杨琴波
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：华中科技大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)被引量：2
- 2006年
- 目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状。结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩。
- 柯铁聂尚武杨琴波刘剑萍周琳娜任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：视神经萎缩突变听力受损
- 一个先天性外胚叶发育不全家系的分子遗传学研究
- 先天性外胚叶发育不全以汗腺、毛发及牙齿等外胚叶组织发育不全或形态缺陷为主要特征的遗传性皮肤疾病,人群中出生时的患病率约为1//100 000。该症典型的临床表型为无汗或少汗、毛发稀疏或全秃、少牙或牙形态异常等三联症。先天...
- 杨琴波
- 关键词：先天性外胚叶发育不全移码突变测序分析
- 文献传递
- I型神经纤维瘤一家系被引量：1
- 2008年
- 先证者（Ⅲ1）男，8岁。3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑，随年龄增大而稍有增大，无自觉症状。于2006年8月前来我处就诊。查体：一般情况及营养良好，智力正常。6岁时有尿道结石，后行手术摘除，其它系统检查无异常。胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处，边界清晰。
- 黄颖浩余小艳余念文杨琴波
- 关键词：I型神经纤维瘤家系大腿内侧自觉症状尿道结石手术摘除
- 不宁腿综合征的连锁和关联分析
- 不宁腿综合征（Restless Legs Syndrome，RLS）是一种常见的神经性疾病，它主要的特征为有强烈运动肢体的愿望，并伴随肢体感觉异常;症状在夜间或休息时会加重;但是通过运动能暂时缓解症状。它严重危害着患者正...
- 杨琴波
- 关键词：不宁腿综合征等位基因神经性疾病
- 一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析被引量：3
- 2008年
- 鉴定了一个中国家庭中的常染色体显性遗传病-Ⅰ型神经纤维瘤,通过连锁分析和NF1基因测序,发现该家系中NF1疾病的致病基因与NF1基因连锁,并在NF1基因上发现了一个无义突变G1336X,该突变导致神经纤维蛋白从C末端截断1483个氨基酸残基。G1336X突变在该家系中与疾病共分离,但家系中的正常成员未能检出,表明NF1基因的G1336X的突变是引起该家族患NF1疾病的原因。该突变是第一次在中国NF1疾病人群中报道。
- 黄颖浩杨琴波邓云华余念文王擎刘木根
- 关键词：神经纤维瘤测序无义突变
