肖娟
- 作品数：74 被引量：183H指数：8
- 供职机构：中国医学科学院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家科技支撑计划卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学哲学宗教轻工技术与工程更多>>
- 促红细胞生成素(Epo)对早产儿外周血循环中造血祖细胞的作用
- 目的：研究Epo治疗早产儿贫血的安全性及有效性,并对其治疗早产儿贫血的内在机制进行探讨。
方法：对24例早产儿进行随机对照的前瞻性研究,Epo治疗前及治疗后2周应用半固体培养的方法对外周血中的造血祖细胞进行计数...
- 肖娟王丹华刘艳云汪玄
- 关键词：早产儿贫血造血祖细胞
- 文献传递
- 国内首例儿童α1抗胰蛋白酶Pittsburgh突变诊治思路分析
- 唐晓艳肖娟王薇马菁苒
- 3例低血磷性抗维生素D佝偻病的基因诊断及文献复习被引量：8
- 2014年
- 对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型。3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C>T),2例为剪接突变(c.1645+1G>A,c.436+1G>A),其中c.436+1G>A为新突变。至2014年1月,世界上已报道的PHEX基因突变共有329个,错义突变占数量最多(24%),突变热点区域有3个。不同地区的病例总数和突变类型存在差异。中国人群中,89例XLH病人进行了PHEX基因检测,发现28种突变,其中在22外显子上发现的突变数量最多(18%),突变类型最多的为错义突变(61%)。总之,在中国人群中,XLH病人PHEX基因最常见的突变位置为第22外显子,最常见的突变类型为错义突变;c.436+1G>A为PHEX基因的新突变。
- 刘霜魏珉肖娟王长燕邱正庆
- 关键词：突变儿童
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿症患儿骨髓CD34+CD59+细胞的体外扩增及PNH克隆变化趋势的研究
- 目的 研究儿童阵发性睡眠性血红蛋白血症(PNH)的CD34+CD59+细胞的分离、纯化及体外扩增的条件,并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估,为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据.
- 肖娟武永吉韩冰董红艳陈实平
- 促红细胞生成素对早产儿外周血循环中造血祖细胞的作用
- 2009年
- 目的研究促红细胞生成素（erythropoietin，EPO）治疗早产儿贫血的安全性及有效性，并对其治疗早产儿贫血的内在机制进行探讨。方法对24例贫血早产儿进行随机对照的前瞻性研究，治疗组和对照组各12例。治疗组除采用对照组的常规疗法外，另给予EPO250U／（kg·次），3次／周，皮下注射，共4周。EPO治疗前及治疗2周时应用半固体培养的方法分别对两组外周血中各系造血祖细胞形成的集落数进行比较分析，并对治疗期间的白细胞总数、中性粒细胞绝对值、淋巴细胞数、单核细胞数、血小板数及网织红细胞、血红蛋白等进行比较。结果EPO治疗前治疗组与对照组的红系集落形成单位、红系爆式集落形成单位、粒-巨噬细胞集落形成单位、混合集落形成单位和巨核细胞集落形成单位的集落数差异无统计学意义（P〉0．05）。而治疗2周时，治疗组红系集落形成单位为（57±20）个，明显高于对照组[（34±13）个]（P〈0．05）；治疗组与对照组相比较，治疗期间白细胞总数、中性粒细胞绝对值、淋巴细胞数、单核细胞数及血小板数均无明显的变化（P〉0．05），而治疗组治疗1、2、3、4周后，网织红细胞数及血红蛋白均有显著提高（P〈0．05）；治疗第4周时，治疗组的血红蛋白高于对照组[（152±14）g／L，（128±11）g／L，P〈0．05]。结论从祖细胞水平及临床水平均证明了EPO治疗早产儿贫血的安全性及有效性。EPO可能作用于早产儿的红系晚期造血祖细胞及其以后阶段，进而使血红蛋白升高。
- 肖娟王丹华刘艳云汪玄
- 关键词：早产造血干细胞红细胞生成素
- 儿童原发性脊髓混合性生殖细胞瘤1例及文献复习被引量：2
- 2014年
