党辉
- 作品数:23 被引量:131H指数:6
- 供职机构:北京大学人民医院更多>>
- 发文基金:中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学更多>>
- 多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究被引量:20
- 2007年
- 为研究多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学特征及其与临床预后的关系,收集了68例临床病例并将患者的骨髓细胞进行了24小时短期培养,用常规方法制备染色体,G显带技术进行核型分析。结果表明:68例MM患者的异常检出率为19.1%(13/68)。异常克隆多与正常克隆呈嵌合形式存在。染色体数目异常为非整倍体,以超二倍体和亚二倍体克隆常见。结构畸变可见t(11;14),累及1号染色体和多种标记染色体等。4例染色体具有高度复杂畸变的患者预后差。结论:MM的细胞遗传学多为复杂畸变,涉及多条染色体的数目和结构异常;初诊或疾病进展时应做染色体检查,以评估预后。
- 张艳江滨黄晓军师岩何琦党辉邱镜滢陆道培
- 关键词:多发性骨髓瘤细胞遗传学染色体畸变
- t(15;17)急性早幼粒细胞白血病向t(11;17)急性单核细胞白血病转化一例被引量:2
- 2018年
- 目的报告1个急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)治疗第13个月向t(11;17)(q23;q21)急性单核细胞白血病转化的病例。方法应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学以及实时定量逆转录PCR(real-time quantitative reverse-transcription polymerase chain reaction, RQ-PCR)方法对疾病进行诊断和分型。结果患者起病时骨髓细胞形态学和免疫分型均显示为典型的APL,染色体分析核型为t(15;17)(q22;q21),RQ-PCR示PML-RARα融合基因为S型。该患者治疗第13个月时出现疾病反复,骨髓细胞形态学和免疫分型显示转化为急性单核细胞白血病,染色体核型为t(11;17)(q23;q21),进一步的荧光原位杂交和RQ-PCR证实具有MLL-AF17q融合基因而非PLZF-RARα。结论APL治疗后可以继发治疗相关的急性髓性白血病(therapy-related acute myeloid leukemia, t-AML),t(11;17)(q23;q21)不仅可以出现于变异型APL,还可出现于t-AML,荧光原位杂交和RQ-PCR方法进行融合基因检测是确定诊断的必要手段。
- 王峥李叶党辉师岩何琦冯麟鲍立秦亚溱刘艳荣黄晓军赖悦云
- 关键词:急性早幼粒细胞白血病细胞遗传学荧光原位杂交
- 应用国产ES探针检测慢性髓系白血病的bcr/abl融合及der(9)中间缺失被引量:6
- 2010年
- 本研究旨在验证国产LSI bcr/abl ES探针检测慢性髓系白血病(CML)bcr/abl融合基因及衍生9号染色体中间缺失的有效性。应用国产LSI bcr/abl ES探针对97例经骨髓细胞形态学及常规细胞遗传学显带分析确诊的CML患者进行FISH检测,对具有der(9)中间缺失的病例再进行ASS基因探针的FISH检测,并取同期129例染色体核型正常的除外血液肿瘤性疾病及骨髓增殖性疾病患者作为阴性对照。结果显示:97例CML患者中91例染色体核型分析具有经典的t(9;22),6例为变异易位。经FISH检测所有患者均具有bcr/abl融合信号,其中16例具有der(9)中间缺失,占16.5%,在16例der(9)中间缺失的病例中13例具有ASS基因的缺失。129例阴性对照患者均未检测出bcr/abl融合。结论:国产LSI bcr/abl ES探针能有效识别bcr/abl融合及der(9)中间缺失,无假阴性及假阳性结果,ES-FISH检测结果与G显带核型具有很好的一致性。
- 赖悦云冯麟王峥吕珊党辉师岩何琦黄晓军
- 关键词:慢性髓系白血病荧光原位杂交LSIBCR/ABL
- 应用CD138免疫磁珠分选结合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常被引量:13
- 2017年
