均成功；中位手术时间82．5（55～130）min；术中出血量30～400ml。除1例出现膀胱内血肿形成外，其余患者均无出血，术后排尿通畅。随访3～20个月，均无尿失禁及尿道狭窄，膀胱内均无结石复发。结论输尿管镜配合双极等离子电切术治疗BPH并膀胱结石操作可行，安全性好，术中避免了更换镜鞘等操作，尿道损伤更小，是治疗BPH并膀胱结石较为有效的方法。; 周军叶光前朱乾浩虞日考金晓东; 关键词：膀胱结石前列腺增生症气压弹道碎石术等离子电切术

Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因变异分析: 2023年; 目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析。结果在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C˃T(p.Arg1769X),其母亲也检测到同样变异,其父亲及200名对照的全外显子组测序数据库中均未检测到上述变异。结论NF1基因的杂合无义变异c.5305C˃T(p.Arg1769X)可能是该NF1家系的致病原因。; 邵霞虞日考赵红磊吴倩倩吴冀李君强

长链非编码RNA-HOTAIR对前列腺癌细胞周期和侵袭影响的实验研究被引量：10: 2015年; 目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)——Hox基因的反义基因间RNA(HOTAIR)在前列腺癌细胞的表达情况并明确其对前列腺癌细胞生长及转移的影响。方法:采用定量RT-PCR(qRT-PCR)检测HOTAIR在人正常前列腺上皮细胞株RWPE-1和前列腺癌细胞株PC3和DU145中的表达水平;采用RNA干扰技术、流式细胞术和Transwell小室实验检测HOTAIR对前列腺癌细胞生长周期及侵袭能力的影响。结果:与人正常前列腺上皮细胞相比,前列腺癌细胞株PC3和DU145中HOTAIR表达分别增高3.2及5.7倍;在si-HOTAIR下调HOTAIR的表达水平后,前列腺癌细胞株均出现了G2期阻滞,同时伴有G1期下调;且前列腺癌细胞株的侵袭能力受到了明显的抑制,si-HOTAIR1和si-HOTAIR2处理后,PC3侵袭能力分别被抑制32%和44%,DU145被抑制43%和34%。结论:lncRNA-HOTAIR在前列腺癌中呈相对高表达,并且与前列腺癌细胞的生长及侵袭能力有关。HOTAIR有潜力成为诊断前列腺癌和判断其预后的新指标。; 朱意虞日考纪阿林姚晓霖方家杰金晓东; 关键词：长链非编码RNA 前列腺癌细胞周期

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虞日考