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刘建生

作品数:14 被引量:27H指数:4
供职机构:泰安市妇幼保健院更多>>
相关领域:医药卫生农业科学更多>>

文献类型

  • 14篇中文期刊文章

领域

  • 13篇医药卫生
  • 1篇农业科学

主题

  • 7篇染色
  • 7篇染色体
  • 7篇核型
  • 4篇胎儿
  • 4篇核型分析
  • 4篇产前
  • 3篇羊水
  • 3篇羊水细胞
  • 3篇染色体核型
  • 3篇细胞
  • 3篇产前诊断
  • 2篇毒物
  • 2篇毒物接触史
  • 2篇遗传学
  • 2篇易位
  • 2篇手足
  • 2篇手足口
  • 2篇手足口病
  • 2篇平衡易位
  • 2篇微阵列

机构

  • 14篇泰安市妇幼保...
  • 1篇山东第一医科...

作者

  • 14篇刘建生
  • 1篇闫文芳
  • 1篇王涛

传媒

  • 5篇中国优生与遗...
  • 3篇中华医学遗传...
  • 2篇泰山医学院学...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇中华实验和临...
  • 1篇罕少疾病杂志
  • 1篇预防医学论坛

年份

  • 2篇2023
  • 1篇2021
  • 1篇2019
  • 2篇2018
  • 1篇2017
  • 3篇2016
  • 2篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2011
14 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
泰安地区儿童呼吸道感染病原体分布情况
2023年
目的探讨泰安地区儿童13种呼吸道病原体的分布情况。方法选取2019年1月—2021年12月在泰安市妇幼保健院就诊的呼吸道感染疾病患儿为研究对象,取咽拭子标本,进行13种呼吸道病原体多重检测,对其性别、年龄段及阳性率进行统计分析。结果对9332例患儿的性别进行统计分析,发现2019-2021年男性患儿均高于女性患儿;年龄统计分析发现0~1岁组为呼吸道疾病高发年龄段,其次为>1~2、>3~4、>2~3岁组,>5~6岁组为最低。2019—2021年13种呼吸道病原体检测阳性率为57.91%,其中单一阳性率为27.65%。阳性率较高的病原体类型依次为鼻病毒(20.31%)、呼吸道合胞病毒(11.85%)、副流感病毒(8.33%)、腺病毒(7.46%)及肺炎支原体(4.97%)。各种病原体年际变化不同,鼻病毒和副流感病毒3年发病率均较高,且比较平稳,3年检出率分别在20%左右和8%左右。肺炎支原体在2021年检出率明显高于2019年和2020年。腺病毒和呼吸道合胞病毒在2020—2021年分别有下降和升高的趋势。各种病原体的易感性随季节变化较大,鼻病毒在各个季节发病率均较高,以秋季为最高,呼吸道合胞病毒在春季、冬季发病率较高,腺病毒和副流感病毒在夏季发病率最高。结论0~2岁婴幼儿更易感染病原体,鼻病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒、腺病毒及肺炎支原体是泰安地区儿童呼吸道感染病原体的主要类型,各种病原体的年际变化和季节变化各不相同。
王涛刘建生刘艺闫文芳
关键词:儿童呼吸道感染病原体分布
泰安市2017-2018年柯萨奇病毒A4型分离株全基因组特征被引量:4
2019年
目的分析2017—2018年泰安市柯萨奇病毒A4型(Coxsackievirus A4,CV-A4)分离株的基因组特征。方法收集2017—2018年到泰安市妇幼保健院就诊且临床表征为手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)特征的患儿咽拭子样本共60份,利用肠道病毒(enterovirus,EV)通用引物,经荧光定量PCR进行鉴定。核酸阳性样本进行高通量测序。通过Mega5.05、RaxML软件进行全基因组序列及VP1基因系统发育分析,并进行同源性及氨基酸突变位点分析。结果4条CV-A4全基因组序列,标本来自17~19月龄幼儿。