李庆忠
- 作品数：46 被引量：329H指数：11
- 供职机构：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市重大科技计划项目国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 外伤性镫骨-前庭脱位
- 李庆忠戴春富
- 国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变被引量：52
- 2006年
- 目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38)。在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7-2A>G、L676Q、H723R、IVS15+5G>A、R409H和M147V。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38)。结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7-2A>G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率。
- 赵亚丽李庆忠翟所强兰兰袁虎王秋菊
- 关键词：前庭水管扩大SLC26A4基因突变
- X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析被引量：8
- 2004年
- 在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系)。研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份。家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板。
- 王秋菊杨伟炎吴子明李庆忠郭维维仇春燕
- 关键词：聋哑遗传性耳聋X连锁基因定位
- 先天性内耳畸形家系致病基因的定位克隆被引量：4
- 2006年
- 目的应用分子遗传学的方法揭示一个X-连锁遗传先天性内耳畸形家系的分子病理机制。方法利用X染色体上的微卫星标记进行基因组扫描,通过连锁分析的方法进行致病基因的定位;在定位区域内选取候选基因进行突变筛查。结果①家系所有患者成员均为男性,表型特征为先天性极重度耳聋,颞骨CT扫描发现内耳道扩大,其基底部骨质缺损,蜗轴发育不全,遗传特点符合X-连锁遗传模式;②通过连锁分析在DXS990处得出的最大LOD值为3．27(θ=0．0),将该家系定位在Xq13．1-23之间的区域内;③对定位区域内的基因进行分析后将POU3F4基因作为候选基因对家系成员进行突变检测,发现了与家系中患者成员内耳畸形表型共分离的POU3F4基因新的突变形式(925T→C),该突变位于POU同源结构域中的保守位点,导致编码蛋白氨基酸第309位的丝氨酸突变成脯氨酸(Ser309Pro),110例正常对照者中没有发现同样的突变。结论POU3F4基因一种新的突变形式是导致中国先天性内耳畸形家系中患者的分子病理机制。
- 李庆忠王秋菊赵亚丽袁虎李丽娜韩东一
- 关键词：迷路疾病畸形基因突变定位克隆
- 耳聋致病基因定位克隆的方法与策略被引量：1
- 2007年
- 近10年来,聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病,基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法,其依据是重组和交换原理。在定位区域内,根据基因的表达模式或编码蛋白的功能,选择候选基因进行突变筛查,探寻导致耳聋的分子病理机制。
- 李庆忠迟放鲁
- 关键词：定位克隆致病基因耳聋单基因遗传病分子病理机制单基因疾病
- 线粒体基因耳聋相关突变位点及用途
- 本发明属基因组学领域，具体涉及线粒体基因耳聋相关突变12201T＞C及用途。本发明的线粒体基因耳聋相关新突变12201T＞C所在序列具有序列1的结构。本发明可采用线粒体基因耳聋相关新突变对耳聋患者进行线粒体突变位点优先检...
- 李华伟王正敏严旭坤孙珊何英姿陈帼玲李庆忠孙明之
- 文献传递
- 以低频感音神经性听力损失为表现的原发性抗磷脂综合征
- 自身免疫性听力损失文献中报道较多。在自身免疫性疾病中,抗磷脂综合征(antiphospholipidsyndrome,APS)以动静脉血栓、反复流产为特征。临床上将单独出现的APS称为原发性抗磷脂综合征(PAPS),而伴...
- 李庆忠
- 聋病遗传资源的收集保存及聋病分子遗传机制的基础研究与临床应用
- 韩东一王秋菊袁慧军戴朴杨伟炎沈岩管敏鑫李为民赵辉李庆忠
- 1996年3月-2005年12月，在国家863计划面上项目基金、国家自然科学基金、国家杰出青年科学基金、北京市自然科学基金、北京市科技创新项目基金、美国NIH合作课题等资助下，进行了该项目的研究。耳聋是导致言语交流障碍的...
- 关键词：
- 关键词：聋病基因突变基因诊断
- 蝶窦疾病的临床分类
- 目的:通过复习文献,以及临床工作经验,我们发现蝶窦疾病种类繁多,特点各异,为了更好地认识蝶窦疾病的发生和发展规律,并对其进行恰当地处理,需要对蝶窦疾病进行合理的分类.讨论:文献中报道的蝶窦疾病的病种越来越多,临床上无特异...
- 李庆忠
- 关键词：蝶窦疾病
- 文献传递
- 耳聋相关基因突变及其检测方法
- 本发明涉及具有925T→C突变的POU3F4突变基因，此突变基因与人类遗传性耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的P...
- 王秋菊李庆忠韩东一
- 文献传递
