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湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析被引量：7: 2001年; 目的 :了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)的发病情况 ,早期诊断和治疗。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (DELFIA)测定促甲状腺素 (TSH)浓度 ,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸 (Phe)浓度。对TSH≥ 2 0 μU/L或Phe≥ 0 .2 6mmol/L(2mg/dl)者 ,进行确诊检查 ,确诊后给予治疗并随访。结果 :湖南省部分地区 46 32 3例新生儿 ,确诊为CH 2 8例 (包括 3例TSH延期上升型CH) ,PKU患儿 1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论 :新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿 ,及时诊断、治疗和预防智力低下发生。; 黄定梅王华雷花香张健华王国良雷晓马力胡建阳周玉春; 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

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张健华