刘璐
- 作品数：29 被引量：35H指数：3
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划北京市科技计划项目教育部长江学者奖励计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 甲状腺功能亢进症伴发周围神经损害二例并文献复习被引量：1
- 2011年
- 甲状腺与许多神经系统疾病关系密切，甲状腺功能减退症（甲减）并发腕管综合征、甲状腺功能亢进症（甲亢）并发周期性麻痹或肌病较为常见，而甲亢合并周围神经病少有报道”，活检病理资料更为少见。我们报告2例并复习有关文献，探讨甲亢伴多发性周围神经病的临床、病理特点及其可能的发病机制。
- 徐敏李存江笪宇威卢岩王敏刘璐贾建平
- 关键词：甲状腺功能亢进症文献复习周围神经损害多发性周围神经病伴发甲亢合并
- 经皮肤活体组织检查确诊的Lafora病五例
- 2008年
- 目的 探讨Lafora病的临床、病理特点及诊断方法。方法 总结分析5例经腋窝皮肤活体组织检查确诊的Lafora病患者的临床和组织病理学特点。5例患者都进行了腋窝皮肤活体组织检查，常规行HE、糖原（PAS）和阿辛蓝-糖原（AB—PAS）染色。结果 5例患者中4例青少年发病，1例成年起病。所有患者均表现为进行性加重的强直阵挛发作、肌阵挛和智能损害，可早期出现性格改变，构音障碍和行走不稳。腋窝皮肤活体组织检查发现Lafora包涵体存在于大、小汗腺的肌上皮细胞和导管细胞内。结论 经皮肤活体组织检查发现PAS阳性圆形或卵圆形包涵体，结合Lafora病典型的临床表现可以确诊该病；皮肤活体组织检查的部位可选择腋窝或腋窝以外的部位。
- 笪宇威卢岩朴月善刘爱华卢德宏王玉平王敏徐敏刘璐贾建平
- 关键词：活组织检查
- 脂质沉积性肌病的临床和病理特点被引量：1
- 2012年
- 目的总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈"串珠"样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。
- 袁泉王敏卢岩刘璐笪宇威贾建平
- 关键词：脂质沉积性肌病肌肉活检病理学
- 变性高效液相色谱法在家族性阿尔茨海默病突变位点检测中的应用被引量：4
- 2003年
- 目的 通过对一个阿尔茨海默病 (Alzheimer disease,AD)大家系突变位点的检测 ,探讨中国人家族性 AD(familial Alzheimer disease,FAD)的发病机制 ,同时观察变性高效液相色谱法 (denaturing high performance liq-uid chromatography,DHPLC)的实用价值。方法 应用 DHPLC方法及 DNA直接测序技术 ,对一个有 1 3 0人的AD大家系和 5 0名正常对照者进行了淀粉样蛋白前体 (amyloid precursor protein,APP)基因、早老素 1 (prese-nilin1 ,PS1 )基因的突变位点检测。结果 (1 ) 5例 AD患者及 4例家系中的无痴呆症状者 ( -3 0、3 7、41、43 )经DHPLC检测有 PS1基因的第 5外显子的突变峰 ,家系中其他成员无突变峰。 PS1基因其他外显子检测及 APP基因检测 ,家系中所有成员和正常对照组均无突变峰。 (2 )上述 9例经 DNA直接测序在 PS1基因第 5外显子的1 3 6号密码子发生了 GCT→ GGT错义突变 ,使丙氨酸变为甘氨酸 (Ala1 3 6Gly) ,无突变峰者 DNA测序均未发现异常。结论 (1 ) DHPLC检测显示出这一 AD大家系 PS1基因第 5外显子存在突变 ,该突变位点可能为中国人FAD患者早老素基因突变点之一。 (2 ) DHPLC技术可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段。
- 许二赫贾建平孙文君刘璐董秀敏
- 关键词：家族性阿尔茨海默病淀粉样蛋白前体早老素1突变
- 加强脑静脉研究,提升神经系统疾病诊疗水平——脑静脉系统解剖、生理和临床概述被引量：2
- 2022年
- 大脑是人体内新陈代谢最旺盛的器官,需要丰富的血液供应以维持复杂的功能活动,人脑的血液供应分为动脉系统和静脉系统,脑动脉的病理生理机制已被深入的研究,然而,目前国际上对脑静脉的基础和临床研究经验较少。脑静脉系统容纳颅内70%~80%的血容量,在保证血流灌注及代谢废物的清除、血-脑脊液屏障的完整、颅内压调节、免疫监视甚至脑膜淋巴管功能等方面的重要作用陆续被报道。脑静脉系统作为新的研究领域,其在维持脑功能稳态和各种急慢性中枢神经系统疾病方面的病理生理作用也逐渐被重视。本综述概述了脑静脉系统的解剖引流和结构特征、脑静脉的生理功能以及在中枢神经系统疾病中的病理作用,旨在为全面认识脑静脉功能,科学认识与脑静脉相关的多种中枢神经系统疾病提供一定的借鉴。
- 周一帆姜慧敏卫慧敏谷雨航胡文伯刘璐周陈吉训明
