毛君
- 作品数：59 被引量：94H指数：6
- 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
- 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金江苏省临床医学科技专项苏州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术政治法律更多>>
- 遗传性耳聋基因突变在诊断苏南地区耳聋家系中的研究被引量：1
- 2020年
- 目的初步研究苏南地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变率,并探讨在苏南地区开展遗传性耳聋检测的重要性和必要性。方法收集11个耳聋家系的41例家系成员的临床资料,采用荧光PCR熔解曲线技术对常见耳聋基因的15个突变位点(GJB2:c.35delG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT,GJB3:c.538C>T,SLC26A4:IVS7-2A>G,c.1174 A>T,c.1226 G>A,c.1229 C>T,c.1707+5 G>A,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.2168 A>G和线粒体DNA 12S rRNA:1494 C>T,1555 A>G)进行检测。结果41例耳聋家系样本中,共检测出耳聋基因异常28例(68.29%),其中4例样本为GJB2基因的c.235delC纯合突变,10例样本为GJB2基因的c.235delC杂合突变,1例样本为GJB2基因的c.235delC和SLC26A4基因c.299-300delAT复合杂合突变,2例携带SLC26A4基因c.299-300delAT杂合突变,2例样本为SLC26A4基因的IVS7-2A>G纯合突变,5例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变,4例患儿为线粒体基因mt1555A>G同质性突变,其他家系成员均未见异常。结论耳聋相关基因检测对耳聋患者的诊断有重要的指导价值,可为患儿家庭提供再生育指导,从而有效的降低耳聋的发生。
- 刘英华时敬业宋小艳刘敏娟向菁菁唐慧于正毛君
- 关键词：耳聋基因熔解曲线家系分析
- 早孕流产的遗传学病因检测新模式的建立
- 背景:自然流产是孕早期最常见并发症,约65%的受孕胚胎及15%的临床可见妊娠会发生流产,1%的女性会出现连续3次以上的复发性流产。既往研究显示50-70%的早期自然流产是染色体异常造成的。其中非整倍体发生约占50%,多倍...
- 李海波毛君刘敏娟向菁菁解敏李红王挺
- SNaPShot基因分型技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用
- ＜正＞目的:明确苏州地区PKU人群苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的热点突变,探索SNaPShot基因分型技术检测PAH基因12个热点突变在苯丙酮尿症（PKU）基因诊断方面的应用价值。方法:通过SNaPShot基因分型技术检...
- 王本敬程洪波李海波姜东毛君李红陈瑛
- 文献传递
- 新生儿耳聋基因筛查技术平台的建立与临床应用
- 李红陈瑛李海波毛君王菁王玮刘敏娟程洪波张芹王本敬刘英华
- 耳聋是一种严重影响生活质量和交流的听觉障碍性疾病，已经成为发达国家新生儿出生缺陷的最主要原因。双向中度以上的感音性耳聋(≥40dB)在新生儿中发病率为2/1000，4岁时达2.7/1000，到青春期累计发病率达3.5/1...
- 关键词：
- 关键词：耳聋出生缺陷预防
- 自然妊娠与辅助生殖妊娠早期流产染色体非整倍体发生的比较被引量：6
- 2018年
- 目的:比较自然妊娠与辅助生殖技术(ART)妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体非整倍体发生。方法:共收集698例自然妊娠和ART妊娠早期流产的绒毛组织标本,进行CNVplex高通量多重基因拷贝数检测分析。结果:自然妊娠组流产绒毛非整倍体255例,异常率为43.73%(255/583);ART组流产绒毛非整倍体53例,异常率为46.08%(53/115)。ART组与自然妊娠组染色体非整倍体发生率比较,差异无统计学意义。非整倍体中以三体型78.90%(243/308)最为常见,最常见的三体型为16三体,22三体和21三体,各种非整倍体类型的比例在两组流产绒毛中无显著性差异。698份流产绒毛样本中男性胚胎占48.14%(336/698),女性胚胎占51.86%(362/698),男女性别比例和异常胚胎在两种性别胚胎中的比例均无显著性差异。结论:胚胎染色体非整倍体是导致早期胚胎停止发育流产的重要原因,对早期流产绒毛进行分析可为遗传咨询和后续妊娠提供指导。
- 向菁菁刘敏娟毛君刘英华张建林张玉泉李红王挺李海波
- 关键词：自然妊娠辅助生殖技术流产非整倍体
- 先天性肾上腺皮质增生症基因筛查试剂盒、筛查方法及其应用
- 本发明公开了一种先天性肾上腺皮质增生症基因筛查试剂盒，包括：用于检测CYP21A2基因共17个突变位点的PCR扩增引物混合液；针对上述17个突变位点的延伸引物混合液；dNTP；10×PCR缓冲液；25mM Mg<Sup>...
- 刘英华王三南毛君杨祖铭刘敏娟
- 文献传递
- 一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断
- 2021年
- 目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。结论OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。
- 张芹向菁菁杨飞张薇毛君刘英华李红
- 多重连接依赖的探针扩增技术在检测先天性心脏病遗传学病因中的应用被引量：1
- 2017年
- 目的探讨多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)用于检测先天性心脏病遗传学病因的可行性。方法 2010年11月至2015年12月间,共收集110例散发的先天性心脏畸形患儿样本进行MLPA检测,将不同试剂盒Kit P311-A2和Kit P250-B1获得的扩增产物信息经Coffalyser DB v140701软件(Holland-MRC公司)进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果进行比较。结果 110例先天性心脏畸形患儿中,本实验所用的MLPA-P250试剂盒共检出5例22q11.2微缺失,1例22q11A-C区微重复,阳性检出率5.5%(6/110);MLPA-P311试剂盒共检出3例22q11.2微缺失,其他基因杂合缺失3例,22q11.2微重复1例,阳性检出率6.4%(7/110),两个试剂盒在检测22q11.2微缺失/微重复方面的结果吻合,可相互补充检测先天性心脏病病因。结论 MLPA可作为高效、简便的方法检测先天性心脏病患儿基因拷贝数的变异,具有较好的临床应用价值。
- 杨祖铭王三南刘敏娟毛君刘英华
- 关键词：基因诊断先天性心脏病
- 中国人群苯丙酮尿症PAH基因筛查试剂盒
- 本发明公开了一种同时检测中国人群苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因12个突变热点的试剂盒，所述试剂盒以中国人群PAH基因上的12个位点为检测对象，针对每个位点的突变类型分别设计出扩增引物和延伸引物，针对各个目的区段同...
- 陈瑛王本敬毛君李海波李红
- 文献传递
- 转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病患儿的相关性研究被引量：1
- 2018年
- 目的探讨转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病(CHD)患儿的相关性,为临床诊断和治疗奠定基础。方法纳入192例散发性CHD患儿为观察组,并入选190例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对CHD患儿外周血中ZIC3基因的外显子及其侧翼序列进行分析。结果在观察组中发现一个错义突变c.1341A>G,未发现同义突变或重复缺失,在对照组中未发现错义突变、同义突变或重复缺失。结论ZIC3是一个高度保守的基因,其编码区未发现与CHD患儿相关的突变。
- 刘英华解敏刘敏娟杨祖铭王三南毛君
- 关键词：先天性心脏病基因突变
