袁哲锋
- 作品数：41 被引量：59H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学社会学经济管理更多>>
- 羟基喜树碱对人神经母细胞瘤SMS-KCNR细胞体外作用及其信号转导机制研究
- ＜正＞目的:神经母细胞瘤（neuroblastoma,NB）是儿童期最常见的颅外实体瘤,它不但恶性程度高、侵袭力强,而且早期转移率高、晚期病例多、治疗效果差。尤其是晚期高危病例,常因对一线药物不敏感导致耐药复发,长期生存...
- 袁哲锋汤永民沈红强钱柏芹徐晓军张晶樱
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- 变异型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波与儿童腺样体肥大的相关性研究
- <正>目的:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT),是儿童期最常见的癫痫综合征之一,常发生在睡眠中。变异型BECT可表现为多种不典型发作,大部分伴有认知功能障碍,常需要进行激素治疗。腺样体肥大是儿科常见病,由于睡眠中上气...
- 毛姗姗沈珏袁哲锋夏哲智高峰
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- 轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥并可逆性胼胝体压部病变综合征4例
- <正>背景:轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)是与婴幼儿急性胃肠炎相关的一种无热惊厥,胃肠炎表现轻微,不伴有明显脱水及电解质紊乱,惊厥发生时体温正常或<38.0℃,常发生在冬季急性胃肠炎病程的1-5天;多以强直-阵挛...
- 姜丽华徐佳露袁哲锋夏哲智高峰
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- Dravet综合征的临床特点及基因突变筛查分析
- <正>目的:分析13例Dravet综合征(DS)病例,探讨该病的临床特点及基因突变情况。方法:收集并分析13例Dravet综合征患儿及父母临床资料,抽取患儿、家系成员静脉外周血,提取DNA,采用外显子靶向捕获结合二代测序...
- 蒋铁甲袁哲锋姜丽华徐佳露高峰
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- 急性播散性脑脊髓炎59例临床特点及随访分析
- 目的:探讨儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特点及转归。方法:本院2013年1月-2016年12月收治的ADEM患儿59例,分析其临床特点,并进行1-3年的随访分析。结果:男32例,女27例;年龄2-13岁8月,平...
- 沈珏余永林徐佳露毛姗姗花奕袁哲锋江佩芳江克文
- 变异型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波与儿童腺样体肥大的相关性研究
- 毛姗姗沈珏袁哲锋夏哲智高峰
- 变异型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波与腺样体肥大的相关性研究
- 目的儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT),是儿童期最常见的癫痫综合征之一,常发生在睡眠中。变异型BECT可表现为多种不典型发作,如睡眠中慢波电持续状态(ESES)、发作难以控制、言语障碍等,大部分伴有认知功能障碍,常常...
- 毛姗姗沈珏袁哲锋高峰夏哲智
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- 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿的疫苗接种风险分析被引量：4
- 2020年
- 目的评估遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的疫苗接种风险。方法选择浙江大学绍兴医院儿科自2016年5月至2019年5月收治的67例临床诊断为GEFS+的患儿,利用靶向二代测序技术将其分为SCN1A基因突变阳性组(SCN1A+组)11例及SCN1A基因突变阴性组(SCN1A-组)51例(剔除其余5例其他基因突变),回顾性分析2组患儿自出生至7岁龄疫苗接种后的惊厥发生次数以及体温变化。通过流式细胞术检测2组患儿惊厥发生后外周血白介素(IL)-2、IL-6、IL-10及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平。结果11例SCN1A+组GEFS+患儿接种疫苗共34次,发生疫苗后惊厥次数为16次,发生率为47.00%;51例SCN1A-组GEFS+患儿共接种疫苗186次,发生疫苗接种后惊厥次数为12次,发生率为6.45%,差异有统计学意义(P<0.05)。SCN1A+组GEFS+患儿发生惊厥时体温为(38.06±0.57)℃,SCN1A-组GEFS+患儿发生惊厥时体温为(39.49±0.49)℃,差异有统计学意义(P<0.05)。SCN1A+组GEFS+患儿惊厥后外周血IL-6、IL-10表达水平分别为(96.80±25.05)pg/mL、(74.90±18.28)pg/mL,明显高于SCN1A-组GEFS+患儿的(72.97±4.81)pg/mL、(43.99±10.63)pg/mL,差异有统计学意义(P<0.05)。结论SCN1A+组GEFS+患儿比SCN1A-组GEFS+患儿更易发生疫苗接种后惊厥,且惊厥的热敏感现象更明显,细胞因子可能参与了惊厥的发生。
- 邵晓丽胡佳妮姚银萍俞栋袁哲锋
- 关键词：癫痫惊厥疫苗
- 13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究被引量：1
- 2019年
- 目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁.9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例.
- 徐佳露章毅赵聪颖江佩芳袁哲锋余永林夏哲智高峰
- 关键词：腓骨肌萎缩症高通量测序儿童
- MPZ基因新突变致腓骨肌萎缩症一家系并文献分析
- <正>目的:探讨MPZ基因突变所致腓骨肌萎缩症家系的临床特征和基因突变特点。方法:对1例MPZ基因突变所致腓骨肌萎缩症家系临床资料进行分析,结合文献总结其临床表现及基因突变特点。结果:患儿男,4岁7月,因双下肢无力4年余...
- 徐佳露颜晨姜丽华袁哲锋夏哲智高峰
- 文献传递
