高名士
- 作品数：9 被引量：12H指数：2
- 供职机构：复旦大学附属华山医院病理科更多>>
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- McArdle病二例被引量：1
- 2017年
- McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高（即使是发作间期），几乎所有的患者均有“二阵风”现象，即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在休息10 min后明显改善，多数患者描述这一现象为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关［2］。现将我们收治的2例报道如下。
- 岳冬曰高名士罗苏珊刘华李颖易芳芳赵重波毕海霞
- 关键词：常染色体隐性遗传病血清肌酸激酶肌肉痉挛糖原累积病横纹肌溶解血流量增加
- 第四脑室菊形团形成性胶质神经元肿瘤二例
- 2009年
- 例1：女，27岁。因头晕伴双眼视物模糊，于2007年12月9日入院。入院前3个月无明显诱因下出现头晕伴间断性呕吐，呈进行性加重趋势。近20余天出现双眼对称性视物模糊，病程中无发热、意识丧失、肢体抽搐等症状，无头颅外伤史，既往史及家族史无特殊。神经系统体检：神志清，语言流利，双侧视神经乳头水肿，视力0．8，双侧瞳孔等大、等圆，直径3mm，对光反射敏感；四肢肌力正常，
- 朱静静熊佶汪寅程海霞毛颖高名士李超
- 关键词：神经元肿瘤第四脑室视神经乳头水肿视物模糊进行性加重
- 关节挛缩伴强直脊柱综合征1例报道并文献复习
- 2015年
- 目的报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例,提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法收集1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为表征最终确诊为LGMD2A患者的临床资料、肌肉活检(病理染色、Western blot)、基因检测和肌肉影像学等资料,结合文献复习进行分析。结果患者除早期出现的全身关节挛缩伴强直脊柱外,合并有四肢近端肌肉萎缩、无力,明显翼状肩。家族史提示常染色体隐性或X连锁隐性遗传可能;肌肉MRI示大腿后群、内侧群,小腿后群显著受累;肌肉病理检查示肌营养不良表现;Western blot检测示calpain-3条带完全缺失,CAPN3基因检测示患者携带c.534A>G(I178M)及c.411dupC(C137fs)双杂合突变,并均为新发突变。最终诊断为LGMD2A。结论临床中对于早发关节挛缩伴强直脊柱综合征的患者,需考虑LGMD2A可能,肌肉MRI可为LGMD2A的诊断和鉴别诊断提供重要线索。
- 张包静子罗苏珊全超朱雯华蔡爽陈阳汪寅高名士卢家红
- 关键词：核磁共振关节挛缩
- 自动免疫组织化学染色仪在胶质瘤病理诊断中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的探讨LeicaBOND-MAXTM全自动免疫组织化学染色仪标记的Ki-67抗原在胶质瘤组织病理学诊断中的意义。方法选择经神经外科手术切除并经病理明确诊断的胶质瘤组织标本共计120例(WHOⅠ～Ⅳ级各30例),分别采用全自动免疫组织化学染色仪和手工操作EnVision二步法进行组织病理学检测。结果不同WHO分级与不同染色方法之间存在交互作用,且两种染色方法检测胶质瘤细胞胞核Ki-67抗原标记指数差异具有统计学意义(均P=0.000)。两种染色方法对WHOⅠ级和Ⅱ级胶质瘤细胞胞核Ki-67抗原标记指数的检测差异无统计学意义(均P>0.05);但WHOⅠ、Ⅱ级与Ⅲ、Ⅳ级之间,以及WHOⅢ级与Ⅳ级之间及其同一病理级别之间比较,全自动免疫组织化学染色仪检测胶质瘤细胞胞核Ki-67抗原标记指数均高于手工染色法(均P<0.05)。结论全自动免疫组织化学染色仪新技术带来的标准化可为组织病理学诊断提供更为准确的依据,对于分析和判断胶质瘤分级和预后具有重要意义。
- 高名士陈宏吴劲松
- 关键词：免疫组织化学神经胶质瘤病理学
- LeicaBOND—MAXTM全自动免疫组织化学染色机Covertile清洁方法探讨被引量：2
- 2013年
