王传霞
- 作品数：28 被引量：89H指数：5
- 供职机构：徐州市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：徐州市科技计划项目江苏省医学重点人才培养基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- NICU新生儿异戊酸血症串联质谱技术筛查异常情况的临床研究被引量：3
- 2018年
- 目的研究降低新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿异戊酸血症筛查假阳性率的方法。方法选择本院NICU 2016年7月1日~2017年9月30日收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行48项遗传代谢病的筛查,选择异戊酸血症分析筛查为阳性的患儿进行确证试验,并在出院后进行定期随访。统计阳性病例的确诊率(阳性预测值)和假阳性率。同时,对NICU新生儿早期出现的临床表现进行研究。结果筛查的3189例高危新生儿中654例初筛异戊酸血症可疑阳性召回,其中281例是使用抗生素的患儿,可疑阳性率为20.51%,其中暂无确诊病例。结论高危新生儿的住院药物治疗可能对新生儿异戊酸血症筛查存在影响,尤其是特戊酸为前体类抗生素使用,适当推迟首次召回复查采血时间或联合使用二阶筛查等方法,可降低筛查假阳性率。
- 周伟李惠中王传霞顾茂胜
- 关键词：NICU新生儿
- 徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析被引量：1
- 2005年
- 目的 分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意 义。方法 对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结 果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功。术后随访无一例胎儿丢失。羊水细胞培养成功 并进行核型分析4124例,培养成功率为99．06％。染色体核型正常408例(96．2％),异常核型16例(占3．8％),其中21三体综 合征4例,1例超雌,22p+2例,平衡易位3例,15p+2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例。结论 高龄、唐氏 征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常 核型。
- 王传霞顾茂胜
- 关键词：高风险孕妇染色体核型产前诊断
- 徐州地区性分化异常患者的染色体和临床分析
- 2007年
- 目的对性分化异常病人的染色体和临床诊断治疗及发病原因进行分析和探讨。方法对339例性分化异常病人进行外周血染色体分析,同时对病史、体检做详细的记录。结果染色体异常321例,占总数的94.69%,其中K linefelter′s综合征226例(占66.7%),Turner′s综合征56例(占16.52%),XXX综合征12例(占3.54%),性反转综合征21例(占6.19%),真两性畸形6例(占1.77%)。非染色体异常18例,占总数的5.31%。结论对性分化异常病人进行染色体检查非常重要,将对临床诊断和治疗有着重要意义。特别是早期检查和分析尤为重要。
- 王传霞顾茂胜
- 关键词：性分化异常染色体异常
- 串联质谱筛查新生儿肉碱吸收障碍的临床研究被引量：8
- 2019年
- 目的了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平,总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点.方法利用串联质谱技术针对徐州地区2015年11月至2017年12月出生的216 903例新生儿进行肉碱吸收障碍疾病筛查,根据不同胎龄、出生体质量、采血日龄、季节进行分组,选取胎龄<37周为早产组、胎龄37~41+6周为正常胎龄组作为胎龄分析的组别;选取出生体质量<2 500 g为低出生体质量、出生体质量2 500~3 999 g为正常出生体质量作为体质量分析的组别.采用SPSS 16.0软件进行数据分析,明确上述因素对于串联质谱肉碱各项指标检测的影响.针对筛查阳性患儿进行DNA测序确诊并分析相关致病基因型,同时对确诊患儿进行预后随访.结果不同胎龄组除C3、C8、C10:2水平差异无统计学意义(均P>0.05)外,其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05);出生体质量组仅C10:2水平差异无统计学意义(P>0.05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05);不同采血日龄仅C18:2水平差异无统计学意义(P>0.05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05);而不同季节组的游离肉碱及酰基肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05).肉碱吸收障碍筛查确诊10例新生儿原发性肉碱吸收障碍,7例母源性肉碱吸收障碍,肉碱吸收障碍在徐州地区发病率约为1:21 690.其致病基因型在徐州地区具有特定的区域分布特征,其中c.1400C>G致病突变最为常见.结论胎龄、出生体质量、采血时间、季节对串联质谱肉碱检测存在不同程度的影响,徐州地区肉碱吸收障碍致病基因型具有地区特性,母源性肉碱吸收障碍呈现较高的发病比例,临床应提高对于母源性肉碱吸收障碍筛查的重视.
