许良云
- 作品数：5 被引量：8H指数：1
- 供职机构：淮安市妇幼保健院更多>>
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- 淮安地区322例羊水细胞荧光原位杂交技术与核型分析结果分析
- 2015年
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果进行对照分析。结果 322例未培养羊水细胞FISH检测成功321例,其中检出正常303例,数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,另外4例正常变异、1例嵌合体以及1例罗伯逊易位型21三体未被FISH技术检测出。结论 FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,可以作为羊水细胞染色体核型分析的补充,但对于检测同源罗伯逊易位型21三体有一定局限性。
- 金鑫张峰婷许良云胡月朱立彦张舒程龙飞潘琼
- 关键词：羊水荧光原位杂交产前诊断
- 一个神经纤维瘤病I型家系的基因突变分析及产前基因诊断被引量：1
- 2017年
- 先证者男（图1 Ⅱ-2），25岁，外院诊断为神经纤维瘤病I型（neurofibromatosistype1，NF1）。因“已生育一女，疑似NFl，其妻再次妊娠，孕17周”，就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人，先证者之父母及其兄均无NFl的相关症状。先证者一般状况良好，无发育迟滞，日常交流无障碍；脑MRI结果正常；虹膜未见Lisch结节；躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑，形状大小不一．边缘不整；腋窝有雀斑；
- 张其刚张舒程龙飞周杰许良云潘琼
- 关键词：神经纤维瘤病I型产前基因诊断基因突变分析家系先证者相关症状
- 人微小病毒B19荧光定量聚合酶链式反应检测方法的建立
- 2021年
- 目的建立可同时检测各型人微小病毒B19(HPV B19)的荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法。方法运用在线工具MAFFT比对分析3种基因型的HPV B19代表病毒株NS1区域序列,针对保守区序列设计特异性的引物和探针。建立检测HPV B19实时荧光定量PCR方法,并对该方法的敏感性和特异性进行评估。结果1×10^(7)~1×10^(2)拷贝/μL以及20拷贝/μL质粒DNA模板绘制的标准曲线,反应效率E为0.946,R^(2)值为0.9966;本方法的检测下限为10拷贝/μL,定量下限为20拷贝/μL。单纯疱疹病毒(HSV)2型、巨细胞病毒(CMV)、B族链球菌(GBS)、乙型肝炎病毒(HBV)、EB病毒(EBV)的阳性DNA病毒检测结果均为阴性,参考质粒及HPV B19阳性样本正常扩增。结论建立的荧光定量PCR检测方法具有较好的敏感性和特异性,可运用于HPV B19感染的筛查和诊断。
- 许良云许良云张其刚范广来
- 关键词：人微小病毒B19荧光定量聚合酶链式反应
- 内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性被引量：7
- 2017年
- 目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。
- 钮慧远金鑫张舒张丽萍朱晓红周杰郭浩伟许良云潘琼
- 关键词：高血压妊娠性多态性
- 丝氨酸肽酶基因变异和STOX1基因多态性与淮安地区汉族孕妇发生子痫前期的相关性
- 2014年
- 目的 探讨丝氨酸肽酶（serine peptidase）基因（即CORIN基因）变异和STOX1（storkhead box 1）基因多态性与子痫前期发病的相关性. 方法 选择2008年6月至2013年4月在淮安市妇幼保健院产科住院分娩的淮安地区汉族孕妇共712例,其中子痫前期孕妇395例（子痫前期组）,健康足月孕妇31 7例（对照组）.采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术对CORIN基因Lys317Glu、Ser472Gly和R539C位点的变异情况,及STOX1基因Try 153His和Glu608Asp单核苷酸多态性进行基因分型检测.组间基因频率和基因型频率比较采用x2检验.结果 在子痫前期组和对照组中,CORIN基因Lys317Glu位点均为AA基因型,Ser472Gly位点也均为AA基因型,R539C位点均为GG基因型,未检测到变异.子痫前期组STOX1基因Try153HisG等位基因频率为89.4％（706/790）,A等位基因频率为10.6％（84/790）,与对照组[分别为90.9％（576/634）和9.1％（58/634）]差异无统计学意义（x2=0.864,P=0.353）;GG、AG和AA基因型频率2组差异也无统计学意义[80.0％ （316/395）与82.3％ （261/317）、18.7％（74/395）与17.0％ （54/317）、1.3％（5/395）与0.6％（2/317）,x2=1.122,P=0.571].STOX1基因Glu608Asp等位基因频率与基因型频率在子痫前期组与对照组间差异也均无统计学意义（x2值分别为0.596和0.921,P值均＞0.05） 结论 CORIN基因3个位点的基因变异和STOX1基因2个位点的多态性可能与淮安汉族人群散发性子痫前期的发病无关.
- 潘琼张舒朱晓红张丽萍周杰金鑫许良云钮慧远宁颖
- 关键词：先兆子痫丝氨酸内肽酶类载体蛋白质类
