文家伦
- 作品数：27 被引量：90H指数：6
- 供职机构：深圳市儿童医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病一家系报道被引量：11
- 2015年
- 目的：总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗，提高对本病的认识。方法收集并分析深圳市儿童医院确诊的1例 RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病患儿的临床资料，对其家族成员进行基因检查。结果患儿，女，分别在出生8个月、18个月、25个月发病3次。每次均因发热性感染疾病3~4 d 出现精神差，肢体震颤住院。第3次发病出现浅昏迷和抽搐，四肢肌张力增高，膝腱反射亢进。头颅 MRI 检查可见双侧丘脑、脑干、小脑、屏状核、海马长 T2信号，脑干、胼胝体以及颞叶顶叶扣带回等处异常信号。患儿第1次发病后基本恢复正常；第2次发病恢复到能说话，走路不稳；第3次发病后至今患儿意识清楚，不能说话和走路。患儿既往体健，有一姐姐出生18个月患脑干脑炎死亡。叔叔出生17个月发热抽搐后出现智力障碍。基因检测显示患儿及其父亲、叔叔、姑姑和祖母均为 RANBP2基因 c.1754C ﹥ T（p. Thr585Met）杂合错义突变。结论家族性急性坏死性脑病有典型临床症状和特征性 MRI 等表现，有家族史或反复发作病史者应尽早进行 RANBP2基因检测以明确诊断。
- 朱金兰黄铁栓段婧崔冬文家伦廖建湘
- 关键词：急性坏死性脑病常染色体显性遗传基因
- 轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥40例临床分析被引量：26
- 2010年
- 目的研究轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥的临床特征、病因及治疗措施。方法收集本院住院的轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥的患儿40例。观察记录患儿住院期间的胃肠炎表现及惊厥特点,并进行总结。用金标法及ELISA对患儿粪便及脑脊液进行轮状病毒及杯状病毒进行检测。随访半年以上。结果患儿胃肠症状多较轻微,无或轻度脱水;惊厥多为成簇发作;血清电解质及血糖正常或基本正常;脑脊液及头颅影像学检查正常;发作间期脑电图:8例于中央中线或中央区或额区少量癫癎样放电,1例中央中线及顶区癫癎样波发放明显,其他31例未见异常或睡眠背景欠佳;粪便轮状病毒抗原检测阳性11例,杯状病毒抗原阳性4例;脑脊液轮状病毒及杯状病毒抗体均为阴性;28例苯巴比妥钠预防性肌注(每次5～10mg/kg)后惊厥再发22例;随访半年以上,1例进展为癫癎,39例无惊厥发作及其他神经系统后遗症。结论轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥消化系统表现轻,惊厥往往成簇发作;致惊机制尚不清楚,病毒引起脑炎的可能性不大;常规剂量的苯巴比妥钠肌注不能预防惊厥的反复发作;绝大多数患儿预后良好。
- 黄铁栓路新国李冰陈彦文家伦胡雁陈黎肖宇寒张俊廖建湘
- 关键词：胃肠炎惊厥轮状病毒杯状病毒
- 不同发作类型的婴幼儿癫视频脑电图特征被引量：5
- 2012年
