戎立敏
- 作品数：20 被引量：42H指数：4
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- 产前诊断CPLANE1基因新发变异所致Joubert综合征一例
- 2021年
- 本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁,孕20周+6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离(Dandy-Walker变异型),上下唇不能闭合、多指(趾),初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟通,再次行胎儿羊膜腔穿刺行全外显子组测序检测,结果提示胎儿CPLANE1基因第19号外显子和第17号外显子分别存在c.3435G>A(p.W1145X)和c.2941C>G(p.p981A)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲,且上述变异位点均未见文献报道,诊断为Joubert综合征。孕妇及家属考虑到胎儿除有面部和肢体发育畸形外,出现神经系统异常的风险极大,最终选择引产。
- 王俊霞李娟杜润璇尹璐戎立敏田海深高健
- 关键词：小脑眼畸形膜蛋白质类产前诊断
- 产前诊断染色体异常嵌合体一例
- 2011年
- 病例：某女,32岁,因在外院羊水细胞核型分析有异常,来我院就诊要求做脐带血染色体分析。主诉：孕26＋1w,孕2产1,2002年足月顺产一女孩,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20W时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体：身高163cm,体重67kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。
- 余小平郭文潮路璐梅冰戎立敏杜桂平
- 关键词：产前诊断嵌合体胎儿脐带血血染色体分析羊水细胞染色体检测
- 产前诊断胎儿非整倍体与超声异常指标相关性研究
- 霍平楚伟王方那李娟戎立敏高健
- 项目通过对5078例产前诊断病例中52例产前诊断确诊为18三体胎儿的临床资料分析发现脉络丛囊肿与其他超声异常指标同时出现是18三体的极高危因素;对孕中期存在产前诊断指征的孕妇进行常规胎儿染色体核型分析，同时通过定量荧光聚...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断胎儿染色体
- 对产前诊断为47，XYY的双胎之一进行选择性减胎
- 2012年
- 孕妇27岁．宫内孕4个月，双胎．因2年前曾生育一先天愚制儿（47，XX，＋21）要求进行产前诊断。夫妇二人染色体分析均术见异常。经询问病史及超声检查（图1），临床诊断为：宫内孕，
- 高健楚伟余小平郭文潮梅冰戎立敏李娟马丽爽
- 关键词：产前诊断双胎之一选择性减胎染色体分析超声检查宫内孕
- 重大出生缺陷和遗传病的防治研究
- 高健霍平楚伟李娟郭文潮王方娜戎立敏梅冰余小平
- 该项目首次建立并应用胎儿膀胱液细胞培养染色体核型分析技术，使膀胱增大又不适合进行绒毛、羊膜腔和脐静脉穿刺的胎儿可以得到细胞遗传学诊断，使产前诊断技术更加完善。首次建立并应用超声引导下导引结合自由手胎儿脐静脉穿刺技术，提高...
- 关键词：
- 关键词：细胞遗传学诊断染色体疾病
- 产前诊断染色体异常嵌合体1例
- 2011年
- 患者,32岁,孕26^＋1周,孕2产1。因在外院行羊水细胞核型分析发现异常,为做脐带血染色体分析来我院就诊。患者2002年足月顺产一女婴,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20周时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。
- 余小平郭文潮路璐梅冰戎立敏
- 关键词：产前诊断
- 孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析被引量：3
- 2019年
- 目的通过孕中期产前诊断中羊水细胞和脐血细性胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,对疑似性染色体嵌合体病例,如何进一步检测、遗传咨询做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步为性染色体嵌合的病例27例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生随访结果。结果 10 935例产前诊断中共发现性染色体嵌合27例,其中数目嵌合25例,结构异常嵌合2例。鉴别诊断真性嵌合11例,假性嵌合13例,未进一步检测3例。结论孕中期产前诊断性染色体嵌合比较多见,且为数目异常嵌合,临床表现变异较大,单纯通过核型判断胎儿的预后,要充分告知孕妇及家属各种检测技术的局限性和核型与表型的不一致性,以及胎儿性腺发育的特殊性,有时较难评估胎儿的预后,随访需至青春期。
- 余小平戎立敏孙艳美梅冰宋巧云高健李亚丽郭文朝
- 关键词：产前诊断染色体异常胎儿染色体
- 产前诊断中染色体嵌合体21例分析被引量：10
- 2012年
- 目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步诊断为嵌合体的病例21例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生后随访结果。结果羊水细胞的嵌合体发生率为0.86%,脐血嵌合体的发生率0.26%,经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体5例,3例终止妊娠,2例继续妊娠;确诊为假性嵌合体7例,均正常分娩;未进一步做脐血检查7例中,2例继续妊娠,5例终止妊娠。孕周>24周直接做脐带血2例,1例继续妊娠,1例终止妊娠。结论羊水产前诊断中假性嵌合体比较多见,脐带血染色体的嵌合一般为真性嵌合,其发生率接近于真性嵌合体的发生率,当发现羊水染色体嵌合时,应首先鉴别真假嵌合,再进行产前遗传咨询和预后评估。
- 余小平郭文朝高健李亚丽梅冰戎立敏田海深
- 关键词：产前诊断染色体嵌合体羊水细胞脐血
- 染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用被引量：5
- 2021年
- 目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高危、胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高危、超声异常(ultrasound abnormalities,UA)、不良孕史、夫妻染色体异常而行产前诊断的孕妇,抽取羊水或脐带血行染色体核型分析及SNP-array检测。结果721例胎儿染色体中,SNP-array异常125例(17.34%),核型异常77例(10.68%),核型多态24例(3.33%),其中SNP-array及核型均异常60例(8.32%),核型正常中SNP-array异常60例(8.32%),SNP-array正常中核型异常17例(2.36%)。依据产前诊断指征分组,胎儿染色体SNP-array异常检出率中NIPT高危组最高,胎儿染色体核型异常检出率中夫妻染色体异常组最高。年龄分组显示,21三体发生率与年龄呈正相关(P<0.05)。伴2项以上UA,胎儿染色体SNP-array异常、核型异常、非整倍体、21三体检出率显著升高,且差异均有统计学意义(P<0.05)。多项超声软指标(ultrasound soft markers,USM)阳性时,胎儿染色体异常检出率最高。结论SNP-array技术联合核型分析可提高产前诊断胎儿染色体异常检出率,21三体检出率与年龄呈正相关,伴有2项以上UA即建议在签署知情同意书的前提下行染色体核型分析与SNP-array技术联合诊断。
- 马丽爽徐建扬李娟田海深戎立敏高健
- 关键词：胎儿染色体核型分析产前诊断
- array-CGH对胎儿11号染色体畸变的遗传学分析1例被引量：1
- 2016年
- 临床资料患者某孕妇，30岁，孕4产1，足月剖宫产一男孩，体健，现孕23＋3周，因胎儿颈部水囊瘤要求产前诊断。
- 余小平高健郭文潮梅冰戎立敏路璐李亚丽楚伟
- 关键词：遗传学分析染色体畸变胎儿CGH
