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四氢生物喋呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的临床应用被引量：1: 2011年; 目的探讨四氢生物喋呤(BH4)负荷试验在高苯丙氨酸血症(HPA)鉴别诊断中的应用价值。方法自2008年1月-2010年6月,27例HPA患儿采用口服BH4(20 mg/kg)负荷试验。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度小于6 mg/dl患儿采用口服Phe-BH4联合负荷试验,结合尿喋呤分析、血红细胞二氢喋呤还原酶(DHPR)活性测定。结果 (1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出各不相同的改变。27例HPA患儿中,共鉴别出5例BH4缺乏症,9例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症,13例BH4无反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症。(2)在22例中度苯丙酮尿症(PKU)患儿中,9例为BH4反应性PAH缺乏症。结论 BH4负荷试验在HPA早期鉴别诊断中十分重要,部分中度PKU对BH4有反应,可使用BH4替代治疗。; 刘培香刘远新; 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症

基本生化检测在遗传性代谢病的临床应用与研究被引量：7: 2005年; 探讨符合中国国情的氨基酸、脂肪酸、有机酸、糖类、核苷酸等遗传性代谢病的早期筛查或诊断的新思路、新方法,努力提高我国遗传性代谢病的临床与科研水平。; 王鷁超周剑锋吴虹王华刘远新; 关键词：遗传性代谢病生化检测

ROC曲线在Ca125鉴别诊断卵巢癌和卵巢良性肿瘤中的应用被引量：5: 2010年; 目的通过应用ROC曲线对Ca125在卵巢癌和卵巢良性肿瘤中升高程度的差异进行研究,以确定Ca125在卵巢癌和卵巢良性肿瘤鉴别诊断中的最佳切值(cut-off)。方法采用电化学发光法测定54例卵巢癌患者、68例卵巢良性肿瘤患者、104例正常人的Ca125浓度,应用SPSS11.5软件中的ROC曲线分析法进行处理,对不同组别、不同cut-off下的灵敏度与特异度进行分析。结果应用ROC曲线对Ca125鉴别诊断卵巢癌和卵巢良性肿瘤的ROC曲线下面积(AUC)为0.812;cutoff=60、100、150U/ml时,灵敏度分别为0.80、0.74、0.61;特异度分别为0.53、0.79、0.93。结论 Ca125在卵巢癌的鉴别诊断中具有中等诊断价值;本实验室Ca125在卵巢癌与卵巢良性肿瘤的鉴别诊断中以cutoff=100U/ml为最佳。; 刘远新伍细言邹珊静; 关键词：ROC曲线 CA125 卵巢癌 CUTOFF值

小儿遗传代谢病性脑损伤与生化检测指标关系探讨被引量：2: 2005年; 目的探讨血氨、血糖、血气、乳酸、丙酮酸、酮体、尿酸、乳清酸、血脂、铜蓝蛋白等生化检测指标在临床诊断或筛查小儿遗传代谢病性脑损伤的价值。方法以本院2004年5月前126例小儿难治性脑损伤病患儿、2004年6～11月264例脑损伤性疾病的患儿或高危儿为对象;以血氨等生化检测指标作为研究方法(并联);以GC-MS、MS-MS等定性或定量检测结果作为研究对照。评估采用相关统计学分析。结果126例中有77例、264例中有39例都具有一项或几项生化检测指标显著性改变,分别有72例和36例被证实为小儿遗传代谢病性脑损伤。从上述390例中随机化抽取300例进行相关统计学分析,X2=261.49,P<0.001,说明生化检测指标的应用价值与GC-MS、MS-MS等标准诊断方法比较,其差别具有高度显著性。结论血氨等生化检测指标在临床诊断或筛查小儿遗传代谢病性脑损伤具有重要的应用价值。; 王鹢超吴虹王华刘远新曹蓓程春香; 关键词：脑疾病先天性小儿脑外伤

湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究: 王华田国力吴虹贾政军鄢慧明王益超唐华谢琼胡浩伍细言何满芬刘远新杜其云王湘蓉; 该项目探讨基于妇幼保健网络构建的苯丙尿症（PKU)新生儿筛查、诊断、治疗和产前诊断一体化服务模式及作用。建立“筛査-诊断-治疗随访”PKU新生儿筛査服务网络，实现全省PKU筛査、诊断、规范化治疗和随访管理。运用串联质谱、...; 关键词：; 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查产前诊断

中国小儿遗传性代谢疾病大型专业数据库及应用: 盛小奇王鷁超王华吴虹杨红琳刘远新周绍明方超英曹蓓; 研究并原创性提出了一套中国小儿遗传代谢病大型专业数据库及其应用的技术方案和实现方法：数据量巨大，原设计数据库不能满足IMD数据库系统的特大型数据服务的相关服务需求，系统运算速度、数据导入与导出、数据的查重与除重及数据检索...; 关键词：; 关键词：文献数据库

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刘远新