- 李惠中周伟王传霞张燕索峰顾茂胜
- 关键词：新生儿筛查串联质谱参考值
- 徐州地区苯丙酮尿症筛查及致病基因谱特征研究被引量：5
- 2021年
- 目的探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因和四氢生物蝶呤缺乏症相关基因突变谱。方法选择2015年11月至2020年3月徐州地区出生并采用串联质谱技术进行苯丙氨酸(Phe)及苯丙氨酸与酪氨酸比值(Phe/Tyr)测定的新生儿资料进行回顾性研究,应用高通量测序联合Sanger测序技术对苯丙氨酸异常患儿进行基因分析。结果共计完成450355名新生儿苯丙氨酸相关指标测定,确诊115例PKU,患儿Phe及Phe/Tyr比值显著升高,PKU发病率为1∶3916。其中PAH基因突变113例,PTS基因突变2例。PAH基因突变患儿中纯合子突变5例,PAH合并PTS双基因突变1例,PAH基因3位点突变2例。PAH基因高频突变类型为2号外显子错义突变,常见基因突变主要包括c.158G>A(p.R53H)(24.7%,56/227)、c.728G>A(p.R243Q)(15.0%,34/227)、c.611A>G(p.Y204C)(5.3%,12/227)、c.721C>T(p.R241C)(5.3%,12/227)和c.1068C>A(p.Y356X)(4.8%,11/227)。共发现3个新的PAH基因突变(c.234dupA、c.441+15C>G和c.1096C>T)及1个新的PTS基因突变(c.286G>A)。结论徐州地区PKU较常见,属于PKU高发地区,基因突变以PAH基因突变为主。
- 周伟李惠中杨丽王传霞董步连黄腾顾茂胜
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤缺乏症基因突变
- 徐州地区产前诊断112例染色体异常临床分析被引量：1
- 2011年
- 目的通过分析徐州地区孕中期孕妇的羊水细胞异常染色体核型的病因,探讨产前筛查与产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的1626例孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,发现112例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄(≥35岁)37例,占33.03%;唐氏征高风险33例,占29.46%;18-三体风险3例,占2.68%;单纯Free-βHCG MOM>2.52例,占1.79%;单纯Free-βHCG MOM<0.515例,占13.39%;单纯hAFP MOM<0.73例,占2.68%;hAFP MOM<0.7且Free-βHCG MOM<0.53例,占2.68%;夫妇一方染色体异常4例,占3.57%;曾生育染色体异常儿6例,占5.36%;不良孕产史6例,占5.36%。异常核型中唐氏综合征13例,占异常核型11.60%;18-三体1例,占0.89%;13-三体2例,占1.78%;超雌3例,占2.68%;特纳氏综合征2例,占1.79%;平衡异位5例,占4.46%;大Y35例,占31.25%;小Y26例,占23.21%。结论高龄、唐氏综合征高风险、夫妇一方染色体异常、Free-βHCG MOM偏低,是产前诊断最主要的指征;三体综合征、性染色体异常是孕期的主要异常核型。
- 顾茂胜王传霞方媛董步连
- 关键词：产前诊断染色体异常核型
- 基因芯片检测技术与基因测序技术在遗传性耳聋产前诊断中的联合应用被引量：7
- 2015年
- 耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成机理,有针对性地干预治疗和预防疾病发生。对于中国人群耳聋致病基因特异性研究表明,GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、12s rRNA是主要的耳聋致病基因。本研究在遗传性耳聋产前诊断中联合应用基因芯片检测技术与基因测序技术，现将结果报告如下。
