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α-内收蛋白G460T和血管紧张素原M235T基因多态性与原发性高血压发病风险相关被引量：10: 2011年; 目的探讨α-内收蛋白（α-adducin）G460T、血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与宁波汉族人群原发性高血压（EH）的关系。方法以社区为基础的病例对照研究,用突变分离聚合酶链反应（MS-PCR）及PCR-RFLP技术分别检测305例EH患者和305例血压正常者的α-adducin G460T、AGTM235T基因多态性,并测定各组人群的生化指标。结果α-adducin G460T多态基因型（24.60%、52.78%和22.62%vs28.53%、48.85%和22.62%）和G、T等位基因频率（50.98%和49.02%vs52.95%和47.05%）无统计学差异;AGTM235T多态基因型（18.69%、52.46%和28.85%vs9.51%、41.64%和48.85%,P〈0.01）和M、T等位基因频率（44.92%和55.08%vs30.33%和69.67%,P〈0.01）有显著差异;同时分析AGT基因M235T基因型与α-adducin基因G460T基因型联合作用时,它们患高血压的风险除与α-adducin GG基因型无协同作用外,与其他基因型都有协同作用（P〈0.05）;携带AGTM235T多态TT基因型的个体发生EH的风险增加2.35倍（95%CI=1.69~3.28,P〈0.01）。结论 AGTM235T基因多态性位点TT基因型可能增加EH发病风险;未发现α-adducin G460T基因多态性位点与EH发病风险有统计相关性。; 钟发德张莉娜徐进张月苗费丽娟陈东妮; 关键词：Α-内收蛋白血管紧张素原原发性高血压基因多态性

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的关联研究: 目的:　　高血压是最常见的慢性疾病，也是心脑血管疾病最常见的危险因素之一。目前我国拥有约2亿的高血压患者，每10个成年人中就有2个是高血压患者。原发性高血压(essential hypertension, EH)占高血压...; 费丽娟; 关键词：原发性高血压血管紧张素原基因多态性致病机理; 文献传递

SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用被引量：5: 2012年; 目的对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价。方法根据152个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）上万份样品的SNPstream基因分型结果来分析该技术的可行性、应答率和一致率。用测序法验证SNPstream基因分型的准确性。结果在152个SNP中有122个可用本方法分型，其中116个分型成功，成功率达95．1％。重复试验显示分型一致率为99％。测序验证显示，当SNPstream基因分型聚类清晰时，准确性可达100％，当聚类不清晰时，准确性可达93．8％。结论SNPstream基因分型技术具有准确性高、通量灵活、性价比高的特点，在医学遗传学研究中将得到更多的应用。; 费丽娟季林丹张莉娜华帅金洁琼徐进; 关键词：基因分型医学遗传学

Tm-shift基因分型方法在遗传学中的应用被引量：7: 2012年; Melting Temperature shift(Tm-shift)是一种新的基因分型方法,主要通过在两条特异性引物5′端加入不同长度的GC序列,PCR扩增后根据熔解曲线中产物Tm值的差异来完成分型。文章建立了Tm-shift法对2 048份样品的29个SNP进行分型,通过分型成功率、重复检测一致率、测序验证准确度综合评价分型效果。结果显示,29个SNP中有27个可以采用本方法分型,分型成功率为93.1%。测序验证准确性达到100%。3种基因型阳性标准对照重复检测一致率为100%;100个随机样品重复检测,重复性为97%。因此,Tm-shift基因分型法是一种成本低廉、准确灵敏、稳定可靠、通量灵活、操作简便的基因分型方法,可在遗传学研究中推广应用。; 袁芳徐进季林丹费丽娟刘盼盼张莉娜; 关键词：基因分型遗传学

α-内收蛋白Gly460Trp、AGT Met235Thr基因多态性与环境因素的交互作用研究被引量：1: 2011年; 目的探讨α-内收蛋白(α-adducin)Gly460Trp、AGT Met235Thr基因多态性与环境因素之间的交互作用。方法运用logistic回归模型及叉生分析方法,分析α-adducin Gly460Trp、AGTMet235Thr基因多态性与环境因素(体质指数、腰臀比、吸烟、饮酒)之间的交互作用,评价交互作用在原发性高血压发生中的作用。结果α-adducin Gly460Trp基因型与体质指数、腰臀比、饮酒之间呈次相乘模型交互作用,α-adducin Gly460Trp基因型与吸烟之间呈超相乘模型交互作用;而AGTMet235Thr基因型与吸烟之间呈次相乘模型交互作用,AGT Met235Thr基因型与体质指数、腰臀比、饮酒之间交互作用不存在相乘模型,进一步分析其有无相加模型交互作用,结果显示AGTMet235Thr基因型与体质指数、饮酒之间存在负相加模型交互作用,AGT Met235Thr基因型与腰臀比之间存在正相加模型交互作用。结论α-adducin Gly460Trp和AGT Met235Thr基因多态性与环境因素之间存在明显的交互作用。; 钟发德钟发德张莉娜张莉娜费丽娟陈东妮; 关键词：Α-内收蛋白血管紧张素原原发性高血压基因多态性环境因素

基因-基因(环境)交互作用分析方法的比较被引量：9: 2012年; 对复杂疾病病因研究中基因-基因(环境)交互作用的3种分析方法进行了比较,剖析了它们的适用条件和优缺点.结果表明:叉生分析简单易行,但只适用于分析单个遗传和单个环境因素的交互作用;Logistic回归易解释交互作用的流行病学意义且能很好地分析主效应,但在分析高阶交互作用时存在局限性;多因子降维法无需指定特定的遗传模式且对高维数据敏感,但无法估计主效应.鉴于这3种方法在分析交互作用时各有其优点,三者联合应用于交互作用分析效果更佳.; 袁芳刘盼盼徐进费丽娟郝玲妹邱旭君张莉娜; 关键词：LOGISTIC回归多因子降维法

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费丽娟