- 目的探讨儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。方法报道1例儿童原发于脊髓的混合性生殖细胞瘤,目前国内外未见此类报道,并对儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的相关文献进行复习和分析。结果 5岁男孩临床主要表现为臀部疼痛进行性加重,性早熟,血清及脑脊液甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素明显升高,磁共振成像示L2-3水平椎管内占位,组织病理示椎管内混合性生殖细胞瘤(生殖细胞瘤+畸胎瘤)。采用18F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像可协助显示病灶,并通过监测最大标准摄取值的变化评估疗效及监测病情有无复发。该患儿放疗效果差,化疗效果尚好。结论儿童生殖细胞瘤原发于脊髓非常罕见,临床表现与累及的脊髓节段相一致,应当与原发于脊髓其他肿瘤相鉴别。单纯性儿童原发性脊髓生殖细胞瘤对放、化疗均敏感,预后较好。
- 赵雪臻肖娟苟丽娟李冀胡明明李明王长燕王晨王琳
- 关键词：脊髓混合性生殖细胞瘤儿童
- 奈特儿科学
- 2014年
- 《奈特儿科学》是一本将插图与文字描述相结合的儿科学专著,本书通过清楚逼真、丰富多彩的手绘彩图形象地描绘了儿科各种疾病的临床表现、发病机制、治疗操作方法等内容,使临床医生可以快速了解疾病特征,将临床所见与图谱的特征性表现相比对,有助于疾病的准确诊断和治疗。
- 肖娟
- 关键词：儿科学奈特营养性疾病疾病特征颈部疾病文字描述
- 儿童获得性血友病A2例并文献分析被引量：2
- 2010年
- 目的对儿童获得性血友病A(AHA)的临床特点进行总结,以提高对该病的认识。方法对北京协和医院2002年9月和2008年12月收治的2例儿童AHA及医学引文索引(Medline)检索到的16例患儿,共18例,进行回顾性分析,并与成人获得性血友病的临床特点进行比较。结果儿童AHA发病年龄平均为6.6岁(2～14岁),从出现症状至确诊时间平均3.1个月(1周至2年)。7例(38.9%)可能与感染相关,如上呼吸道感染、咽炎、乳突炎、肺炎等;3例(16.6%)可能与青霉素使用相关;3例(16.6%)可能与肾脏疾病相关,如肾病综合征、Goodpasture综合征等;2例(11.1%)可能与自身免疫性疾病相关,包括系统性红斑狼疮、幼年型类风湿性关节炎;3例(16.6%)无相关基础疾病。临床表现主要为皮肤大片瘀斑(61.1%,11/18)和肌肉或软组织血肿(55.6%,10/18),关节出血相对少见,占11.1%(2/18)。7例(38.9%)患儿经过原发病治疗、替代治疗和(或)免疫抑制治疗,在1～6周内获得缓解(CR),8例(44.4%)在3～60个月获得CR,总CR率达83.3%,2例(11.1%)患儿死亡。活化的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)及凝血因子Ⅷ抑制物(FⅧ∶Ab)滴度水平与临床出血严重程度以及获得CR的时间均无明确相关性(P>0.05)。结论儿童AHA极罕见,常存在基础疾病,皮肤和软组织出血为其主要临床表现。掌握其临床特点及诊断流程有助于早期诊断、减少误诊。在积极治疗基础疾病的同时,给与替代治疗,必要时加用糖皮质激素或免疫抑制剂,能使本病获得长期CR或治愈。
- 肖娟景红宋红梅魏珉
- 关键词：获得性血友病抑制物儿童
- 以磁共振评分评估重型血友病A患儿规律低剂量预防治疗的长期关节结局被引量：4
- 2019年
- 目的对规律低剂量预防治疗重型血友病A患儿长期随访,采取磁共振等方法评估患儿的长期关节结局,并对影响关节结局的因素进行初步分析。方法 2008年1月-2011年12月就诊于北京协和医院血友病中心,接受规律低剂量FVIII预防治疗的重型血友病A患儿,进行长达10年的长期随访,收集其临床病例资料,统计患儿开始低剂量预防治疗年龄、随访时间、预防时间(总周数)、预防剂量等,应用年关节出血次数(AJBR)、靶关节数、关节磁共振评分(IPSG MRI评分)等评估患儿在长期规律低剂量预防治疗方案下关节的状态及其损伤程度。结果 21例患儿入组年龄为1岁9个月~17岁11个月,随访时间为6~10年,其关节MRI评分为2~24分(13.52±6.17),21/21(100%)有关节损伤,19/21例(91%)患儿有关节软骨损伤,17/21例(81%)患儿有骨质损伤。IPSG MRI评分越高,关节损害越严重;关节MRI评分与年关节出血次数、开始预防年龄有明显相关性(P<0.05)。结论(1)低剂量预防治疗下,长期随访100%患儿仍然有关节受损,说明低剂量方案有待提高;(2)儿童尽早开始低剂量预防性治疗,可有效减少血友病A患儿关节出血次数,可能改善关节结局;(3)关节MRI检查敏感发现关节结构破坏,可能是评估关节早期损伤的首选检查方法。
- 武跃芳肖娟李卓周寅陆菁菁刘淑芬刘颖
- 国内首例儿童α1抗胰蛋白酶Pittsburgh基因突变导致出血倾向
- 唐晓艳肖娟王薇马菁苒