- 关键词：脑血管脑静脉脑静脉窦静脉窦血栓形成
- 散发性包涵体肌炎临床病理分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)患者的临床及病理特点。方法收集2例于2008年至2010年就诊并明确诊断为s1BM的患者临床、病理资料。两例患者均有股四头肌无力和萎缩,1例出现肢体远端无力和上肢无力。2例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色和免疫组织化学染色。结果 2例患者肌酶均轻度升高。肌电图检查示1例呈肌源性损害,1例呈神经源性损害。2例患者的骨骼肌主要病理改变都是肌内衣炎细胞浸润、肌纤维萎缩,肌纤维内嗜碱性镶边空泡。免疫组织化学染色提示CD8+淋巴细胞浸润为主,1例患者镶边空泡肌纤维内Ubiquitin染色阳性。结论本文2例sIBM以股四头肌损害明显,病情缓慢进展,依靠肌肉活检确定诊断。
- 王敏笪宇威卢岩徐敏刘璐贾建平
- 关键词：肌炎包涵体活组织检查
- 甲状腺运载蛋白Val30Ala突变致家族性淀粉样多神经病一家系的临床、病理和分子遗传学研究被引量：2
- 2007年
- 目的探讨一个甲状腺运载蛋白(TTR)Val30Ala 突变所致家族性淀粉样多神经病(FAP)家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法回顾一个多发性感觉运动神经病家系,共4代27人的临床表现,并对其中2例先证者行电生理检查及腓肠神经活检;对部分患者及健康家属的TFR 基因以 PCR 方法扩增后进行测序。结果发病年龄31～36岁,呈慢性进展性病程,首发症状为双下肢开始的四肢无力、麻木、疼痛,同时或随后出现自主神经功能障碍,消化道症状较为突出。可有心脏受累,表现为肥厚性心肌病,严重的心律失常和直立性低血压。病程后期有耳聋、声音嘶哑等脑神经损害。电生理检查显示周围神经传导测定无波形引出。腓肠神经活检显示有髓纤维几乎全部消失,HE 染色可见神经内膜毛细血管周围均匀粉染的物质,刚果红染色阳性,电镜下为直径7～10 nm不分支的细丝。对 TTR 基因检测,证实外显子2存在 T1099C突变,导致 TTR Val30Ala 突变。结论国内存在 TFR 基因 Val30Ala 突变导致的 FAP 家系,符合Ⅰ型 FAP 的临床表现,除周围神经临床症状外,尚有消化道、心血管和脑神经损害。
- 徐敏贾建平李存江王向波贾龙飞吕海燕刘璐
- 关键词：家族性前白蛋白突变
- 血单个核白细胞中CD36抗原基因表达的测定方法及其意义被引量：2
- 1999年
- 为建立外周血单个核白细胞ＣＤ３６抗原基因表达的测定方法，本文采用反转录聚合酶链反应技术定量测定ＣＤ３６抗原基因的表达，用β－肌动蛋白作为内标物，用凝胶扫描技术进行定量。结果发现，反转录聚合酶链反应后电泳发现ＣＤ３６抗原ｃＤＮＡ片段为３９０碱基对，β－肌动蛋白ｃＤＮＡ片段为５４０碱基对，以ＣＤ３６抗原／β－肌动蛋白表示ＣＤ３６抗原基因表达量是一个稳定的方法，颈动脉粥样硬化病人ＣＤ３６抗原基因表达增加。结果提示，反转录聚合酶链反应是测定ＣＤ３６抗原基因表达的理想方法，可以用于动脉粥样硬化的研究。
- 王拥军张力群于凯刘璐杨静芳董秀敏温玫卫华魏岗之
- 关键词：单个核白细胞CD36抗原基因表达
- 临床中药师对药酒合理使用的思考被引量：1
- 2024年
- 通过对药酒使用现状的介绍,分析药学门诊中遇到的药酒使用安全性问题,以及对2020年版《中华人民共和国药典》中6种药酒、2015年版《临床用药须知》中14种药酒的使用方式、主要成分、功效、酒精含量、注意事项及用药禁忌的整理,进而对药酒中乙醇与西药的相互作用、药酒与其他中药的相互作用、药酒服用时间、药酒服用剂量、药酒服用温度进行分析,并提出药酒说明书中存在的问题,以保证患者用药的安全、合理和有效。
- 刘璐刘璐林晓兰
- 关键词：药酒
- Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点
- 2009年
- 目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢近端肌肉无力;3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高,分别为7543IU/L、5657IU/L、8721IU/L;2例乳酸脱氢酶升高,分别为465IU/L、636IU/L。3例肌肉病理均为肌源性损害,肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失,dystrophin表达正常;其中1例肌肉病理有炎细胞浸润。结论MM患者均为青少年起病,临床以下肢无力及肌萎缩为特点,病理可见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失。
- 王敏笪宇威卢岩徐敏刘璐贾建平
- 关键词：MIYOSHI肌病
