葛绣山
- 作品数：18 被引量：25H指数：3
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孤独症谱系障碍患儿和非癫痫性智力低下患儿的脑电图分析被引量：2
- 2017年
- 目的了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患儿和非癫痫性智力低下(mental retardation,MR)患儿的脑电图(electroencephalogram,EEG)特征。方法对2014年1月至2015年12月首都儿科研究所附属儿童医院诊治的35例ASD患儿及64例非癫痫性MR患儿的EEG进行回顾性分析。其中ASD患儿35例(男30例、女5例),年龄2.9~7.6岁,平均4.1岁。非癫痫性MR患儿64例(男39例、女25例),年龄2.1~8.0岁,平均3.9岁。结果 ASD患儿中,12例(34.3%)存在EEG痫样异常放电,其中临床有癫痫发作者7例(20%)。非癫痫性MR患儿中,15例(23.4%)存在EEG异常放电。经比较,两组患儿的EEG异常表现有所不同,部分ASD患儿(8.6%)的EEG中可见睡眠中癫痫电持续状态,而非癫痫性MR患儿中有6.3%的病例EEG背景呈慢波活动。结论非癫痫性MR患儿EEG除部分可见背景呈慢波活动,余无特异性改变。EEG在一定程度上客观反映了ASD患儿的脑功能情况,对ASD患儿的干预治疗具有指导意义。
- 徐翠娟赵晓荣张桂臻李尔珍王珺杨圣海葛绣山
- 关键词：孤独症智力低下脑电图
- 危重新生儿转运质量评价指标体系构建研究被引量：3
- 2023年
- 目的构建危重新生儿转运质量评价指标体系。方法研究小组通过回顾文献,参考相关政策、指南,结合临床实际等构建指标体系框架,邀请来自北京市19名专家进行两轮咨询以筛选指标,运用层次分析法计算各级指标权重。结果形成了包含3项一级指标、11项二级指标、33项三级指标的危重新生儿转运质量评价指标体系。两轮咨询专家积极系数分别为95%和100%,专家权威系数分别为0.892、0.887,专家协调系数分别为0.393、0.382。三级指标权重在0.0047~0.1156之间。结论构建的危重新生儿转运质量评价指标体系具有一定科学性,可为评价危重新生儿转运工作质量提供参考。
- 杨晓倩季巍葛绣山王亚娟马立霜谷庆隆王菲
- 关键词：危重新生儿评价指标德尔菲法层次分析法
- 平山病合并Chiari畸形1例报道被引量：1
- 2022年
- 1 临床资料患儿,女,14岁,2019年12月19日以"双手震颤10个月,右手无力伴肌萎缩4个月"为主诉就诊于首都儿科研究所附属儿童医院。患儿10个月前间断出现双手震颤,以右手环指、小拇指为著,偶伴右手痉挛,夜间入睡后症状消失,无肢体无力、走路不稳、持物不稳及持物掉落,无肢体疼痛及感觉异常,无饮水呛咳等,未予特殊诊治。4个月前患儿自觉右手力量变小,寒冷时右手无力症状明显加重,伴右手大小鱼际肌萎缩、右手腕变细,且双手震颤较前加重。
- 焦辉彭晓音瞿宇晋葛绣山李云林谢海珍张烨
- 关键词：平山病CHIARI畸形
- 儿童脊髓性肌萎缩症自然史的初步研究
- 葛绣山宋防瞿宇晋白晋丽
- 文献传递
- 儿童脊髓性肌萎缩症自然史的初步研究
- 目的：本研究旨在阐述中国儿童SMA人群的疾病自然史基本情况和特点，并进行生存影响因素的初步分析。方法：研究对象2003年7月至2008年12月在我研究室进行基因诊断SMA患儿共425例，选择其中自愿并问卷有效的237例S...
