叶梦玲
- 作品数：13 被引量：51H指数：4
- 供职机构：四川省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 羊膜腔穿刺产前诊断在50对双胎妊娠中的应用被引量：4
- 2018年
- 目的研究羊膜腔穿刺术在双胎妊娠产前诊断的临床应用情况。方法对50例双胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水行荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测及核型分析。双绒双羊双胎(DCDA)行多态性微卫星标记位点检测(STR)确定合子性质。结果 50例因不同指征接受羊水穿刺的双胎孕妇,单次穿刺成功率,单绒双羊为100%,双绒双羊为97.4%。经STR分析确定双绒双羊双胎中35对获得两个胎儿的羊水样本,2对仅获得同一胎儿的羊水样本。术后14天均未发生流产。羊水QF-PCR和核型分析结果正常。结论双胎妊娠进行羊膜腔穿刺术是相对安全、可靠的产前诊断方法。合理把握指征,STR位点检测确定合子性质有利于双胎羊膜腔穿刺术更为有效的开展。
- 席娜李运星汪雪雁宋筱孙玲玲秦胜芳叶梦玲陈春魏萍曾兰
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断双胎妊娠
- 荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用被引量：10
- 2018年
- 【摘要】目的探讨荧光定量-PCR（quantitative fluorescencePCR，QF-PCR）对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常，一致率为100％。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测；鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本；对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定，22对的STR位点不一致；检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值，提示可能有染色体数目异常，经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体。结论QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充，在快速产前诊断中具有重要临床价值。
- 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲
- 关键词：荧光定量聚合酶链反应染色体非整倍体产前诊断染色体核型分析
- 荧光定量PCR在染色体非整倍体产前诊断中的应用
- 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲
- 581例多态染色体的临床表现综合性分析被引量：18
- 2014年
- 目的探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性。方法检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析,必要时作N和C显带。结果 1943例有临床症状患者中共检出多态染色体228例,占11.73%。不良孕产史、闭经和不孕、不育三组的检出率在12%左右。诊断组多态染色体检出率为47.19%。结论染色体多态性是不良孕史、闭经和不孕、不育、智力低下、先天畸形的可能病因之一。多态染色体的检出,为患者寻找病因、做计划生育和辅助生殖、避免不必要的人工流产而造成继发不孕不育、防止新发突变染色体患儿的出生等提供了较重要的参考资料。
- 秦胜芳魏萍曾兰陈春李运星叶梦玲伍志灵
- 关键词：细胞遗传学核型分析染色体多态性
- 3 156例生殖异常患者的染色体核型异常分析被引量：2
- 2015年
- 目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3 156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果 3 156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1 625)、2.02%(25/1 235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。
- 陈春李运星秦胜芳魏萍曾兰邓艺伍志灵叶梦玲
- 关键词：生殖异常染色体核型
- 一种PCR实验室用器械消毒清洁装置
- 本发明公开了一种PCR实验室用器械消毒清洁装置，包括外壳体，外壳体的内部安装有箱体，外壳体的底部内壁上安装有旋转组件，且旋转组件与箱体相连接，外壳体的一侧内壁上安装有保护箱，保护箱的内部安装有升降组件，升降组件的一侧壁上...
- 何玉霞叶梦玲尹雁邓琴秦胜芳汪雪雁
- 西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断
- 2024年
- 目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。
- 秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴
- 关键词：基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征
- 荧光原位杂交技术在母血清标记物异常诊断中的应用被引量：3
- 2013年
- 目的应用荧光原位杂交技术对血清标记物产前筛查异常的孕妇进行产前诊断。方法用荧光原位杂交技术对78例羊水间期细胞做检测,以羊水细胞培养及核型分析作为结果验证。结果共检出21-三体两例,超雄综合征(47,XYY)一例,47,XYY/46,XY嵌合体核型一例,与羊水细胞核型分析结果完全相符。结论 FISH技术便捷、灵敏、快速、准确,可应用于血清标记物产前筛查异常孕妇的产前诊断,能补充传统细胞遗传学的不足,保证诊断结果,减少孕妇的等待时间。
- 陈春邓洪新李运星魏萍曾兰秦胜芳伍志灵邓艺叶梦玲
- 关键词：荧光原位杂交产前筛查产前诊断羊水细胞染色体异常
- 3156例生殖异常患者染色体多态性分析被引量：8
- 2015年
- 目的探讨染色体多态性与生殖异常临床效应的关系。方法对近6年于四川省妇幼保健院门诊就诊的3156例生殖异常患者进行染色体核型及临床分析。结果 3156例生殖异常患者中,检出染色体多态性变异309例,占9.79%。从临床表现看,妊娠胎儿丢失者染色体多态性变异为9.66%;不孕不育者染色体多态性变异为8.99%;胎儿畸形、出生缺陷者染色体多态性变异为13.85%。结论染色体多态性与生殖异常存在一定的关系,不能忽视生殖异常病人的染色体多态性。
- 陈春李运星秦胜芳魏萍曾兰邓艺伍志灵叶梦玲
- 关键词：生殖异常染色体多态性
- 一种伸缩式加样枪
- 本实用新型适用于实验室分子遗传技术领域，提供了一种伸缩式加样枪，包括：加样枪本体；装配在所述加样枪本体上并设置有弧形板的连接板；设置在所述弧形板上的安装筒；固定安装在所述弧形板上并与所述安装筒相连接的第一电动伸缩杆；设置...
- 叶梦玲陈希敏邓琴尹雁易丹英
