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一种APP/PSEN1双转基因阿尔茨海默病树鼩模型的建立方法: 本发明公开了一种APP/PSEN1双转基因AD树鼩模型的建立方法。本发明首次采用慢病毒携带致病基因APP和PSEN1感染树鼩精原干细胞，将转AD基因树鼩精原干细胞注射到经白消安处理的雄性树鼩睾丸中，再让受体雄性树鼩与野生...; 郑萍姚永刚毕蕊李聪

早发家族性阿尔茨海默病患者线粒体基因组变异分析被引量：3: 2021年; 目的探索线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)变异与早发家族性阿尔茨海默病发病风险的相关性。方法从2014年3月至2020年4月收集到的早发家族性阿尔茨海默病家系样本中筛选出4个具有母系遗传特征的阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)家系样本,开展mtDNA全序列测序,与修正版的剑桥参考序列比对分析。测序结果根据标准序列记录下每个样本的mtDNA变异位点及相关信息。采用最新版的mtDNA分类系统数据库进行线粒体单倍型类群分类。变异分析方法:根据系统发育树,找出枝端私有变异位点;MitoTool分析变异的保守性;再通过PhyloTree查询突变是否为其他单倍型类群的鉴定变异。通过文献和数据库查询,SIFT致病性预测软件(2015)预测分析。通过I-TASSER预测蛋白结构,Pymol可视化蛋白结构同源模拟蛋白三级结构分析,分析结构变化。结果其中一个家系的mtDNA存在稀有非同义变异m.8978T>C,该位点保守系数1.0,致病性分数较高,蛋白结构同源模拟MT-ATP6蛋白三级结构分析,显示该蛋白支链残端的结构改变。结论mtDNA稀有非同义变异m.8978T>C可能具有潜在的致病性,可能通过线粒体的功能下降影响AD的发病。; 姜红燕沈宗霖毕蕊程宇琪许秀峰; 关键词：阿尔茨海默病线粒体

Leber遗传性视神经病遗传易感研究: 姚永刚张阿梅余丹丹毕蕊; Leber遗传性视神经病变（LHON）是最早被发现由mtDNA突变导致的疾病。该病虽然研究较多，但它的具体发病机制和病理生理学问题还不清楚。尚未有对中国患者进行大规模深入研究的报道。鉴于此，研究团队围绕mtDNA突变与中...; 关键词：; 关键词：遗传性视神经病

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法: 本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法，属Leber遗传性视神经病变研究技术领域。本发明基于AS-PCR的原理，将突变特异的引物3′端第一位设计成T碱基H3635，同时在引...; 姚永刚毕蕊; 文献传递

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毕蕊