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高力敏

作品数：6 被引量：6H指数：1
供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇遗传学
  • 3篇分子
  • 3篇分子遗传学
  • 2篇突变
  • 2篇综合征
  • 2篇补体
  • 2篇补体因子H
  • 1篇血尿
  • 1篇印迹
  • 1篇增殖
  • 1篇增殖性
  • 1篇增殖性肾小球...
  • 1篇溶血
  • 1篇溶血尿毒综合...
  • 1篇肾小球
  • 1篇肾小球肾炎
  • 1篇肾炎
  • 1篇特异
  • 1篇特异性
  • 1篇尿毒

机构

  • 2篇山西医科大学...
  • 1篇山西医科大学

作者

  • 3篇高力敏
  • 2篇石岩

传媒

  • 1篇国际儿科学杂...
  • 1篇国际免疫学杂...

年份

  • 3篇2011
共 6 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎分子遗传学研究进展
2011年
Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎是一种罕见的有遗传倾向的肾脏疾病，易感基因主要是补体替代途径活化的关键调控基因一补体因子H。迄今共发现了7例患者含有补体因子H的突变，均为纯合及复合杂合突变，遗传方式为常染色体隐性遗传。在分子遗传学上它与非典型溶血尿毒综合征、年龄相关的黄斑退行性病变和C3肾小球肾炎有着密切的联系。
高力敏石岩
关键词：突变补体因子H
1例Prader-Willi综合征合并桥本氏甲状腺炎临床及分子遗传学研究
目的：对1例临床高度怀疑Prader-Willi 综合征且合并桥本氏甲状腺炎的患者进行快速准确的分子遗传学诊断，以利于早期治疗，并对其合并桥本氏甲状腺炎的致病机制进行简单的探讨。　　 资料与方法：对门诊以肥胖和矮小就诊...
高力敏
关键词：PRADER-WILLI综合征甲基化特异性PCR桥本氏甲状腺炎基因组印迹
非典型溶血尿毒综合征分子遗传学研究进展被引量：1
2011年
非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病，易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因：补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子I基因。但其总突变率约为50％，突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变。遗传方式有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，显性遗传的三个突变基因均为不完全外显。
高力敏石岩
关键词：突变补体因子H
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