张静敏
- 作品数：17 被引量：86H指数：6
- 供职机构：上海第二医科大学附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 21三体综合征诊断与干预被引量：2
- 2004年
- 王世雄张静敏
- 关键词：21三体综合征干预产前诊断染色体异常
- 结节性硬化症二例报告
- 1997年
- 结节性硬化症是少见的神经皮肤综合征，其临床特征主要是面部皮脂腺瘤、癫病发作和智能障碍。报道2个病例，分别于生后3个月及18个月起病，均有抽痉和皮肤脱色斑表现。目前认为，结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显，结合临床不同表现类型，文章对疾病的发生、遗传问题和诊断进行了讨论。
- 张静敏王世雄
- 关键词：结节性硬化症神经皮肤综合征病因
- 四种小儿遗传病分析被引量：1
- 2001年
- 张静敏王世雄胡琴
- 关键词：儿童遗传病LARSEN综合征
- XYY综合征临床与细胞遗传学分析被引量：8
- 2005年
- 应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例。核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例。XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。
- 张静敏王世雄胡琴李一峰
- 关键词：XYY综合征细胞遗传学
- Turner综合征130例临床与细胞遗传学研究被引量：5
- 2003年
- 为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断 ,确诊了Turner综合征130例 ,年龄17d～38岁 ,其中<1岁3例 ,占2.3%,1～12岁55例 ,占42.3%。身材矮小103/109例 ,占94.5% ,成人身高平均为139cm。智能低下15/66例 ,占22.7 %。发现和证实18种染色体核型以及部分少见特殊病例。提示Turner综合征以身材矮小为主要临床表现 ,婴幼儿以手足背水肿、蹼颈为特征 ,儿童期以矮小为就诊原因 ,成人以闭经、第二性征不发育为主诉 ,细胞遗传学分析为确诊的主要手段。各种类型的染色体核型 ,具有特征性的X染色体数目异常或结构异常 ,与临床有一定的相关性和指导意义。
- 张静敏王世雄胡琴李一峰
- 关键词：TURNER综合征细胞遗传学染色体核型先天性卵巢发育不全综合征
- Prader-Willi综合征的临床与细胞遗传学研究——附2例报道被引量：3
- 1998年
- Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文２例ＰＷＳ患儿临床特征典型，经外周血淋巴细胞培养，Ｇ、Ｃ、Ｒ显带染色体核型分析，结果：１例存在１５号染色体的微缺失。核型为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２－ｑ１３），１例未发现缺失。本文就ＰＷＳ的临床特征。
- 张静敏王世雄周文浩周文浩
- 关键词：细胞遗传学PWS
- 21三体综合征的诊断与干预研究被引量：2
- 2004年
- 目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Downsyndrome,DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的446例患者中,21三体型、嵌合型、易位型分别占85.43%、6.05%、8.52%。对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断,取得满意的成功率,并检出DS胎儿3例。10例DS患儿外周血FISH分析,含3个杂交点细胞占90%,含2个杂交点者为10%。20例DS患儿外周血PCR分析,19例(占95%)在3个位点显示三条带。FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致。结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断,结合FISH和PCR技术共用,可最大限度地检出DS。
- 王世雄张静敏胡琴李一峰
- 关键词：21三体综合征产前诊断干预
- 21-三体综合征临床与机制研究进展被引量：6
- 2001年
- 21-三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型，是一种最常见的常染色体畸变。1866年Langdon Down首次进行描述，1959年Le jeune等证实为21号染色体三体性所致。该综合征是小儿先天性智力低下中最常见的原因，也是最常见的遗传病之一。本病的群体发生率约为1/700～1/800，患病率随母亲年龄增长而上升。近年来，随着分子生物学的发展，对本综合征的研究有了进一步的新见解。本文综述近年来21-三体综合征研究的有关进展。
临床研究
一、 临床特征 21-三体综合征的主要临床特征是具有一目了然的特殊面容，鼻梁低，内眦赘皮，外侧眼角向上翘，耳小、低位，鼻孔朝上，舌常外伸，颈短，蹼颈，智能落后。50%有先天性心脏畸形，以室间隔缺损、房室通道畸形最常见。手指短，小指内弯且第2指关节短小或缺如。B125趾与第2趾间距大，呈草鞋足。男性多为不育。早产儿特殊面容有时不典型，但在婴幼儿期常具有明显的肌张力低下。
二、 运动异常 DS病人有运动机能的异常，异常的不随意运动很常见。90%以上病人显示随意运动障碍，尤其是口面部，1/3病人有刻板样动作。随意运动障碍的严重性与目前的语言水平、自我保护以及理论和实践技能的水平有关，由此推测随意运动障碍可能是智能缺陷严重性的标志。血清白介素-6的水平，在轻中度智能落后的DS病人中为正常，在重度智能落后的DS病人中显著增高，由此推测DS病人的智能水平与血清白介素-6有一定的关系。有文献报道［1］DS病人有颈部寰椎的不稳定，可导致脊椎神经的损伤，由此产生的临床表现很少为医师和家长所重视。早期认识并适当地进行治疗能明显降低其发病率，并能指导病人参与比较安全的体育运动。
- 张静敏王世雄
- 关键词：21-三体综合征分子生物学细胞生物学
- 21三体综合征产前筛查与诊断进展被引量：2
- 2001年
- 张静敏王世雄
- 关键词：21三体综合征产前筛查
- 疑难病例分析——生后皮损、智能低下伴双手震颤6年
- 2001年
- 病史简介
患儿(先证者Ⅲ1),女,10岁.G1P1,足月顺产,出生体重3000g.出生后面部和局部躯体大片皮肤发红,随年龄增长,日晒后面部及上肢伸侧皮肤干燥、粗糙、裂开、脱皮,继而出现大小浓淡不一的色素斑.4岁发现取物时双手震颤并逐渐加重,静止时消失.智力轻度低下,现读小学三年级,成绩差,听力正常.身材矮小,步态正常,头围48.7cm,面部、前臂皮肤见散在或融合之不规则形色素斑,混有白斑、毛细血管扩张和皮肤疤痕.心肺(-).四肢肌张力正常,双手意向性震颤,指鼻和跟膝胫试验正常,直线行走差,病理反射(-).母亲(Ⅱ2)32岁,幼年开始出现与先证者相同的皮肤症状,13岁出现耳聋,目前听力几乎丧失,16岁出现两手震颤并逐渐加重,21岁时已不能持稳碗筷.智能进行性减低,身材矮小,身高150cm,第2性征发育正常,头颅CT示交通性脑积水.曾多次在本市某三级医院就诊,未明确病因,仅予对症治疗.阿姨(Ⅱ4)26岁,病情与患儿母亲相似.
- 张静敏王世雄
- 关键词：儿童皮损双手震颤病理