- 方媛顾茂胜王传霞索峰刘向红
- 关键词：遗传性耳聋基因芯片检测产前诊断先天性耳聋筛查手段基因测序技术
- 无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值被引量：4
- 2020年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。
- 索峰张燕王亿王鹏方媛张嫚王娜王传霞顾茂胜缑灵山
- 关键词：性染色体畸变羊膜腔穿刺术母亲年龄父亲年龄
- cblC型甲基丙二酸血症MMACHC基因新突变对小鼠神经细胞凋亡及Wnt/β-catenin信号通路的作用机制
- 2022年
- 目的探讨cblC型甲基丙二酸血症(MMA)致病基因MMACHC新突变,对小鼠神经细胞凋亡及Wnt/β-catenin信号通路的作用机制。方法选择2017年5月和7月,江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心筛查确诊2例cblC型MMA患儿的血液样本中,检出的c.626_627del及c.228_231del 2种MMACHC基因新错义突变为研究材料。分析MMACHC基因的2种新突变所累及的氨基酸残基的保守性及预测其致病性后,构建MMACHC基因2种新突变重组质粒,并与野生型MMACHC基因重组质粒,分别瞬时转染小鼠神经细胞(神经元细胞株HT22及神经干细胞株C17.2)进行体外实验。将MMACHC基因c.626_627del质粒转染的小鼠HT22、C17.2细胞,分别纳入神经元观察1组、神经干观察1组;将MMACHC基因c.228_231del质粒转染的小鼠HT22、C17.2细胞,分别纳入神经元观察2组、神经干观察2组;将野生型MMACHC基因重组质粒转染的小鼠HT22、C17.2细胞,分别纳入神经元对照组、神经干对照组。采用免疫荧光染色、TUNEL荧光检测及蛋白质印迹法(Western blotting)等,分析小鼠神经细胞凋亡情况及Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白表达情况。采用单因素方差分析及Dunnett t检验,对2个观察组分别与对照组神经细胞的细胞凋亡率,凋亡相关蛋白及Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白表达水平进行统计学比较。本研究经过徐州妇幼保健院伦理委员会批准[审批文号:〔2019〕伦审第(09)号]。结果①MMACHC基因2种新突变所在氨基酸位点(第77位及第209位),在人源、家鼠、褐鼠、斑马鱼及猕猴5个物种间高度保守。生物信息学分析显示,2种突变均可能具有致病性。②与对照组相比,与之对应的2个观察组神经细胞的细胞核DAPI染色着色更深(亮蓝色),TUNEL荧光阳性(绿色)细胞数更多。神经元观察1组细胞凋亡率(DAPI染色)及凋亡率(TUNEL染色)分别为(25.8±1.1)%、(23.1±1.4)%,均高于神经元对照组的(4.9±0.9)%、(3.2±0.4)%,并且�
- 周伟蔡恒范海迪李惠中王传霞顾茂胜
- 关键词：甲基丙二酸血症糖原合成酶激酶3Β连环素小鼠
- 妊娠早期孕妇血清ADAM12-S水平与自然流产相关性分析
- 2011年
- 目的探讨早孕期孕妇血清ADAM12-S水平与自然流产的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫分析法检测早孕期（8~11周）孕妇血清中ADAM12-S水平,测定范围是18~1 503μg/L,并分析ADAM12-S水平变化与自然流产等妊娠结局的关系。结果正常单胎孕妇血清中ADAM12-S水平随孕周的增加而增加,自然流产孕妇血清ADAM12-S水平明显低于正常单胎孕妇,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论早孕期孕妇血清ADAM12-S水平检测可预测早期妊娠丢失,在异常妊娠检测方面有较大的临床价值。
- 王传霞顾茂胜
- 关键词：女(雌)性妊娠