- 目的通过视频脑电图(VEEG)分析癫婴幼儿的发作类型。方法对深圳市儿童医院7 a来2岁以下且VEEG监测到发作性事件的1 000例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 1.全面性发作41例。其中强直-阵挛发作4例,持续时间为(59.75±58.93)s,中位数(M)38.50 s。强直相持续(17.25±15.81)s,M 12.50 s;阵挛相持续(35.00±29.54)s,M 29.00 s。发作期EEG主要表现为全导脑波抑制、全导棘波或低幅快活动发放后转变为棘波频率变慢夹杂慢波交替出现。强直发作6例,持续时间(36.66±16.97)s,M 34.00 s,发作期EEG为低中幅快节律持续发放。肌阵挛31例,持续时间(186.67±29.16)ms,M 200.00ms,发作期EEG为多尖棘慢波全导同发。2.痉挛发作302例。其中1岁内219例,1～2岁83例。发作持续时间为(1.35±0.67)s,M 1.00 s,发作间期背景EEG为高峰节律紊乱,其中210例为变异性高峰节律紊乱。临床表现屈肌型216例,伸肌型29例,混合型22例,眼球运动、轻微抖动等不典型发作35例。3.局限性发作232例。持续时间(107.34±104.88)s,M 70.00 s。临床表现为强直抖动(阵挛)样发作或无动性凝视(肢体无明显动作,肌张力无改变),多数意识状态难以准确判断,发作间期EEG为局限性癫样放电,EEG观察发作起源于额区13例、中央区20例、颞区46例和枕区13例,其余为多个部位起源,其中17例发作间期和起源部位不一致。4.癫持续状态10例。发作时临床表现为自动症或单侧肢体强直抖动为主,发作时间持续30 min以上或者反复发作,各次发作间意识未恢复至正常水平,EEG为局限性持续癫样放电。5.多种形式的发作43例,VEEG主要表现为一次发作中出现多种发作类型,痉挛伴局限性发作31例,痉挛伴肌阵挛发作11例,痉挛伴局限性发作、肌阵挛发作1例。6.非癫性发作372例。清醒期发作214例,睡眠期发作111例,清醒及睡眠期均有发作47例。突出表现为轻微抖动,非性强直等现�
- 宋莉陈彦廖建湘陈黎徐雅娜路新国文家伦张端秀
- 关键词：婴幼儿视频脑电图
- 婴幼儿良性惊厥并轻度胃肠炎40例报告被引量：3
- 2010年
- 目的：研究良性惊厥并轻度胃肠炎（BICE）婴幼儿的临床特征、病因及治疗措施。方法：对40例BICE的患儿详细观察记录其住院期闻的胃肠炎及惊厥的表现特点。先后用金标法及ELISA法对患儿粪便及脑脊液进行轮状病毒抗原及杯状病毒抗体检测，跟踪随访半年以上。结果：本病患儿胃肠症状多较轻微，无脱水或仅有轻度脱水；惊厥多为成簇发作；血生化Na＋、K＋、Ca＋、CI-、HCO3-电解值及血糖正常或基本正常；脑脊液及头颅影像学榆查正常；发作间期脑电图8例（20％）于中央中线或中央区或额区见少量痫样放电，1例中央中线及顶区见痫样波发放，其他3I例未见异常或睡眠时背景活动稍差。轮状病毒抗原：粪便阳性11例，脑脊液阳性0例；杯状病毒：粪便阳性4例，脑脊液阳性0例。苯巴比妥预防性肌注（5～10mg／kg）一次后惊厥再发率为79％（22／28）。随访半年以上，1例进展为癫痫，39例无惊厥发作及其他神经系统后遗症。结论：婴幼儿BICE消化系统表现轻，惊厥往往成簇发作，其致惊厥机制尚不清楚，考虑病毒引起脑炎的可能性不大。苯巴比妥肌注对惊厥的反复发作无明显的镇痉作用，BICE后遗癫痫的机率很小。
- 黄铁栓路新国李冰陈彦文家伦胡雁陈黎肖玉寒张俊廖建湘
- 关键词：胃肠炎惊厥杯状病毒苯巴比妥
- 生酮饮食治疗结节性硬化症合并难治性癫痫的疗效观察
- 目的生酮饮食对于结节性硬化症合并难治性癫痫患儿控制癫痫的疗效和安全性。方法8例结节性硬化症合并癫痫患儿应用生酮饮食治疗,观察记录患儿在生酮饮食期间的癫痫发作情况,并进行总结。随访半年以上。结果例病人中,年龄最小8个月,最...
- 文家伦林素芳廖建湘赵霞门丽娜黄铁栓
- 伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫智力变化的研究
- 研究背景及目的:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes,BECTS),又称良性Rolandic癫痫,是儿童期最常见的癫痫综合...
