- 一种新发现的线粒体DNA大片段缺失与衰老的关系初探被引量：7
- 2001年
- 目的 在人外周血细胞中筛选新的线粒体DNA(mtDNA)大片段缺失突变 ,探讨mtDNA大片段缺失突变与衰老的关系。 方法 以人外周血细胞DNA为模板 ,进行聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,产物克隆、测序。用PCR半定量方法测定 <6 0岁组和≥ 6 0岁组中突变型与野生型的比例。 结果 在人外周血细胞中发现 1条长达 13 1kb的mtDNA缺失突变 ,<6 0岁组和≥ 6 0岁组突变型与野生型的比例 ,差异有显著性。 结论 该突变以前未见报道 ,可能是一种与衰老有关的缺失突变。
- 张燕王学敏蒋蕾沈茜
- 关键词：线粒体DNA基因缺失衰老疾病基因突变
- 人外周血细胞线粒体DNA中存在特大片段缺失突变被引量：4
- 2000年
- 目的 :了解线粒体 DNA大片段缺失突变及其意义。方法 :采用 6种方法提取人外周血细胞 DNA ,其中 1种方法先分离线粒体 ,再抽提线粒体 DNA。以得到的人外周血细胞 DNA为模板进行 PCR扩增 ,其产物经琼脂糖凝胶回收后与p GEM- T载体连接、转化、测序。 结果 :6种方法抽提 DNA进行 PCR扩增后 ,产物电泳行为相同 ,发现人血细胞线粒体 DNA存在 13 16 2 bp特大片段缺失突变。 结论 :此缺失是首次发现的 ,经测序证明为人线粒体 DNA最大片段的缺失。
- 张燕王学敏杨雨善蒋蕾郑惠民谢惠君
- 关键词：线粒体染色体缺失外周血细胞DNA损伤
- 人多种组织中线粒体DNA存在13.1kb片段缺失突变被引量：3
- 2002年
- 目的 :在人外周血细胞中筛选到新的线粒体 DNA大片段缺失突变后 ,进一步探讨该缺失在稳定组织内的分布。 方法 :以人外周血细胞及人体多种组织 DNA为模板 ,进行 PCR扩增 ,筛选该突变。结果 :在人外周血细胞及多种稳定组织中发现 13.1kb缺失突变的存在。 结论 :这种广泛分布于健康人多种组织中的线粒体
- 张燕王学敏蒋蕾沈茜
- 关键词：线粒体基因缺失基因突变
