王晓英
- 作品数：8 被引量：11H指数：1
- 供职机构：新疆维吾尔自治区人民医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 伴中央颞区棘波良性癫痫变异型儿童智商影响因素分析被引量：6
- 2017年
- 目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)变异型的儿童智商影响因素,为临床诊疗提供参考依据。方法回顾性分析2010年1月-2015年1月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院儿科的15例BECTS变异型患儿的临床特征(临床发作特点、智力及神经心理损害情况、脑电图特点、药物治疗反应等),并对BECTS变异型患儿语言量表各项分值与临床各因素进行相关性分析,对脑电图单侧和双侧异常放电部位的智商进行t检验比较。结果66.7%的BECTS变异型患儿存在一定程度的学习障碍,15例视频脑电图均显示一侧或双侧中央、顶区和(或)中、后颞区(Rolandic区)散在的棘慢波或棘波发放,睡眠后明显增多,部分达到睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)现象。语言量表各项分值与非快速眼动(NREM)期棘慢波指数(SWI)≥50%持续时间、变异症状持续的时间呈负相关,单侧脑区及双侧脑区存在异常频繁放电两组之间智商差异无统计学意义。结论 BECTS变异型患儿存在认知损害,变异症状持续时间越长、NREM期SWI≥50%持续时间越长,认知功能损害越重。甲基强的松龙冲击联合抗癫痫药物可对大部分BECTS变异型患儿临床改善有效,对BECTS变异型患儿认知损害及语言发育的变化追踪是一个长期的过程。
- 林磊王晓英
- 关键词：癫痫智商
- DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床诊治及产前诊断被引量：1
- 2020年
- 目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月,因“持续黄疸4个月+19 d,肝功能异常1个月+19 d”,于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料,包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集:患儿为女性,G5P3,入院年龄为4个月+20 d,生后第2天出现黄疸并持续4个月+19 d,伴眼球震颤及肝功能异常。其家族史中,曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿。其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿;5个月龄时,因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡。②基因检测结果:对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示,DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)纯合突变,为已知错义突变,并且为已报道的致病性突变。③产前诊断结果:该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠。孕龄20孕周时,其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示,胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变,被诊断为非MDS胎儿。结论对于不明原因的肝病患儿,尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时,应考虑MDS可能,通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断。还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析,对MDS胎儿进行产前诊断。
- 艾力克木·阿不都玩克郭红王晓英米尔班·阿不力克米克拉依·加帕尔杨艳玲罗新辉
- 关键词：线粒体疾病产前诊断基因测定
- 某地区哈萨克族肥胖儿童ApoE基因多态性研究被引量：1
- 2012年
- 目的探讨乌鲁木齐周边地区哈萨克族儿童肥胖与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法选择98例超质量/肥胖哈萨克族儿童(病例组)及88例健康者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型及等位基因频率。结果 (1)病例组与对照组的基因型频率ε3/3、ε2/3、ε4/4、ε2/2和ε3/4基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为6.12%和2.87%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)病例组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为7.44%和1.09%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoEε4等位基因是哈萨克族肥胖的危险因素,尤在女性儿童肥胖的发病中起重要作用。
- 张季红王晓英徐佩茹常忠生
- 关键词：载脂蛋白E类哈萨克族儿童
- 乌鲁木齐周边地区不同民族肥胖儿童血清Leptin水平及其相关因素分析被引量：1
- 2011年
- 目的 了解新疆乌鲁木齐周边地区学龄儿童瘦素（Leptin）水平与肥胖的关系及民族、性别和胰岛素水平对Leptin水平的影响。方法对新疆乌鲁木齐周边地区数所小学采取整群抽样方法,抽取291名6~13岁儿童,测量身高、体重,用公式体重（kg）/身高2（m2）计算BMI,采用放射免疫法测定Leptin和胰岛素浓度。结果 （1）肥胖/超重组儿童BMIbLeptin均值及胰岛素水平均高于非肥胖组,差异有统计学意义（P〈0.01）。（2）肥胖/超重组女性Leptin均值高于男性,差异有统计学意义（P=0.048）;非肥胖组女性Leptin均值高于男性,差异有统计学意义（P=0.014）。（3）不同民族学龄儿童Leptin均值存在差异,肥胖/超重组汉族汉族Leptin均值高于哈萨克族（P=0.000）和回族（P=0.01）,差异均有统计学意义,回族和哈萨克族Leptin均值差异无统计学意义;非肥胖组汉族学龄儿童Leptin均值高于哈萨克族和回族,差异均有统计学意义（P=0.000）,回族Leptin均值高于哈族,差异有统计学意义（P=0.001）。（4）相关性分析和多元线性回归分析显示：Leptin与BMI、胰岛素呈正相关,Leptin水平与性别、民族、BMI、胰岛素水平呈正相关。结论肥胖儿童Leptin水平较正常儿童高,肥胖儿童存在Leptin抵抗;Leptin水平受性别、民族、体脂含量和胰岛素水平的影响。
- 王晓英张季红徐佩茹
- 关键词：肥胖症瘦素胰岛素儿童
- 不同民族6-13岁肥胖儿童血清Leptin水平及其相关因素分析
- 目的:
了解新疆地区学龄儿童瘦素(LeptinO与单纯性肥胖的关系及民族、性别、BMI及胰岛素水平对Leptin水平有无影响。
方法:
在乌鲁木齐周边地区数所小学采取整群抽样方法，排除其他疾病相关的肥胖及肥胖综合征...
- 王晓英
- 关键词：瘦素胰岛素水平体脂含量
- 文献传递
