郑来萍
- 作品数：42 被引量：85H指数：6
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- 发文基金：广东省中医药管理局基金广州市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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- 15q11.2-q15.1微缺失产前诊断及遗传学分析
- 2021年
- 目的通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果脐血G显带核型结果46,XN,del(15)(q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)区域和15q13.3缺失综合征区域。胎儿父母检测结果均未见异常。结论明确胎儿15q11.2-q15.1区域发生缺失为新发异常。15q11.2-q15.1缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,如果超声筛查提示胎儿发育异常,建议进一步产前诊断进行胎儿染色体核型及CMA检测。
- 郑来萍郭莉任丛勉钟银环王挺
- 关键词：产前诊断遗传学分析
- 改良同步化染色体培养技术在脐血产前诊断中的应用
- 目的：评价同步化法染色体培养技术在脐血产前诊断核型分析的应用.方法：对1200份在本院抽脐血进行产前诊断，用改良同步化法技术培养核型分析.结果培养成功率均为100％，改良同步化法染色体核型达到500-550条带，比常规常...
- 王游声尹爱华吴菁郭莉钟银环陈汉彪张亿聪郑来萍
- 关键词：脐血核型分析产前诊断
- 产前Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断被引量：10
- 2019年
- 目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在广东省幼保健院医学遗传中心就诊或转诊需介入性产前诊断的孕妇,分析WHS胎儿的传统染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,并结合临床资料综合分析。结果 (1)介入性检测染色体共34 956例,诊断胎儿WHS共14例。传统染色体G显带检出13例,2例隐匿性不平衡易位。CMA检出所有的14例,可准确提示缺失片段大小,并检出2例隐匿性不平衡易位染色体来源。(2)产前超声表现孕中/晚期异常13例,早期1例,包括胎儿宫内生长受限(IUGR)12例,肾发育异常9例,鼻骨发育异常5例等。结论 (1)传统染色体G显带可检出大多数WHS,CMA可提高诊断准确性,特别是隐匿性不平衡易位。唐氏生化筛查高风险有一定提示作用。(2)胎儿肾发育异常和鼻骨发育异常可能是WHS早期表现之一,产前超声未发现胎儿颜面异常不能排除WHS。
- 郭莉何轶群卢建钟银环任丛勉郑来萍尹爱华
- 关键词：产前诊断WOLF染色体微阵列超声异常
- Miller-Dieker综合征产前诊断1例被引量：3
- 2016年
- Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,
- 郭莉卢建陈汉彪王挺郑来萍任丛勉尹爱华
- 关键词：综合征产前诊断中枢神经系统异常常染色体遗传病胼胝体缺如小头畸形
- 1例染色体1p36缺失综合征的产前诊断
- 2020年
- 1p36缺失综合征(OMIM#607872)是由1号染色体短臂末端片段缺失所导致的先天性出生缺陷,呈常染色体显性遗传,是最常见的染色体末端缺失综合征,在新生儿中的发生率约为1/5000[1,2]。1号染色体短臂3区6带片段长达30Mb,可导致该综合征的缺失区域差异较大。由于缺失片段的大小、位置以及涉及的基因不尽相同,其临床表现具有高度的个体差异性,主要包括发育迟缓智力障碍、肌张力减退、癫痫、视力问题、听力丧失、身材矮小、独特的面部特征、脑部发育异常、口面部裂口、先天性心脏缺陷、心肌病和肾功能异常[3]。虽然1p36缺失综合征国内外已有较多的报道,但在产前诊断领域的报道仍然较少。本研究应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列技术检出1p36.21-pter缺失胎儿,探讨1p36综合征的临床表现,强调其产前诊断的必要性。
- 任丛勉郑来萍卢建何轶群
- 关键词：听力丧失身材矮小产前诊断肾功能异常智力障碍
- 2406例胎儿脐血染色体检查的结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析。结果在2406份胎儿脐血中，共发现异常染色体核型115例（4．78％），其中数目异常71例（2．95％），结构异常42例（1．75％），脆性位点2例（0．08％）。结论脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病，对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。
- 钟银环尹爱华傅文婷胡晶晶张忆聪王游声郑来萍黎凤珍许玲
- 关键词：脐血染色体胎儿
- 父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2022年
- 目的:探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因,为家系的遗传咨询提供依据。方法:联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行产前诊断,采集父母的外周血样,通过CMA检测确定其变异的亲代来源。结果:3例胎儿的染色体核型均为46,XN,dup(3)(q25q26.1)。CMA提示其为arr[hg19]3q25.33q26.1(159336333-166924969)×3,均遗传自父亲,母亲未见明显异常。结论:联合G显带核型和CMA分析明确了3例胎儿的父源性3q25.33-q26.1微重复,为该家系的产前诊断和遗传咨询提供了依据。
- 郑来萍任丛勉许芳梅郭莉王挺何轶群
- 关键词：产前诊断染色体核型
- 罕见的46,X,trp(X)(q27q13)dn 1例
- 2023年
- 患者女,31岁,G1P0,孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336),在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺,常规进行羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。SNP-array检测显示胎儿Xq13.2-q27.2区存在68.7 Mb重复(拷贝数为4)(图1)。羊水细胞核型分析提示胎儿X染色体长臂q13至末端存在三倍(反向)重复(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常,提示胎儿为新发变异。根据人类细胞基因组学国际命名体制(ISCN 2020),确定胎儿的染色体核型为46,X,trp(X)(q27q13)dn.arr[GRCh37]Xq13.2q27.2(71984404_140666274)×4。
- 王挺卢建郭莉陈汉彪郑来萍许芳梅
- 关键词：外周血染色体羊膜腔穿刺羊水细胞人类细胞
- 染色体复杂易位导致胎儿发育异常一例被引量：3
- 2014年
- 患者，男，30岁，其妻（孕2产0，）第1胎孕早期自然流产，第2胎孕25^＋周常规产检查彩超提示：胎儿发育异常，唇裂合并肟裂。
- 郑来萍傅文婷许玲钟银环王游声
- 关键词：胎儿发育异常染色体复杂易位早期自然流产
- 同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例
- 2022年
- 孕妇29岁,孕1产0,因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing:structural rearrangement,PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后,于孕20周就诊于我院。本研究通过了我院伦理委员会审查(202201247)。在签署知情同意书后,常规进行羊膜腔穿刺,抽取羊水分别进行细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。胎儿SNP-array分析未见明显异常。羊水细胞G显带分析提示胎儿为平衡易位合并罗氏易位衍生染色体携带者。
- 王挺卢建郭莉陈汉彪郑来萍杜倩怡
- 关键词：羊膜腔穿刺罗氏易位羊水细胞遗传学检测平衡易位知情同意书
