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STAT3基因多态性与重庆地区汉族儿童川崎病易感性的关系: 目的:探讨重庆地区汉族儿童信号转导和转录激活因子-3(STAT3)基因单核苷酸多态性(SNP)与川崎病易感性的关系。方法:用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)分析130名重庆地区汉族川崎病患儿及147名健康儿童...; 钟芳芳蒋利萍张璐颖刘玮田雯唐雪梅

2例慢性肉芽肿病造血干细胞移植前后中性粒细胞功能及T细胞亚群分析: 目的探讨2例慢性肉芽肿病(CGD)患儿造血干细胞移植前后中性粒细胞呼吸爆发功能及Th17、天然调节性T细胞(nTreg)、诱导调节性T细胞(Treg)细胞亚群变化规律。方法收集2例CGD患儿造血干细胞移植前后外周血,流式...; 刘玮田雯蒋利萍

慢性肉芽肿病高危儿产前诊断研究: 2014年; 目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]家系中8例高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因;其中2例高危儿在B超引导下,经皮采集胎儿脐血,采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能,对上述基因进行分析。结果羊水脱落细胞CYBB、CYBA基因分析结果显示:在5例X-CGD患儿家系的7例高危儿中,1例为正常女性胎儿,2例女性胎儿突变基因携带情况不明确,1例为正常男性胎儿,2例为X-CGD男性胎儿,1例为可疑X-CGD男性胎儿;1例AR-CGD患儿家系中的高危儿为可疑AR-CGD女性胎儿。上述2例可疑CGD胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下,脐血基因分析验证1例为X-CGD男性胎儿,1例为AR-CGD女性胎儿。4例正常胎儿顺利出生,4例CGD胎儿行人工流产术。结论羊水脱落细胞基因分析与宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验相结合,可为CGD高危儿提供可靠的产前诊断。; 田雯蒋利萍舒岚刘玮张璐颖赵晓东; 关键词：胎儿脐血基因分析慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿病研究进展被引量：11: 2012年; 慢性肉芽肿病(CGD)为先天性吞噬细胞功能缺陷的典型疾病,由于基因突变引起吞噬细胞呼吸爆发功能障碍,不能杀伤过氧化物酶阳性细菌和真菌,以反复严重细菌、真菌感染及肉芽肿形成为临床特点。四氮唑蓝试验及二羟罗丹明123试验测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病,基因序列分析可明确致病基因,并在检测携带者及产前诊断中起重要作用。早期诊断、抗生素预防和治疗感染,改善了多数CGD患者的预后。; 蒋利萍田雯; 关键词：慢性肉芽肿病基因分析

重庆地区汉族儿童IL-17A基因启动子区-197G/A多态性与川崎病: 目的:探讨重庆地区汉族儿童白细胞介素-17A(IL-17A)基因多态性与川崎病易感性的关系。方法:应用SSP-PCR法检测130名重庆地区汉族川崎病患儿及147名健康儿童IL-17A(-692C/T和-197G/A)基因...; 钟芳芳蒋利萍张璐颖刘玮田雯唐雪梅

产前诊断8例慢性肉芽肿病高危儿: 目的:探讨慢性肉芽肿病(CGD)高危儿羊水脱落细胞基因分析及胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验,在CGD高危儿产前诊断中的意义.方法:对医院基因分析确诊的6例CGD患儿(5例X连锁CGD (X-CGD)、1例常染色体隐性遗传...; 蒋利萍田雯舒岚李淑娟张璐颖刘玮赵晓东; 关键词：慢性肉芽肿病产前诊断

中国首例STAT1基因突变致常染色体显性遗传慢性皮肤黏膜念珠菌病报道: 目的报道中国首例常染色体显性遗传性慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)患儿的临床特征、STAT1基因突变和外周血Th17细胞数量。方法总结患儿临床表现及相关实验室检查。提取临床疑诊CMC患儿及亲属的RNA和基因组DNA,采用R...; 田雯蒋利萍赵晓东

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田雯