史轶超
- 作品数：106 被引量：418H指数：13
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金江苏省“135”重点学科科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学化学工程更多>>
- 经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习被引量：2
- 2010年
- 目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21p12.2).arrcgh12p11.21p12.2(PDE3A->BICD1)×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。
- 卢洪涌崔英霞经卉夏欣一史轶超杨滨姚兵戈一峰梁泉李晓军黄宇烽
- 关键词：寡核苷酸芯片比较基因组杂交
- 男性不育症患者解脲脲原体与抗精子抗体类型的关联分析被引量：15
- 2018年
- 目的:了解不育男性解脲脲原体(UU)的感染率,分析UU感染对常规精液参数的影响;探讨不育男性合并UU感染者抗精子抗体(AsAb)及其不同类型的分布。方法:选取2016年4~11月就诊的男性不育患者662例,25例生育者为对照组,检测UU、精子质量参数和AsAb及其类型的分布情况。结果:不育组(阳性率52.87%,350/662)较对照组(阳性率16.00%,4/25)UU感染率明显增高(χ~2=11.68,P<0.05)。UU阳性不育组患者,精液量、精子总数、活动精子浓度、前向运动精子百分率,较对照组均明显减低(P均<0.05)。UU阳性不育组患者精浆总AsAb阳性率为43.4%,比UU阴性不育组的36.5%虽有所升高,但差异没有统计学意义(χ~2=3.25,P>0.05)。UU阳性不育组精浆AsAb-IgA、AsAb-IgM、AsAb-IgG,与UU阴性不育组相比差异没有统计学意义。UU阳性不育组血清AsAb-IgA、AsAb-IgM、AsAb-IgG阳性率分别为23.6%、16.9%、32.7%,UU阴性不育组血清AsAbIgA、AsAb-IgM、AsAb-IgG阳性率分别为17.0%、20.5%、28.9%,AsAb-IgM、AsAb-IgG无显著性差异,但UU阳性组AsAb-IgA的阳性率明显增高(χ_(IgA)~2=4.03,P<0.05;χ_(IgM)~2=1.22,χ_(IgG)~2=0.99,P>0.05)。结论:男性不育患者UU的感染率更高,UU感染者精液量、精子总数、活动精子浓度、前向运动精子百分率显著降低,并导致血清AsAb-IgA阳性率升高。
- 张振成韩慕天吴文君王改改刘东红程洪波王家雄沈丽燕史轶超
- 关键词：男性不育解脲脲原体抗精子抗体IGM精液参数
- 21-三体嵌合型母亲二次妊娠21-三体患儿被引量：2
- 2008年
- 目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。
- 崔英霞卢洪涌史轶超夏欣一姚兵李晓军黄宇烽
- 关键词：嵌合体
- 严重少弱畸精子症不育患者合并罕见染色体重排的细胞遗传学研究
- 本文对1例罕见染色体重排合并少弱畸精子症不育患者用细胞遗传学及分子遗传学方法做详细深入的研究。结果表明：该患者少弱畸精子临床表型可能是染色体重排干扰了减数分裂中染色体联会过程的结果，这导致生精阻滞在精母细胞阶段，该病例核...
- 魏莉夏欣一崔英霞史轶超姚兵戈一峰商学军黄宇烽
- 关键词：细胞遗传学临床表型
- 文献传递
- 排除AZF微缺失为反复自然流产的原因
- 目的：寻找Y染色体上AZF缺失和反复自然流产之间的关系。 方法：收集26份男性流产胚胎的绒毛样本,51份配偶反复流产的男性血液,分别提取基因组DNA,选取位于Yq11.2上AZFa,AZFb和AZFc的12个STS的位...
- 卢洪涌崔英霞夏欣一史轶超杨滨邵永戈一峰姚兵商学军黄宇烽
- 关键词：Y染色体反复自然流产发病机制
- 文献传递
- Y染色体微缺失患者精液细胞学观察
- 卢洪涌崔英霞史轶超夏欣一邵永杨滨姚兵戈一峰黄宇烽
- Kartagener综合征伴男性不育1例报道
- 目的：对一例表现为无活动精子症的Kartagener综合症临床报道。方法：对患者进行家系分析，并分析精子浓度、活动率、光镜下形态和透射电镜观察。结果：患者多次精液检查均表现为无活动精子，精子浓度、精液PH值正常，光镜下形...
- 杨慎敏李红史轶超卢建林
- 关键词：KARTAGENER综合征弱精子症超微结构
- 严重少弱畸精子症不育患者合并罕见染色体重排的细胞遗传学研究
- 目的:对1例罕见染色体重排合并少弱畸精子症不育患者用细胞遗传学及分子遗传学方法做详细深入的研究。方法:患者,男,29岁,于2009年因原发性不育症和少弱畸精子症就诊。经高分辨染色体核型分析发现患者13号染色体畸变。用双色...
- 魏莉夏欣一崔英霞史轶超姚兵戈一峰商学军黄宇烽
- 文献传递
- 精子顶体酶在体外受精及新鲜移植周期妊娠结局中的价值研究
- 目的：男性因素在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的作用研究较少，精子顶体酶是精子穿卵的重要蛋白水解酶，本项目旨在研究精子顶体酶在IVF-ET中的应用价值。方法：选择本院生殖遗传中心349个IVF治疗周期，其中顶体酶高...
- 沈丽燕程洪波王家雄宋丹王改改杨慎敏郑爱燕丁洁孟庆霞王玮李红史轶超
- 关键词：精子顶体酶体外受精胚胎移植妊娠
- 不同妇科疾病病人抗精浆免疫抑制物抗体水平的分析
- 1995年
- 不同妇科疾病病人抗精浆免疫抑制物抗体水平的分析史轶超，黄邱朝，党洁民精浆免疫抑制物（ＳＰＩＭ）参与抑制局部和全身的细胞、体液免疫应答［１～３］。精浆中存在抗ＳＰＩＭ的自身抗体（ＳＰＩＭ－Ａｂ），能抑制ＳＰＩＭ活性，降低精子活率和精子密度［４］。我们用...
- 史轶超黄邱朝党洁民
- 关键词：妇科疾病精浆免疫抑制物抗体ELISA
- 全文增补中