- 胡湛棋廖建湘操德智陈黎胡雁文家伦曾洪武文飞球
- 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波智力测试韦氏智力量表脑功能
- 文献传递
- Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的临床及脑电图分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫(COE-G)的临床特点、脑电图及预后情况。方法对2003年6月至2010年3月深圳市儿童医院确诊为COE-G的13例患儿应用抗癫痫药物进行治疗,治疗前及治疗后做EEG检查,随诊分析其预后情况,并进行临床特点总结及脑电图资料分析。结果发病年龄中位数为8.7岁,男6例,女7例,临床特征为较频繁的日间视觉症状,常有头眼偏斜及偏头痛症状。患儿均有日间发作,1例夜间也有发作。初级视幻觉9例(69.2%),失明或视力模糊7例(53.8%),头痛5例(38.5%),继发强直阵挛发作3例(23.1%)。发作间期脑电图显示枕区为主的后头部高幅棘波、棘慢波放电,单侧或双侧枕区出现,左右可不同步,常为闭眼诱发,睁眼抑制;伴同侧后颞区棘波活动4例(30.1%),弥漫性棘波放电1例(7.7%)。发作期脑电图为一侧枕区或后颞区起源的低幅棘波节律持续发放,波幅渐增高并向同侧前头部或对侧后头部扩散。大部分单药治疗有效,部分需要联合用药。11例(84.6%)惊厥缓解,其中一半在青春期晚期终止药物。2例对多种抗癫痫药物反应不佳,1例有轻度认知障碍。结论 COE-G起病较晚,具较确切特征表现,日间视觉症状突出,大多发作频繁,脑电图以枕区棘波放电为特点,抗癫痫药物控制效果较好,预后大多良好。
- 文家伦廖建湘陈彦陈黎
- 关键词：特发性癫痫枕叶癫痫脑电图
- Ⅰ型神经纤维瘤病罕见NF1基因突变一例被引量：1
- 2014年
- 患儿，女，4岁，因左侧颌面部肿胀、反复头痛1年左朽在我院神经专科就诊。患儿近1年左侧颌面部肿胀，且肿胀不断加重，伴有反复头痛，可忍，无明显呕吐。患儿为独女，G1P1，足月顺产，出生史无异常，精神运动发育无明显迟缓，无惊厥。母孕期体健。家族中无特殊病史。
- 路新国韩春锡胡雁陈黎黄铁栓文家伦廖建湘
- 关键词：基因突变NF1精神运动发育反复头痛神经专科
- 生酮饮食治疗药物难治Dravet综合征的临床疗效及安全性的前瞻性研究
- ＜正＞目的 Dravet综合征,既往称为婴儿严重肌阵挛脑病（Severe Myoclonic Epilepsy in Infant,SMEI）,是婴儿期起病的较为常见的药物难治性癫痫综合征,本研究主要目的是观察生酮饮食治...
- 操德智叶园珍朱艳伟赵霞文家伦陈黎廖建湘
- 文献传递
- 两种生酮饮食方案治疗儿童难治性癫痫的随机对照研究
- 2012年
- 目的评估按需和按时服用生酮饮食（ketogenicdiet，KD）两种方案的疗效和安全性。方法采用随机数字表法将60例难治性癫痫患儿随机分成按需服用KD组和按时服用KD组，每组30例。全量服用KD后连续72h每6小时监测血酮、血糖和尿酮，比较两组患JLN症状态的稳定性。记录发作频率并确定起效时间，分别在治疗后4周、12周、24周、48周评估两组患儿的疗效及安全性。结果治疗4周后，按需服用KD组与按时服用KD组发作完全缓解率分别为33．3％（10／30）与30．0％（9／30），两组疗效相当（P〉0．05）。按需服用KD组治疗有效病例平均起效时间为（6．18±2．42）d，而按时服用KD组有效病例平均起效时间为（8．63±2．63）d，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗后12周、24周和48周，按需服用KD组发作完全缓解率分别为30．0％（9／30）、34．8％（8／23）和36．8％（7／19）；按时服用KD组发作完全缓解率分别为33．3％（10／30）、30．4％（7／23）和44．4％（8／18），两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。1年后，按需服用KD组和按时服用KD组治疗保留率分别为63．3％（19／30）与60．0％（18／30），两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗过程中，按需服用KD组与按时服用KD组的不良反应主要为可治疗的胃肠道反应和代谢紊乱。结论按需服用KD和按时服用KD两种治疗方案均基本安全有效，按需服用方案更易达到酮症状态，起效更迅速，较易被患儿接受。因此在临床实施过程中可根据患儿的饮食习惯，灵活安排进食时间以提高治疗的依从性。
- 胡雁路新国文家伦王春陈黎陈彦廖建湘
- 关键词：生酮饮食难治性癫痫儿童
