本文报道1例成人同时患有特纳综合征、1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血。患者,女,幼年因身材矮小及青春期无月经来潮行染色体检查,诊断为特纳综合征。应用生长激素治疗及性激素治疗,维持第二性征及提升身高。患者智力未受影响,青少年期间未监测血常规及糖代谢。8年前出现口干、多饮、多尿,伴有体重下降,为典型"三多一少"症状,行2 4 h血糖监测,C肽释放功能基本为0,1型糖尿病诊断明确,开始胰岛素泵治疗,因血糖控制不佳,糖化血红蛋白8.2%。2017年7月24日以"1型糖尿病"收入院治疗,在住院检查过程中发现患者甲状腺功能异常,考虑桥本氏甲状腺炎,查血常规Hb正常,但红细胞平均体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MC V),红细胞平均血红蛋白量(er y throc y te mean cor puscular hemoglobin,MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin concentrat,MCHC)低于正常,贫血六项铁及铁蛋白正常,这种小细胞低色素贫血前期改变引起了临床医师的注意,经基因测定(β珠蛋白基因CDs71-72+A突变)证实为β地中海贫血。在该患者身上,特纳综合征及1型糖尿病临床表现比较突出,容易确诊及治疗,但其症状可能掩盖会一些特殊疾病,比如地中海贫血基因携带者。地中海贫血作为一种终身疾病,亦可引起性腺功能减退,继发自身免疫性甲状腺疾病。
目的探讨老年女性缺血伴非阻塞性冠状动脉疾病(ischemia with no obstructive coronary artery disease,INOCA)患者的临床特点。方法回顾性分析我院老年INOCA患者147例临床资料,女性82例(55.8%),男性65例(44.2%)。采用全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)评分进行危险分层。结果女性胸痛、吸烟及外周动脉粥样硬化比例明显低于男性(56.1%vs 73.8%,P=0.026;14.6%vs 72.3%,P=0.000;35.4%vs 55.4%,P=0.015),TC、LDL-C水平明显高于男性[4.46(3.84,5.00)mmol/L vs 4.11(3.41,4.72)mmol/L,P=0.004;2.73(2.16,3.24)mmol/L vs 2.40(1.82,2.88)mmol/L,P=0.011]。女性GRACE评分中危和高危比例明显高于低危患者(67.1%vs 8.5%,30.5%vs 8.5%,P<0.01),女性与男性GRACE评分及危险分层比较,无统计学差异(P>0.05)。结论老年女性INOCA患者较男性临床症状多样、不典型,出现胸痛比例更低,TC、LDL-C水平更高,外周动脉粥样硬化发生率更低。