- 目的:比较直接荧光原位杂交技术(D-FISH)和CD-138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)的方法检测多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学异常。方法:对31例MM患者进行了传统G显带核型分析,并采用探针组合(1q21,D13S319,RB1,IgH,P53)同时进行D-FISH法和MACS-FISH法的检测。对17例IgH重组异常的患者,进一步利用IgH/FGFR3,IgH/MAF,IgH/CCND1 3种探针进行FISH检测。结果:31例患者中5例(16.1%)核型分析具有异常克隆。采用直接FISH法有13例(41.9%)检出异常,而采用CD138磁珠分选浆细胞后有25例(80.6%)检出异常。二者异常检出率有显著差异(P=0.042)。采用D-FISH法,1q21,D13S319,RB1,IgH,P53 5种探针的异常检出率分别为22.6%,25.8%,29%,38.7%和9.7%;而采用MACS-FISH法上述5种探针异常检出率分别为48.4%,45.2%,48.4%,67.7%和16.1%。骨髓浆细胞比例≥20%时,D-FISH与MACS-FISH异常检出率一致;骨髓浆细胞比例<20%,MACS-FISH异常检出率明显高于D-FISH法,二者有统计学差异(P=0.00)。结论:利用CD-138磁珠分选后进行FISH检测能显著提高MM细胞遗传学异常的检出率。常规核型分析结合MACS-FISH是MM细胞遗传学异常克隆检测的理想方法,尤其适用于骨髓浆细胞比例小于20%的患者。
- 高露刘清师岩党辉何琦王峥冯麟李叶王晓燕李娜宋文杰王燕琳孔舒路瑾黄晓军赖悦云
- 关键词:多发性骨髓瘤荧光原位杂交免疫磁珠分选
- t(8;21)急性髓性白血病72例的特征分析被引量:15
- 2005年
- 目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、免疫表型、AML1/ETO融合基因及临床特征,并按染色体核型分为单纯组(A组)及伴有附加异常组(B组)进行比较.结果:72例t(8;21)AML按FAB分型M2占65例(90%),M4占5例,2例为M5.单纯易位27例,伴附加染色体异常45例(62.5%),主要的附加异常类型为-Y,+4,del(9q).A,B两组在年龄分布、骨髓幼稚细胞数、骨髓Auer小体检出率、骨髓嗜酸细胞数、免疫表型分布、髓外白血病发生率及化疗诱导缓解率上差异无统计学意义,但B组初诊时外周血白细胞数略低,且男性患者比例明显高于A组.随访1~96月,A组3年预期生存率为(63.9±11.2)%,中位生存时间为65个月;而B组3年预期生存率为(20.9±9.2)%,中位生存时间12个月(P<0.05),但B组各种主要附加异常之间生存时间差别无统计学意义.结论:附加染色体异常是t(8;21)AML预后不良的重要因素之一,伴有附加异常的t(8;21)AML生存时间明显短于单纯t(8;21)者.
- 赖悦云邱镜滢江滨卢锡京黄晓军刘艳荣师岩党辉何琦陆道培
- 关键词:急性髓性白血病AML1/ETO外周血白细胞数AUER小体FAB分型髓外白血病
- 荧光原位杂交技术与传统核型分析在骨髓增生异常综合征异常克隆检测中的比较被引量:2
- 2013年
- .7%(147/344),FISH对+8、20q-、-7/7q-、-5/5q-、-Y异常检出率分别为20.9%(72/344)、11.6%(40/344)、11.6%(40/344)、10.2%(35/344)、2.9%(6/206)。联合应用两种方法染色体异常率为54.4%(187/344)。8.9%(14/158)核型正常的患者FISH检测有异常克隆。9例CC为非克隆性异常的患者经FISH验证其中4例为克隆性异常。结论FISH能有效提高MDS常见染色体异常的检出率,并为部分CC正常或失败以及CC为非克隆性目的比较荧光原位杂交(FISH)和传统细胞遗传学(CC)对骨髓增生异常综合征(MDS)异常克隆检测的差异性,评价组合探针FISH在检测MDS常见染色体异常的价值。方法选取2008年6月至2012年10月北京大学人民医院诊治的344例初治的MDS患者,用CSF1R/D5S23-D5s721(5q33)、EGR1/D5S23-D5S721(5q31)、D7S486(7q31)/CSP7、D7s522(7q31)/CSP7、D20S108/CSP8(20q12/CSP8)和CSPX/CSPY共6组探针进行FISH检测,并与CC结果相比较。结果344例患者经cc检测染色体异常率为48.8%(168/344),主要异常为+8、20q-、-7/7q-、-5/5q-、-Y,异常检出率分别为18.9%(65/344)、9.3%(32/344)、8.4%(29/344)、8.4%(29/344)、2.4%(5/206);经FISH检测染色体异常率为42异常的MDS患者提供克隆性染色体异常的依据,是CC的有效补充。
