李淑娟
- 作品数：7 被引量：39H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国大陆106例原发性免疫缺陷病的分子诊断
- 目的总结重庆医科大学附属儿童医院近十年分子诊断的106例原发性免疫缺陷病(PID)的情况。方法根据临床表现和免疫学筛查试验,106例PID患儿及其家系成员的gDNA或cDNA经PCR直接测序分析相应致病基因的序列。结果本...
- 蒋利萍赵晓东张志勇肖慧琴李淑娟安云飞赵琴刘萍张翠舒岚刘征余春梅刘玮赵耀杨锡强
- 文献传递
- 4例常染色体显性遗传高IgE综合征的临床分析和基因诊断
- 目的通过分析4例高IgE综合征(HIES)征患儿的临床特征和信号传导与转录活化因子3(STAT3)基因突变类型,提高儿科医师对本病的认识。方法根据患儿临床表现、实验室检查结果,用NIH评分系统对4例疑似HIES患儿进行临...
- 舒岚蒋利萍战玉助刘玮吴道奇王墨李淑娟赵晓东杨锡强
- 文献传递
- 川崎病急性期患者Th17细胞检测及意义被引量：14
- 2010年
- 目的:探讨川崎病患者急性期Th17细胞的水平及意义。方法:急性期川崎病(KD)患儿43例,正常同年龄对照41例,采用流式细胞术检测外周血单个核细胞(PBMC)中Th17细胞占CD4+细胞的比例。荧光定量PCR(Real-time-PCR)检测RORγt和IL-23p19mRNA的表达。双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清IL-6水平。结果:急性期KD患儿外周血Th17细胞比例及其特异性转录因子RORγt的mRNA表达分别为:(1.285±0.625)%、(M:5.62,Q:7.16),显著高于同龄对照组(0.584±0.407)%、(M:1.79,Q:2.55),(P<0.01)。KD患儿血清IL-6水平显著增高[病人:(M:36.42,Q:129.77)、对照:(M:2.39,Q:1.15)](P<0.01),且与Th17细胞比例成正相关(r=0.88,P<0.01)。IL-23p19的mRNA表达与正常对照比较无显著差异[病人:(M:2.12,Q:3.05)、对照:(M:1.73,Q:2.79)](P>0.05)。结论:急性期川崎病患者Th17细胞数量、血清IL-6水平升高;Th17可能作为急性炎症的启动因素,参与川崎病免疫发病过程。
- 沈文婷蒋利萍李淑娟刘玮李欣杨锡强
- 关键词：TH17川崎病IL-6RORΓT
- 13例慢性肉芽肿病的临床及基因诊断
- 目的探讨12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)和1例常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病(AR-CGD)的临床和基因诊断价值。方法根据患儿临床症状,体征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,...
- 李淑娟蒋利萍刘玮赵耀王墨唐雪梅朱朝敏李欣赵晓东杨锡强
- 文献传递
- X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析被引量：22
- 2011年
- 目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。
- 李淑娟蒋利萍刘玮赵耀王墨唐雪梅朱朝敏李欣赵晓东杨锡强
- 12例X连锁慢性肉芽肿病的基因诊断被引量：5
- 2010年
- 目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果:,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细胞氧化功能,采用PCR及RT-PCR直接测序法,分析12例患儿及其家系外周血细胞的CYBB基因,并为1例CYBB突变基因携带者的胎儿分析羊水细胞的CYBB基因。结果:患儿均有反复感染史,NBT显著降低(0～6%),11例患儿中性粒细胞氧化指数(NOI)为1～2,明显低于正常人(>100),初步诊断为X-CGD;12例患儿中,11例存在CYBB基因突变:缺失突变4例,拼接错误突变4例,无义突变2例及错义突变1例。其中7种突变(1341delT,1182delC,1091delG,IVS10-2A>C,IVS10+2dupT,497-498ins115bp,591T>C)为新型突变。除了例3患儿母亲不是携带者,例9患儿母亲是否为携带者尚不明确,其余9个患儿母亲均为携带者,例6母亲的胎儿正常。结论:CYBB基因分析有助于X-CGD患儿的进一步明确诊断,在检测携带者及产前诊断中起着重要作用,并为干细胞移植治疗患者提供依据。
- 李淑娟蒋利萍刘玮赵耀李欣王墨唐雪梅朱朝敏赵晓东杨锡强
- 关键词：慢性肉芽肿病携带者突变
- 产前诊断8例慢性肉芽肿病高危儿
- 目的:探讨慢性肉芽肿病(CGD)高危儿羊水脱落细胞基因分析及胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验,在CGD高危儿产前诊断中的意义.方法:对医院基因分析确诊的6例CGD患儿(5例X连锁CGD (X-CGD)、1例常染色体隐性遗传...
- 蒋利萍田雯舒岚李淑娟张璐颖刘玮赵晓东
- 关键词：慢性肉芽肿病产前诊断
