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董明明

作品数：3 被引量：3H指数：1
供职机构：中国医科大学附属第一医院更多>>
相关领域：医药卫生矿业工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇矿业工程

主题

  • 2篇原发性
  • 2篇原发性干燥综...
  • 2篇症状
  • 2篇神经损害
  • 2篇首诊症状
  • 2篇周围神经
  • 2篇周围神经损害
  • 2篇综合征
  • 2篇干燥综合征
  • 1篇突变
  • 1篇磷酸
  • 1篇磷酸化
  • 1篇酶基因
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因新突变

机构

  • 3篇中国医科大学...

作者

  • 3篇董明明
  • 3篇滕伟禹
  • 3篇薛维爽
  • 2篇张朝东
  • 1篇张慧媛

传媒

  • 1篇中风与神经疾...
  • 1篇中国医科大学...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
以周围神经损害为首诊症状的原发性干燥综合征二例
例1男性,62岁,因周身乏力、酸麻3个月余,言语不清2个月,饮水呛咳半个月入院.体格检查:生命体征平稳;神志清醒,构音障碍.四肢肌力Ⅴ-级.肌张力正常.右手第一骨间肌萎缩.四肢腱反射(+).病理征未引出.
滕伟禹董明明薛维爽张朝东
以周围神经损害为首诊症状的原发性干燥综合征2例
2014年
报道2例以周围神经损害为首诊症状的原发性干燥综合征。
董明明薛维爽张朝东滕伟禹
关键词：原发性干燥综合征周围神经损害首诊症状
TYMP基因新突变型线粒体神经胃肠脑肌病1例报告及文献回顾被引量：3
2016年
目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料。提取外周血单核细胞DNA进行基因测序。结果该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力。基因检测发现TYMP基因c.417+1G>A纯合变异为该患者的致病突变,该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致线粒体神经胃肠脑肌病。
董明明张慧媛薛维爽滕伟禹
关键词：基因突变
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