- 赖悦云李娜冯麟师岩党辉何琦王峥王晓燕李叶刘清黄晓军
- 关键词:骨髓增生异常综合征原位杂交荧光细胞遗传学
- 染色体3q21q26畸变的特征分析被引量:2
- 2008年
- 为了探讨inv(3q)(q21q26)和t(3;3)(q21;q26)畸变的细胞遗传学特征和临床特征及预后,收集临床病例并将患者的骨髓细胞24小时培养,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析。结果表明:单纯inv(3q)和t(3;3)畸变少见,它们常合并-7/7q-、t(9;22)等其它染色体异常。涉及的疾病有骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病以及慢性髓系白血病急变期。2例急性髓系白血病M5患者经多疗程化疗未获完全缓解,2例异基因造血干细胞移植患者均复发。结论:3q21q26畸变常合并预后差的染色体异常单体7/7q-,对这些患者常规治疗效果差,移植效果差,具有inv(3q)和t(3;3)畸变的患者预后不良,生存时间短。
- 张艳何琦师岩党辉邱镜滢黄晓军陆道培
- 关键词:细胞遗传学特征
- 伴有t(6;9)核型畸变的急性髓系白血病11例的特征分析被引量:3
- 2012年
- 为了探讨伴有核型畸变t(6;9)(p23;q34)急性髓系白血病(AML)的特性,本研究对11例此类疾病患者的实验室及临床资料进行了回顾性分析,包括免疫表型分析和实时荧光定量PCR检测结果分析。结果显示,11例患者FAB分型以M2最多见,占6例,M4和M5各2例,MDS-RAEBT 1例;10例外周血白细胞数升高,骨髓病态造血2例,嗜碱细胞增多4例;细胞遗传学分析显示,6例伴有附加染色体异常;免疫表型检测表明,100%表达CD117、CD33、CD13、HLA-DR、CD38、CD123;基因分析显示,11例患者NPM1突变均为阴性,WT1基因表达水平普遍升高(7/7),7例中有3例具有FLT3-ITD。在住院治疗的7例患者中,1例未化疗即死亡,6例第1疗程接受标准剂量的DA或IA方案均无效,改用其他方案后3例无效死亡,3例获完全缓解,其中2例缓解后很快复发死亡。结论:伴有t(6;9)核型畸变的AML是一类独特的预后极差的白血病,经典的IA或DA方案化疗效果差,有效的治疗方案有待进一步研究。
- 赖悦云李叶师岩党辉何琦冯麟王峥王晓燕李娜刘清刘艳荣秦亚臻石红霞黄晓军
- 关键词:急性髓系白血病
- 慢性粒细胞白血病甲磺酸伊马替尼治疗前后克隆演变的特征及预后意义
- <正>目的:国内外报道伊马替尼临床疗效的文章已有不少,但从克隆演变(cytogenetic clonal evo- lution,CE)的角度探讨 CE 对伊马替尼治疗的预后意义的文章不仅较少,结论也不尽一致,而且所选取...
- 张艳江倩邱镜滢陈珊珊何琦师岩党辉江浩江滨黄晓军陆道培
- 文献传递
- 罕见的ins(22;9)t(9;13)/Ph-慢性髓系白血病实验研究
- 2010年
- 本文报告1例罕见的具有ins(22;9)t(9;13)的Ph(-)慢性髓系白血病。骨髓细胞经24小时短期培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析;用9号、22号全染色体涂染探针进行染色体涂染;用LSI bcr/abl双色双融合探针进行FISH分析;用实时荧光定量PCR法检测bcr/abl融合基因转录本及其拷贝数。结果表明,染色体核型为45,XX,der(9)t(9;13)(q34;q10),-13[20],abl基因插入到der(22)形成插入性的bcr/abl基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/abl融合基因。结论:插入性的bcr/abl基因重排是t(9;22)的一种罕见的变异类型,可用分子学方法检测,但全染色体涂染及常规的染色体显带分析容易导致误诊。
- 赖悦云冯麟王峥何琦党辉师岩吕珊秦亚溱黄晓军
- 关键词:PH染色体