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刘彦玲: 作品数：16 被引量：23H指数：3; 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 发文基金：中华医学会临床医学科研专项资金上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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部分性雄激素不敏感综合征一例并家系报告被引量：4: 2014年; 患者（先证者,Ⅱ2）15岁,社会性别男性.因“双侧乳房增大3年”入院.患者足月顺产,出生时无产伤窒息史,出生时体重、身长正常,哭声好,吸吮、喂养可.出生时即发现双侧隐睾、尿道下裂.出生后,身高、体重增长同同龄儿,12岁起自觉双侧乳房增大,无溢乳,近1、2年出现阴茎晨间勃起,至今无变声、身高突长、遗精.出生后行双侧隐睾固定术.父母非近亲结婚.体检：身高160 cm,无喉结、无胡须及阴毛和腋毛,双侧乳房发育（Tanner 2期）,乳头乳晕无明显色素沉着.尿道下裂（尿道口位于冠状沟）,双侧睾丸体积约6ml,质软,阴茎长度约2.5 cm.; 蔡芸莹牛奔刘彦玲张曼娜苏恒张云薛元明李小英; 关键词：雄激素不敏感综合征家系报告部分性双侧隐睾乳房增大阴茎长度

非经典型21-羟化酶缺陷症先天性肾上腺增生合并中枢性性早熟一例被引量：1: 2014年; 非经典型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）女性患者由于缺少典型的外生殖器畸形与男性化体征，通常仅表现为月经不规律．青春期前症状更是轻微，容易漏诊。; 刘彦玲董文科王伟李小英; 关键词：21-羟化酶缺陷症中枢性性早熟外生殖器畸形女性患者青春期前男性化

一例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的基因研究被引量：6: 2016年; 分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“家族史”就诊,查染色体核型46,XY。 HSD17B3基因测序显示姐妹二人为c.852G〉A（p. W284X）纯合突变,父母为相应的杂合突变。; 杨祖威叶蕾王伟刘彦玲赵萸孙首悦

GnRH脉冲输注治疗特发性低促性素性腺功能低下临床进展: 目的:应用'垂体激素'微量泵脉冲输注戈那瑞林(LHRH)治疗特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的安全性和有效性。方法:开放自身对照前瞻性研究,使用垂体激素泵每90分钟皮下脉冲输注LHRH,比较治疗前后性激素、性腺...; 孙首悦王卫庆贾慧英张曼娜刘彦玲蒋毅弘柳俊詹维伟宁光

未经治疗的21-羟化酶缺陷症伴巨大肾上腺肿块一例报道被引量：2: 2013年; 21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deftciency,21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenal hypelplasia．CAH）中最常见的一种，在术经激素替代治疗的CAH患者中．; 蒋毅弘孙首悦刘彦玲顾卫琼陈宇红王卫庆; 关键词：21-羟化酶缺陷症激素替代治疗肾上腺肿块先天性肾上腺皮质增生症 CAH

hCG和u-FSH序贯治疗低促性腺激素性腺功能减退症疗效和安全性评估: 目的:与传统治疗相比,hCG/u-FSH序贯治疗对低促性腺激素性腺功能减退症(Hypogonadotropichyoogonadism,HH)患者是否具有相同的疗效,锌元素是否能进一步提高患者的精子质量。方法:2009年...; 刘彦玲张曼娜郭清华伍学焱朱延华曹瑛张劼黄洪童国玉牛奔李红母义明翁建平薛耀明罗佐杰薛元明时立新宁光朱大龙李小英; 文献传递

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症治疗进展被引量：3: 2012年; 男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症是由于先天性下丘脑功能障碍导致的一类以雄激素缺乏和不育为主要特点的疾病。此类患者在婴幼儿期、儿童期、青春期、成年期所需达到的治疗目的和相应的治疗措施各不相同。不同人生阶段的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症患者应选择及时合理的治疗方案。; 刘彦玲张曼娜李小英; 关键词：激素替代治疗睾酮

GnRH脉冲输注治疗特发性低促性素性腺功能低下症临床进展: <正>目的观察促性腺激素释放激素皮下脉冲输注治疗特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床研究。方法开放自身对照前瞻性研究,入选确诊IHH的病例,皮下脉冲输注戈那瑞林(LHRH),脉冲频率为90分钟,观察治疗前后生...; 孙首悦蒋毅宏贾慧英蒋怡然刘彦玲詹维伟王卫庆宁光; 文献传递

真两性畸形病例讨论: 花非花,雾非雾,…男非男,女非女!遗传性别性别社会性别性腺性别表型性别病例基本情况介绍患者陈××,27岁,社会性别男性.主诉:外生殖器发育异常27年.现病史患者足月顺产,母乳喂养.出生时家属即发现外生殖器异常,左侧隐睾,...; 刘彦玲

六例Swyer综合征患者临床特点及分子遗传学研究被引量：2: 2013年; 目的分析6例Swyer综合征患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集6例Swyer综合征患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增Y染色体性别决定区（SRY）基因或SRY基因片段。PCR产物纯化后直接测序。结果 6例患者染色体核型均为46,XY，但表现为原发性闭经，女性幼稚外阴，幼稚或始基子宫，无睾丸及前列腺组织，其中3例可探及卵巢或条索状性腺组织。SRY基因测序结果显示3例患者存在SRY基因突变，分别为第62位精氨酸变为甘氨酸（p.R62G），第76位氨精氨酸变为亮氨酸（p.R76L）、第151位终止密码子提前出现（p.S151）；1例患者SRY基因大片段缺失；2例患者SRY基因正常。结论 Swyer综合征患者应首先进行SRY基因筛查，SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。; 刘彦玲张曼娜孙首悦王伟贾慧英朱巍王卫庆宁光李小英; 关键词：SRY基因突变