刘丽
- 作品数：151 被引量：765H指数：14
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学经济管理更多>>
- 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测被引量：9
- 2014年
- 目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.
- 吴莫龄刘丽蔡燕娜盛慧英程静李秀珍尹曦卢致琨林瑞珠
- 关键词：LEIGH病基因突变
- 深静脉血栓76例临床分析
- 2010年
- 目的了解住院患者深静脉血栓发病及预防治疗情况。方法回顾性分析近10年经B超(US)、核磁共振(MRI)、造影等确诊下肢深静脉血栓患者的发病、临床表现及治疗等。结果下肢深静脉血栓患者76例,女性多于男性,男女比例为1∶2,左下肢静脉血栓多于右下肢,患肢肿胀、疼痛为主要临床表现,D-二聚体普遍升高(1353.94±759.4),抗凝治疗低分子肝素及华法林的使用率,内科明显高于外科、骨科及肿瘤科,(P<0.01)。结论近年深静脉血栓性疾病受到重视,预防治疗率提高,但仍有很多科室医生认识不足,存在治疗不规范,甚至不合理,必须引起重视。
- 钟惠娟侯维宁刘敏涓刘毅华刘丽潘锦汉冯曙平张晓坤
- 关键词：深静脉血栓抗凝治疗
- 房颤患者61例临床观察被引量：3
- 2011年
- 目的:探讨华法林治疗非瓣膜性房颤病人,对降低心源性脑卒中发生率的影响。方法:61例非瓣膜性房颤病人作为研究对象,给予华法林治疗,INR值为1.64±0.11。结果:病人治疗期间未发生出血不良反应,治疗后无缺血性中风事件。结论:华法林治疗非瓣膜性房颤病人,可以降低心源性脑卒中发生率,值得临床考虑。
- 钟惠娟侯维宁刘敏涓刘毅华刘丽潘锦汉冯曙平张晓坤
- 关键词：华法林房颤脑卒中
- 小儿肾脏疾病与甲状腺激素相互关系的探讨被引量：4
- 1997年
- 小儿肾脏疾病与甲状腺激素相互关系的探讨广州市儿童医院（５１０１２０）刘丽卫巧贤赵小媛黄穗生曾丽霞为了探讨小儿肾脏疾病与甲状腺激素之间的相互关系，我们对１７４例肾脏疾病患儿进行了甲状腺激素测定，并对其中１６例进行了甲状腺片治疗，结果报告如下。１资料与方...
- 刘丽卫巧贤赵小媛黄穗生曾丽霞
- 关键词：儿童肾疾病甲状腺激素
- 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症12例临床分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的早期诊断和治疗问题。方法回顾性分析12例PHHI患儿的临床资料。结果12例患儿临床表现除抽搐外,尚有发绀、嗜睡、拒奶、易激惹、出冷汗等,实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症,胰高血糖素试验阳性,尿酮阴性。7例给予二氮嗪治疗(每天5～15mg/kg),4例治疗有效。1例行胰腺次全切除术,术后血糖正常。6例随访有精神运动发育迟缓等后遗症,3例失访,3例正在随访中。结论PHHI可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮检查做出早期诊断,部分患儿二氮嗪治疗有效。
- 吴爱文刘丽李秀珍程静周志红张文
- 关键词：高胰岛素血症低血糖婴儿
- 小儿多器官功能障碍综合征早期干预的基础与临床研究
- 曾其毅周伟杨镒宇曾华松陶莉赵明奇郑亦男常平曾萍张剑珲刘大波杨盛春韦茹洪婕殷彩欣张建涛刘丽
- 多器官功能障碍综合征(MODS)是危重儿死亡的主要原因之一，占ICU死亡者的80%左右。目前认为，MODS发生的关键非感染本身，而在于未能控制的全身炎症反应。由多种致病因素诱发机体出现的失控性全身炎症反应综合征(SIRS...
- 关键词：
- 关键词：多器官功能障碍综合征
- 儿童糖尿病分子遗传学研究现状被引量：1
- 2006年
- 刘丽
- 关键词：儿童糖尿病基因遗传学
- 先天性膈疝发生机制及产前治疗的实验研究
- 夏慧敏余家康钟微朱德力刘丽唐志贤贾炜邹焱李瑞琼
- 先天性膈疝(CDH)是一种严重的先天性畸形，其发病率及死亡率均高，是小儿外科研究的难点。对该疾病发生机制及产前治疗的研究有着极大的临床意义。CDH大鼠动物模型的建立不仅更加符合其发病的特点，而且利用此模型能够更加有效的研...
- 关键词：
- 关键词：先天性膈疝动物模型产前治疗
- 女孩性早熟患者中检出一种新的雌激素受体基因突变(英文)被引量：5
- 2005年
- 对收集的16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本,利用PCR-SSCP方法筛查了雌激素受体基因编码区的可能突变。结果在1例患者发现:其雌激素受体基因8号外显子编码精氨酸的548位密码子,1个C→T转换导致精氨酸残基被半胱氨酸所替代;这一突变使DNA序列中产生1个BtsⅠ酶切位点,通过PCR-RFLP实验证明此患者为Arg548/Cys548杂合体。为证明该突变在性早熟发生中的作用,构建了一个雌激素受体反应元件报道质粒pGL3-promoter-ERE;成功将野生型ESR1基因定点突变,并克隆于PCR3.1真核表达质粒。报道质粒和表达质粒共转染CMF-7细胞,Cys548突变能够增加萤火虫荧光素酶的产生。结果证明该突变雌激素受体在体外具有高活性特征,因而推测在体内也可能具有相应的过高活性,从而导致女孩的性早熟。
- 李冰刘丽付欣周问渠邹东霆赵小媛蔡艳娜涂洪彬刘启才陈耀勇
- 关键词：雌激素受体基因突变女孩性早熟
- 半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析被引量：3
- 2006年
- 目的应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物。结果半乳糖血症患儿尿中检测出至少34种代谢物,其中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸、酪氨酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸水平均较正常对照组明显升高(P均<0.05),二氢尿嘧啶水平较正常对照组显著降低(P<0.05),治疗后除4-羟基苯乳酸外,其他均恢复至正常范围。结论GC-MS检测尿中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸水平可诊断半乳糖血症。
- 梅慧芬刘丽李秀珍程静赵小媛范莉萍黄俊菁林文春
- 关键词：半乳糖血症气相色谱-质谱尿素酶
