丁乐
- 作品数：9 被引量：2H指数：1
- 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作误诊2例被引量：1
- 2014年
- 例1男，11岁9个月，因“发热、头痛5d”于2011年10月15日入院。热峰达39．5℃，伴有头痛，较剧裂，并呕吐3次，喷射性，诉有视物模糊，至我院急诊就诊，予“头孢唑肟钠、热毒宁、甘露醇”等治疗3d后，热峰下降，头痛减轻，未再呕吐，视物恢复正常。拟诊“病毒性脑炎”收入院。体格检查：体温37℃，脉搏100次／分，呼吸20次／分，体质量25．5kg。神志清，精神反应可。咽充血，颈软。心肺听诊未及异常。神经系统查体无阳性体征。既往史无特殊，家族中无阳性遗传病史。
- 丁乐郭虎何燕郑帼
- 关键词：线粒体脑肌病乳酸酸中毒脑卒中误诊
- 白质消融性白质脑病2例报告并文献复习被引量：1
- 2016年
- 目的探讨白质消融性白质脑病(VWM)的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神反应差,认知、运动功能进行性倒退;脑脊液检查未见异常;头颅磁共振提示两侧大脑半球脑白质对称性异常信号;基因检测1例为EIF2B5复合杂合变异;另1例EIF2B2复合杂合变异,其中c.911_913del缺失变异导致第305号氨基酸缺失(p.305del),属于新突变,短期内死亡。结论 VWM早期精神、运动发育基本正常,发热后出现进行性神经系统功能倒退,预后差。EIF2B突变可确诊。
- 丁乐郭虎李杨何燕梁超金波卢孝鹏郑帼
- 关键词：白质消融性白质脑病发热
- 一例少见基因位点突变Alpers综合征病例及文献复习
- <正>目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点分析。结果 1例4岁3个月男性幼儿,以反复抽搐,持续状态入院,既往有运动不耐受,下肢乏...
- 陈静丁乐郑帼石中南王晓雨刘先禹杨逍
- 文献传递
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床和脑电图特征及文献回顾
- ＜正＞目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的脑电图（EEG）特点及文献回顾。方法收集2015年3月至2016年8月在南京医科大学附属儿童医院神经内科病房住院并确诊为抗NMDAR脑炎的9名患儿的临床及...
- 沙飞陈静丁乐金波郑帼
- 文献传递
- β-酮硫解酶缺乏症1例
- 丁乐郭虎郑帼
- 白质消融性白质脑病2例报告并文献复习
- 丁乐郭虎李杨何燕梁超金波卢孝鹏郑帼
- β-酮硫解酶缺乏症1例
- 目的：β-酮硫解酶缺乏症,是一种异亮氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率不高,自1974年首次报道以来,目前病例仅百余例.起病年龄不一,多数在2岁以内,临床表现变异较大,早期发现,合理干预,可有良好预后.报道1例...
- 丁乐
- 关键词：儿童患者
- 儿童双侧肾动脉发育异常并高血压脑病1例报告
- 2012年
- 1临床资料
患儿,女,3岁9个月。因呕吐伴间断神志不清1 d于外院就诊,无发热,无抽搐,伴有左侧肢体乏力。发病前1周有上呼吸道感染症状,诊断＂病毒性脑炎＂,予抗感染、补液及脱水降颅压等治疗2 d。治疗后患儿呕吐缓解,神志好转,但左侧肢体肌力仍低,收住我院神经内科。既往史：患儿无其他疾病史,
- 丁乐黄艳军石中南徐谨郑帼
- 关键词：高血压脑病发育异常肾动脉儿童神志不清脱水降颅压
- 6例以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床特征
- 2016年
- 目的：分析以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床特征,提高对此类疾病的认识。方法 ：总结6例以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访结果。结果：6例患儿以头痛伴反复发热为主诉就诊,病程中有嗜睡或抽搐;应用过头孢菌素,甚至碳青霉烯类抗菌药物,由于脑脊液持续呈混合细胞反应,甚至曾应用抗结核药物;外周血白细胞（17.8~25.9）×109个/L,中性粒细胞78.3%~90.0%;脑脊液白细胞（100~〉500）×106个/L,中性粒细胞40%~79%;血降钙素原（PCT）正常或0.25~0.50 ng/m L,病初头颅CT或MRI正常,入院后10~30 d复查头颅MRI提示皮层下白质和（或）深部白质脱髓鞘改变,部分累及基底节区;经单用糖皮质激素或联合丙种球蛋白治疗,均好转,临床症状消失,外周血象和脑脊液逐渐恢复正常,复查头颅MRI病灶消失或大部分吸收。结论：部分感染后脑脊髓炎,病初伴有脓毒症样表现,反复发热,外周血白细胞明显升高,中性粒细胞比例高,脑脊液呈混合细胞反应持续时间长,PCT基本正常,血及脑脊液培养阴性,抗菌药物治疗无效,早期头颅影像学正常,病程中需注意及时复查影像学,早期发现,早期治疗,提高治疗效果,减少抗菌药物应用。
- 丁乐郭虎何燕吴春风卢孝鹏郑帼
- 关键词：播散性脑脊髓炎脓毒症