- 在现代病理诊断中，免疫组织化学染色技术是最常用的辅助诊断方法之一，随着病理科标准化建设和质量控制的要求，全自动免疫组织化学染色机逐步进入我们的常规工作中。目前，kicaBOND．MAXTM全自动免疫组织化学染色机是应用较为广泛的机种之一，它独特的Coveile专利技术，
- 高名士张佳诚汪寅
- 关键词：免疫组织化学染色技术染色机病理诊断
- 成人晚发型杆状体肌病合并单克隆丙种球蛋白病1例报道及文献复习被引量：2
- 2015年
- 目的探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识。方法收集1例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结合文献复习进行分析。结果患者为42岁女性,因肩背部酸痛1年余伴四肢无力8个月入院。查体示中轴肌及四肢近端肌无力。血M蛋白阳性(为Ig G、κ轻链型);尿免疫固定电泳阴性;骨扫描示左第6肋后点状放射性增高;肌肉病理染色示肌纤维内杆状体沉积。结合表型诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病。给予静脉注射人免疫球蛋白治疗1个疗程后,肌无力及血液学异常均无明显改善,再经血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗后肌无力轻度好转。结论成人SLONM伴单克隆丙种球蛋白病肌肉受累可以早于其他系统损害出现,肌肉活检病理明确诊断后,有助于早期发现潜在的M蛋白血症以及时干预。预后常不佳,人免疫球蛋白对肌肉损害的改善效果尚有争议,血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗可能有效。
- 张包静子岳冬曰高名士汪寅罗苏珊王奕琪卢家红
- 关键词：单克隆丙种球蛋白病肌无力肌肉病理
- RYR1基因突变所致先天性肌纤维类型不均1例报道及文献复习被引量：1
- 2015年
- 目的报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例,加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果患者为年轻女性,自幼出现眼外肌麻痹,体育成绩差。体格检查见脸型狭长、高腭弓等多种先天性体征,肌张力低下,面肌、抬头肌及四肢近端肌肌力差。血肌酸激酶正常。肌电图示肌源性损害。肌肉MRI见半腱肌部分受累。肌肉病理见Ⅰ型纤维相对较小(>12%)。二代测序示RYR1基因复合杂合突变(c.C11314T,p.R3772W/c.A164G,p.Q55R)。Western blot检测示患者RYR1蛋白表达与正常对照比较明显降低。结论本病例系国内首次报道RYR1基因突变引起的CFTD。CFTD属先天性肌病,肌肉活检有助于病理诊断,基因检测对最终诊断以及遗传方式确定具有决定意义。
- 孙翀高名士岳冬曰窦同海罗苏珊朱雯华林洁汪寅卢家红
- 关键词：先天性肌病RYR1基因
- 以进行性脑萎缩及非占位性脑白质病变起病的原发性中枢神经系统淋巴瘤(附1例报道及文献复习)被引量：3
- 2017年
- 目的报道1例以进行性脑萎缩和颅内多发病变起病的原发性中枢神经系统淋巴瘤。方法收集1例经病理确诊为原发性中枢神经系统淋巴瘤患者的病史及体征、实验室检查、影像学检查、颅内立体定向穿刺活检病理结果,并结合文献复习进行分析。结果患者男性,29岁,因"进行性四肢震颤伴反应迟钝2年,双下肢无力1个月"入院。入院前MRI提示进行性加重的脑萎缩及颅内皮质下、侧脑室旁、基底节多发长T1长T2病灶。外院予甲泼尼龙冲击治疗,2个月后复查头颅MRI示原病灶缓解,左顶叶新发长T1短T2病灶,有占位效应。穿刺活检病理证实左顶叶病灶为弥漫大B细胞淋巴瘤。结论非占位性白质病变及脑萎缩在原发性中枢神经系统淋巴瘤中鲜见,肿瘤实质病灶出现前,其临床特点、影像学及激素治疗效果往往与脱髓鞘病变难以鉴别。因此临床医生需结合病史及影像学检查综合考量诊断,合理选择检查与治疗时机,重视临床随访。
- 张包静子高名士樊洁李海庆罗苏珊邱天明姚成军庄冬晓吴劲松赵重波卢家红全超
- 关键词：原发性中枢神经系统淋巴瘤脑萎缩
- 替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)被引量：3
- 2017年
- 目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。
- 孙翀林洁朱雯华罗苏珊蔡爽吴慧高名士乔凯董继宏卢家红
- 关键词：肌病周围神经病线粒体损伤
