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文献类型

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领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 2篇表型
  • 2篇产前
  • 2篇产前筛查
  • 1篇倒位
  • 1篇易位
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  • 1篇神经管
  • 1篇神经管缺陷
  • 1篇四联症
  • 1篇平衡易位
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机构

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作者

  • 5篇詹晓华
  • 5篇张海荣
  • 4篇季春燕
  • 4篇朱海燕
  • 2篇王蔼明
  • 1篇张敏
  • 1篇田娟
  • 1篇张曼
  • 1篇沈祖楠
  • 1篇王雪松
  • 1篇刘庆波
  • 1篇董弘

传媒

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  • 1篇标记免疫分析...
  • 1篇第九届全国遗...

年份

  • 1篇2015
  • 3篇2014
  • 1篇2012
5 条 记 录,以下是 1-5
排序方式:
神经管缺陷产前筛查的AFP中位数倍数校正值的建立被引量:1
2012年
目的探讨和构建北京人群神经管缺陷(neural tube defect,NTD)产前筛查的血清标志物甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)浓度中位数倍数(multiple of the median,MOM)的校正模型。方法选取5668例孕中期孕妇,通过分析其AFP浓度与孕周和体重之间的相关性,分别进行回归分析,根据统计量和校正决定系数选取最优模型,校正AFP。结果 35岁以下(<35y)组,分别用指数和幂回归模型进行孕周和孕妇体重的校正;35岁及以上(≥35y)组,分别用S和二次回归模型进行孕周和孕妇体重的校正。校正前,孕周与AFP MOM值呈显著正相关(<35y:r=0.412,P=0.000;≥35y:r=0.435,P=0.000),体重与AFP MOM值呈显著负相关(<35y:r=-0.232,P=0.000;≥35y:r=-0.228,P=0.000);校正后,AFPMOM值与孕周(<35y:r=0.446,P=0.911;≥35y;r=0.001,P=0.985)和体重(<35y:r=0.010,P=0.483;≥35y:r=0.008,P=0.887)均无相关性。结论基于北京人群孕中期妇女血清标志物AFP水平建立的MOM校正模型可以有效地消除孕周和体重的影响。
张海荣田娟詹晓华张敏张曼
关键词:神经管缺陷
900例不孕不育患者染色体核型分析被引量:19
2015年
目的通过对900例不孕不育夫妇进行染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育的关系。方法采集外周静脉血,淋巴细胞培养、G显带、核型分析,必要时增加c显带或N显带。结果在900例不孕不育患者中检测到染色体相互易位携带者5例,罗氏易位携带者4例,染色体臂间倒位携带者12例(其中9号染色体倒位10例),性染色体异常11例,标记染色体2例,染色体变异80例。结论染色体异常是不孕不育的重要因素之一,染色体核型分析有助于分析病因。
朱海燕张海荣沈祖楠詹晓华季春燕王雪松王蔼明
关键词:不孕不育染色体畸变平衡易位倒位
9525例中孕期母血清学产前筛查效率评价分析
2014年
目的分析在严格质量控制的条件下,中孕期母血清学产前筛查效率及临床价值。方法通过规范的筛查前孕妇信息采集、实验中的质量控制以及筛查后高风险孕妇的召回与随访,回顾性分析2008年1月至2013年9月间进行中孕期血清二联筛查的9525例孕妇的筛查与诊断结果。结果 9525例孕妇中筛查高风险589例。其中21-三体综合征高风险478例(确诊11例),漏诊3例,检出率78.57%,假阴性率4.66%,阳性预测值2.42%。18-三体高风险24例(确诊2例,无漏诊),检出率100%。ONTD高风险111例(确诊3例),检出率100%。筛查阳性孕妇检出胎儿为其他染色体异常者5例。结论本研究通过筛查实验前、中、后各个环节严格规范的全程质量控制,获得了较好的目标疾病的检出率,说明了筛查工作多环节的质量控制、后续产前诊断服务以及随访等工作,对于全面、准确地评价和分析总体筛查效率与效益的重要性。
张海荣刘庆波董弘詹晓华季春燕俞叶梅朱海燕
关键词:产前筛查产前诊断
两例9号染色体部分三体患者表型与基因型研究
<正>目的:对来自两个不同家系的智能及生长发育迟缓的患儿进行细胞及分子遗传学分析,明确病因。患儿1男孩,5岁,身高体重及头围发育均落后于第50百分位,面容明显异常,耳廓如杯状,双手小,通贯掌,小手指偏短,单一褶纹,双脚小...
朱海燕张海荣詹晓华季春燕
文献传递
两例22q11.2微缺失综合征患者基因型-表型分析研究被引量:5
2014年
目的对两例临床发现先天性心脏病(法洛四联症)、生长发育落后、伴或不伴有腭裂,疑诊为DiGeorge综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术,对该疾病相关区域进行定量分析,研究患儿的遗传学病因。对患儿双亲应用MLPA方法进行检测,了解是否携带致病突变。结果两例患儿核型分析均未见异常,而荧光原位杂交检测,绿色荧光信号为2个,红色荧光信号为1个;单核苷酸多态性微阵列芯片分析表明两患儿均存在该区域约2.5Mb的缺失,但存在0.62Mb差异;MLPA分析显示两患儿均存在22q11.2区域大片段杂合缺失,两例患儿双亲均不存在该微缺失。结论经过遗传学检测分析,两患儿均诊断为22q11.2微缺失综合征,且为新发突变。表型虽然存在明显差异,但缺失范围非常近似。精确的分子遗传学检测,明确了患儿的基因型,有助于临床医师进一步理解该综合征的表型-基因型关系、提升诊断经验,并为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据。
朱海燕王蔼明张海荣季春燕詹晓华
关键词:法洛四联症表型微阵列芯片
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