- 葛绣山宋昉瞿宇晋白晋丽
- 关键词：脊髓性肌萎缩症儿童患者自然史
- SMN2拷贝数和fl-SMN2转录水平对脊髓性肌萎缩症表型及生存的影响
- 2023年
- 目的探讨运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数及SMN2全长转录本(fl-SMN2)水平在脊髓性肌萎缩症(SMA)1-3型患儿中的分布,明确其对疾病表型、进展及预后评估的意义及影响。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月到首都儿科研究所就诊并经基因诊断为SMN1纯合缺失且未经治疗的78例SMA患儿的临床资料,采集患儿的临床横断面数据,包括发病年龄、获得的运动功能、并发症等,并随访采集运动功能退化及生存数据,同时测定患儿携带的SMN2拷贝数和fl-SMN2转录水平,应用t检验或单因素方差分析或χ2检验进行组间比较,Kaplan-Meier分析用于生存分析,Kendall′s tau-c分析这两个标志物与疾病表型、发病年龄、运动进展及结局之间的相关性。结果78例SMA患儿中1型为17例(21.8%),2型34例(43.6%),3型27例(34.6%)。约41.2%(7/17)的1型患儿死亡,中位生存年龄为11个月,2型和3型患儿中未观察到死亡。携带2、3和4个SMN2拷贝患儿的中位发病年龄分别为1.8、12.0和24.0个月(F=4.943,P=0.01),fl-SMN2转录水平均值分别为196.25±68.79、331.21±108.79和455.69±122.27(F=37.154,P<0.001)。2拷贝SMN2的患儿1年、2年和5年时的生存率分别为50.5%、0、0,中位生存期为7个月,而在3拷贝和4拷贝的5年生存率分别为97.4%和100.0%。fl-SMN2转录水平与SMA表型严重程度呈负相关(Kendall′s tau-c=-0.444,P<0.001),且存活患儿的fl-SMN2转录水平(342.93±125.74)明显高于死亡患儿的水平(212.14±92.31)。在运动功能的获得方面均表现出SMN2拷贝数越多,fl-SMN2转录水平越高,获得的运动功能也越多的趋势(P<0.001)。此外,fl-SMN2转录水平在独坐和独站功能未退化组和功能退化组差异有统计学意义(F=5.432,P=0.023;F=4.315,P=0.047)。结论SMN2拷贝数和fl-SMN2转录水平均与SMA表型严重程度和生存状况有关,是评估SMA表型重要的生物标志物。fl-SMN2转录水平还可能与独坐和独站功能的退化相关。
- 欧阳世佳白晋丽金煜炜王红黄文琛彭晓音葛绣山焦辉瞿宇晋宋昉
- 关键词：脊髓性肌萎缩症
- 脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析被引量：7
- 2011年
- 目的探讨脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）患儿运动神经元生存基因1（survivalmotorneuron1，SMNj）向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系。方法对417例SMNl第7外显子纯合缺失的患儿，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMNl第8外显子是否纯合缺失，并通过基因组测序、多重连接探针扩增以及克隆测序等方法进行转化基因类型的研究和验证。结果在417例患儿中，31例（7．4％）未发现第8外显子纯合缺失，基因组测序等实验证实这些患者均携带SMNl／SMNZ融合基因。根据基因互换的位置，共存在5种不同的转化类型：SMN2-17b／SMNlE8、sMN2-17a／SMNl17b、SMN2-E7／SMNl17a、SMNl16／SMN2E1／sMNlITa以及SMN2-E7／SMNl17a／SMN217b。SMN基因转化在I型～Ⅲ型患儿中均存在，10例经转化后SMN2拷贝数为3的I型～Ⅲ型患儿的平均生存年龄为5岁4月。结论中国SMA人群中存在SMNl基因的部分转化，并在一定程度上影响了患儿（尤其是I型）的生存。
- 贺圣晰葛绣山瞿宇晋金煜炜王红白晋丽宋昉
- 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因基因转化
- 脊髓性肌萎缩症的基因背景与生存现状分析
- 背景脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是儿童时期最常见的致死性常染色体隐性遗传病。依据发病年龄和疾病进程SMA分为Ⅰ～Ⅲ型。国外报道90%～95%的SMA患儿发生SMN1基因的纯合缺...
- 宋昉瞿宇晋葛绣山都娟
- 文献传递
- 综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩患儿预后的影响被引量：3
- 2020年
- 目的:探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩(SMA)患儿预后的影响。方法:选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究室就诊的80例Ⅰ型SMA患儿(男39例、女41例)进行回顾性病例对照研究。按照是否进行健康管理将研究对象分为健康管理组和自然史组。分析并对比两组患儿人口统计学、生存时间、2年生存率、并发症发生率等主要指标,每3~6个月评估1次。组间比较采用秩和检验或χ^2检验,生存分析以Kaplan-Meier法进行,组间生存率比较应用Log-rank法检验。 结果:80例SMA患儿中,健康管理组14例(男7例、女7例),自然史组66例(男32例、女34例),两组性别比差异无统计学意义(χ^2=0.01, P=0.918)。健康管理组与自然史组患儿发病年龄分别为2(0~8)和1(0~14)月龄、死亡年龄分别为11(5~17)和6(1~60)月龄,差异均无统计学意义( Z=0.91、1.19, P=0.386、0.116)。截至2019年6月随访结束,健康管理组患儿死亡10例,存活4例,自然史组死亡62例(94%),存活4例(6%),两组病死率差异有统计学意义(χ^2=6.50, P=0.011)。健康管理组中位生存时间为12个月,1、2、3年生存率分别为78%、55%、34%;自然史组中位生存时间为6个月,1、2、3年生存率分别为49%,15%、8%,两组生存率比较差异有统计学意义(χ^2=9.11, P=0.003)。肺炎合并呼吸衰竭发病率等指标,健康管理组较自然史组下降。 结论:积极健康管理能够提高Ⅰ型SMA患儿生存率、降低并发症发生率、改善患儿预后。
- 葛绣山瞿宇晋彭晓音陈倩焦辉宋昉
- 关键词：脊髓性肌萎缩儿童预后健康管理
- 不伴癫痫发作的Menkes病1家系临床与基因分析
- 目的：探索Menkes病临床特点并进行基因型-表型相关性分析.方法：对1个Menkes病家系进行临床表现、实验室检查(包括致病基因突变分析)、影像学及家系分析.结果：该病例以智力运动发育落后为主要表现,皮肤白、毛发异常(...
- 葛绣山王珺瞿宇晋杨圣海王福萍宋昉陈倩
- 关键词：MENKES病铜蓝蛋白家系分析