系统进化分析表明,除了MG550920/AA/Henan/2016以外,包括4株泰安株以内的中国CV-A4毒株(97.2%)均位于Group 3分支。根据VP1基因可划分为4个基因型,98.5%的国内毒株均位于基因型D分支,4株泰安株位于基因型D2。值得注意的是,分离株A1/Taian同澳大利亚株(C179、C062)的全长序列及VP1基因进化关系均较近,且均与本实验室2016年烟台分离株YT184R高度同源。与CV-A4原型株High Point相比,4个泰安株在结构蛋白编码区即P1区共有18个位点发生氨基酸突变。结论4株泰安CV-A4分离株同国内多数CV-A4株的全基因组及VP1基因均位于同一进化分支,为近期国内流行株,与原型株相比其P1区发生了多个氨基酸变异,值得进一步研究。
韦庆娟刘建生李娟姚雪周宏史卫峰
关键词:手足口病VP1基因系统进化分析
平衡易位染色体核型两例
2016年
例1女,42岁。因高龄于孕22“周进行产前检查。患者怀孕3次,在24岁时足月顺产第一胎女孩,表型正常;39岁时第2次妊娠,孕5个多月时彩超示胎儿先天性心脏病,发育滞后3周引产;此次为第3次妊娠。夫妻双方无家族遗传病史及传染病史,非近亲婚配。
刘建生
关键词:染色体核型平衡易位胎儿先天性心脏病家族遗传病史足月顺产传染病史
干血片微阵列芯片法诊断遗传性耳聋家系分析
2017年
目的通过对听力下降或听力异常的15个家系进行常见耳聋基因进行检测,探讨听力状况与耳聋基因突变的相关性。方法对听力下降或听力障碍的人群干血片标本,应用微阵列芯片法对常见耳聋基因GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT)、GJB3基因(538C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A、2168A>G)、线粒体DNA12Sr RNA基因(1555A>G、1494C>T)进行检测。结果 15个家系共发现突变位点37个,其中GJB2突变共20例,占54.05%(20/37),其中35del G 1例,176del16 2例,235del C 11例,299del AT 7例,通过测序检出427C>T 1例。SLC26A4突变13例,占35.14%(13/37),其中2168A>G 4例,IVS7-2A 7例,通过测序检出317C>A 2例。线粒体DNA12Sr RNA 1555A>G均质突变2例,占5.40%(2/37),未发现GJB3基因突变。结论常见耳聋基因在听力障碍患者中比例很高,早发现,早诊断,早干预,对有明显听力障碍患者应进一步更多位点的检测,明确诊断,通过遗传咨询,对耳聋的诊断及再生评估有重要指导意义。
刘建生
关键词:干血斑微阵列芯片耳聋基因
泰安地区1562例羊水细胞染色体核型分析被引量:6
2011年
目的探讨羊水细胞培养、防止染色体病患儿出生的意义。方法 1562例妊娠17-27周的孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺,并细胞培养及染色体核型分析。结果检出异常核型102例,其中21三体10例,18三体1例,数目异常嵌合体2例,性染色体数目异常5例,结构异常1例,常染色体结构异常13例,染色体多态性70例。年龄≥35岁孕妇核型异常者20例,占7.38%。有17例因胎儿染色体异常而引产。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要作用。
刘建生
关键词:羊水细胞产前诊断染色体核型分析
染色体微阵列技术在胎儿遗传学诊断中的应用
2023年
目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共检出染色体异常157例,其中染色体非整倍体97例,检出率为23.3%(97/675),其中以无创产前DNA(NIPT)数目异常组为主,检出率55.6%(84/151);拷贝数变异(CNVs)60例,检出率为8.9%(60/675),其中明确致病35例,占58.3%(35/60),非明确临床意义型(VOUS)检出25例,占41.7%(25/60),以NIPT提示CNV异常组检出率最高,占13.8%(13/87)。年龄分组以≥35岁组与30-34岁组为多,分别占39.3%(265/675)与37.5%(253/675)。染色体非整倍体检出率20-24岁组最高,占21.7%(13/60),其次为≥35岁组,占17%(45/265)。20-24岁组与30-34岁组比较,χ^(2)=4.5,0.01
