甘文彬
- 作品数：3 被引量：16H指数：2
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用被引量：11
- 2015年
- 目的：探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法：新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对阳性标本（含Hb Bart＇s）进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果：共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、（--SEA/αα）/（-28/N）1例、（--SEA/αα）/（17/N）1例、（--SEA/αα）/（41-42/N）4例、--SEA/αWSα3例、（--SEA/αα）/（654/N）1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论：利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。
- 叶立新袁晃堆甘文彬莫润旺
- 关键词：毛细管电泳Α-地中海贫血新生儿干血斑HB
- 东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率,探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿,共14 910例,对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查,以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%,β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义(P>0.05)。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰,扫描定量结果准确,在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用,值得推广应用。
- 叶立新甘文彬潘天祥
- 关键词：地中海贫血新生儿血红蛋白电泳
- 东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析被引量：1
- 2014年
- 目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.
- 叶立新甘文彬莫润旺
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症脐带血新生儿筛查发生率
