白丽春
- 作品数:4 被引量:19H指数:2
- 供职机构:广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:广西壮族自治区科学研究与技术开发计划国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- LMX1B基因突变在儿童激素耐药型肾病综合征早期诊断中的作用
- 白丽春覃远汉于海绍雷凤英黄韦芳周志强陈秀萍
- 免疫抑制剂在儿童难治性肾病综合征中的应用新进展被引量:14
- 2015年
- 目前,对于难治性肾病综合征(RNS)尚无统一的定义,大部分肾脏病学者认为,RNS主要包括激素频复发(FRNS)、激素依赖(SDNS)及激素抵抗(SRNS)的肾病综合征。临床上有约40%的NS患儿发生SDNS和10%~15%的患儿发生SRNS。
- 白丽春覃远汉
- 关键词:肾病综合征免疫抑制剂儿童
- LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征患儿的早期诊断价值被引量:4
- 2015年
- 目的分析LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的早期诊断价值。方法正常儿童(对照组)、激素敏感型肾病综合征患儿(SSNS组)、SRNS患儿(SRNS组)各100例,采用PCR法扩增LMX1B基因第4、5、6外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,进行单链构象多态性分析,对迁移率或条带异常者进行DNA测序,比较3组LMX1B基因突变情况。结果第4、5、6外显子扩增产物符合LMX1B基因外显子片段进行纯化和测序标准。突变均位于第4外显子,第5、6外显子未发现明显突变。纯合错义突变c.745G>A(R246K)SRNS组5例,SSNS、对照组均0例,SRNS组与其他两组比较,P均<0.05;纯合错义突变c.731-733T>C、C>G、G>A(S242R)SRNS组23例、SSNS组9例、对照组2例,SRNS组与对照组比较,P<0.05;无义突变c.733-734ins T(K243*)SRNS组9例、SSNS组17例、对照组0例,SRNS、SSNS组与对照组比较,P均<0.05;同义突变c.733G>C(S242S)SRNS组2例、SSNS组11例、对照组3例,P均>0.05。结论 LMX1B基因纯合错义突变c.745G>A可能是原发性肾病综合征患儿产生激素耐药的原因,检测该指标对SRNS患儿早期诊断具有一定价值。
- 白丽春覃远汉黄韦芳周志强雷凤英陈秀萍
- 关键词:肾病综合征激素耐药基因突变
- 全反式维甲酸受体在阿霉素致足细胞损伤中的表达及作用被引量:1
- 2014年
- 目的探讨维甲酸受体(RAR)在足细胞损伤中的作用。方法体外培养足细胞随机分为正常组和模型组,待6孔板足细胞融合90%后正常组在正常培养基培养24 h,模型组在含0.15μg/ml阿霉素(ADR)的培养基中培养24 h建立损伤模型。造模后,光镜、电镜检查足细胞形态,实时荧光定量PCR和Western blot方法检测足细胞nephrin、podocin、转化生长因子β1(TGF-β1)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、维甲酸受体α、β和γ(RAR-α,β,γ)的mRNA及其蛋白表达变化。结果 (1)与正常组比较,光镜下模型组足细胞肥大和细胞碎片增多,电镜下部分足细胞萎缩,足突融合、回缩,甚至消失;(2)与正常组比较,模型组足细胞的nephrin和podocin的mRNA及其蛋白表达均显著降低(P均<0.05),TGF-β1和α-SMA的mRNA及其蛋白表达均显著增高(P均<0.05),RAR-α和RAR-γ的mRNA及其蛋白表达均显著下调(P均<0.05),而RAR-β的mRNA及其蛋白表达无显著改变(P均>0.05);(3)模型组足细胞的RAR-α和RAR-γ蛋白表达与nephrin,podocin蛋白表达均呈显著正相关,与TGF-β1和α-SMA蛋白表达均呈显著负相关。结论在阿霉素致足细胞损伤中,足细胞的RAR-α和RAR-γ表达均显著降低,可能参与了足细胞损伤的发生发展。
- 陈秀萍覃远汉雷凤英蒋玲周添标李正一白丽春
- 关键词:足细胞损伤维甲酸受体阿霉素