刘建生
关键词:核型分析
染色体微阵列联合核型分析技术在超声软指标异常胎儿中的应用价值被引量:2
2021年
目的应用染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对超声软指标异常胎儿进行遗传学病因诊断及应用价值探讨。方法对2018年1月—2020年4月90例超声诊断软指标异常胎孕中期抽取羊水,进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,对超声软指标分类并进行遗传学分析。结果超声诊断胎儿软指标异常90例。超声软指标异常拷贝数变异(copy Number variations,CNVs)检出率为35.6%(32/90),其中良性占12.5%(4/32),非明确临床意义型(variant of uncertain significance,VOUS)检出率56.2%(18/32),致病性CNV检出率31.2%(10/32),引产10例。单纯软指标异常73例,两种以上软指标异常17例。两种以上软指标异常病例检出致病性CNVs 6例,占35.3%(6/17),明显高于单纯性软指标异常检出率5.5%(4/73)。染色体核型分析未见异常,CMA检出异常2例,占致病性病例的20%(2/10),避免了2例缺陷儿的出生。结论应用染色体核型分析与CMA检测,可提高超声软指标异常胎儿的遗传学检出率,可作为有效的产前诊断方法。
刘建生
关键词:核型分析
胎儿染色体非整倍体无创产前检查应用探讨被引量:7
2016年
目的探讨无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法自2013年6月至2015年10月在泰安市妇幼保健院接受外周血中胎儿游离DNA检测的孕妇562例,均为单胎,孕周为14-26+5w,根据类型分为高龄组,高风险组,临界风险组和其他组。检测结果阳性者通过羊膜腔穿刺及羊水细胞培养,并进行染色体核型分析,对结果加以验证。结果对562份标本进行了DNA检测,提示染色体异常13例,其中12例进行了产前诊断,1例未在本院诊断。染色体诊断12例,其中染色体异常7例,正常5例,阳性预测值58.3%(7/12),符合率为99.1%(557/562),假阳性率0.89%(5/562),目前未发现假阴性病例。结论胎儿无创产前检测技术是灵敏度高、对胎儿无创伤的特点,可作为传统的产前诊断技术的有效辅助手段,对于18,21号染色体特异性较高,但对于13号及性染色体的非整倍体检测目前有局限性,假阳性较高,对患者心里负担造成较大影响。
杨站刘建生
关键词:染色体非整倍体产前诊断
染色体异常核型两家系
2018年
家系1 先证者,男,3个月,因表型异常、生长发育迟缓就诊。先证者为第1胎,顺产,出生体重2600g。父亲26岁,母亲27岁,表型正常,无自然流产史,孕期无药物服用史,无毒物接触史,非近亲结婚,否认遗传病家族史。
刘建生
关键词:染色体异常核型家系生长发育迟缓毒物接触史药物服用近亲结婚
不同诊断指征的羊水细胞遗传学分析被引量:1
2016年
目的对不同诊断指征的羊水细胞染色体核型进行分析。方法对在本院接受产前诊断的4496例孕中期的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养并核型分组分析。结果染色体异常检出率为6.94%,携带者组异常检出率最高,达40%(2/5)。各年龄组中,异常核型检出率最高为<25岁组,检出率11.28%(67/594),三体检出率最高为>40岁组,检出率2.03%(8/394),经遗传咨询57例孕妇选择终止妊娠,255例孕妇选择继续妊娠。结论对异常核型的高发组要进一步宣教,提高产前诊断率和异常核型检测率,提高出生人口素质。染色体病是导致出生缺陷的重要原因,目前还无法对染色体病进行特异性治疗,对孕妇进行产前诊断是预防出生缺陷主要手段,本文通过对不同穿刺人群的羊水细胞染色体核型进行分析,探讨染色体病的分布情况,为临床提供依据。
刘建生
关键词:产前诊断细胞遗传
共2页<12>
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