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蒋璐: 作品数：28 被引量：89H指数：6; 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学一般工业技术更多>>

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鼓室体瘤的临床特征及手术策略: 2023年; 目的:总结鼓室体瘤临床特征,探讨手术方式及入路选择以及术中听觉保护的策略。方法:收集中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科2014年8月至2022年2月确诊为鼓室体瘤的10例(耳)患者的临床资料,全部患者均接受内镜或显微镜手术实现肿瘤全切,术后随访3个月~8年;结合文献分析归纳其临床特征,比较患者术前、术后听力水平,对手术方式及入路选择、听觉保护等手术策略进行回顾性总结。结果:10例患者均为女性,年龄(49.50±8.00)岁,病史15 d~6年,7例主诉为搏动性耳鸣,80%(8/10)患耳有不同程度的听力下降。根据改良版Fisch&Mattox鼓室体瘤分型,10例术耳中3耳为A1型(30%),2耳为A2型(20%),5耳为B1型(50%)。全部10例(耳)中3例术耳听力较术前提升,6例术耳气导维持术前听力,1例术耳听力较前稍下降。7例(耳)术后骨气导差为0~10 dB,3例(耳)骨气导差为10~20 dB。术前、术后的平均气导听阈、骨导听阈、气骨导差的差异均无统计学意义(均P>0.05)。所有患者术后均无并发症发生,术后外耳道及耳后切口均愈合良好。术后随访均无复发。结论:鼓室体瘤因极易出血,在手术中同时兼顾肿瘤全切和听功能保护极具挑战性。对于A型及B1型鼓室体瘤,手术中可以争取在保持鼓膜完整、保留听骨链的前提下彻底去除肿瘤,并同时保留术后听功能,甚至较术前听力有所提高。; 吴宏刘星吴学文吴丽莎蒋璐金毅贺楚峰梅凌云宋剑蔡鑫章; 关键词：耳内镜听骨链听力

一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨被引量：4: 2012年; 目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应(polymer-ase chain reaction,PCR)扩增,对扩增产物进行酶切纯化后用ABI 3730测序仪直接测序,用DNASTAR-Laser-gene SeqMan Pro软件对测序结果进行分析。结果系谱分析得知该家系是一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系。患者临床表现高度一致,均表现为在9～25岁时首先出现"嗡嗡样"耳鸣,然后自觉双耳听力下降,纯音测听显示早期为以高频听力下降为主的神经性聋,之后听力下降程度逐步加重并波及低频。对候选致病基因进行突变检测,未发现致病突变。结论该家系符合常染色体显性遗传的特征,其致病基因还有待于进一步探索。; 王鸿涵冯永王行炜梅凌云陈红胜蒋璐门美超张华李海波刘亚兰卢焰梅贺楚峰; 关键词：遗传性聋常染色体显性遗传非综合征型家系

非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析被引量：1: 2015年; 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。; 牛志杰孙捷梅凌云蒋璐陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰熊俊冯永; 关键词：家系常染色体显性遗传遗传性耳聋

“大龄”语前聋患者人工耳蜗植入术的相关问题被引量：5: 2011年; 目前，人工耳蜗植入（cochlear implantation，CI）是重度和极重度感音神经性聋、甚至全聋患者重建听力，回到有声世界的重要手段。1979年House耳科研究所开展了首例单道CI，1995年我国首次开展了多道CI。目前，国内已进行万余例CI。自从CI认可的适宜人群从最初的语后聋患者到应用于“低龄”语前聋患者以来，CI患者年龄呈现日益降低的趋势，有手术者甚至完成了4个月龄聋儿的CI并取得良好效果。; 冯永蒋璐贺楚峰梅凌云陈红胜

湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析被引量：7: 2013年; 目的研究湖南地区汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者中GJB2、SLC26A4基因的突变频率和突变热点,了解线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G突变的频率。方法收集湖南地区汉族NSHL患者共139例,抽取外周静脉血并提取DNA;分别采用直接测序、变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)和聚合酶联-限制性片段变态(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对患者进行GJB2、SLC26 A4基因和mtDNA 12 SrRNA A1555 G突变的检测;对SLC26 A4基因突变者进行回访并行高分辨颞骨CT检查。结果61例(43.9%)NSHL患者至少携带一种常见耳聋相关基因突变,GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA A1555 G突变的检出率分别为23%、18.7%和3.6%;共发现6种GJB2和13种SLC26 A4基因已报道致病性突变,235delC和IVS7-2A>G分别是GJB2和SLC26A4基因最常见的突变类型,分别占这两个基因突变等位基因的87.5%和46.5%;与SLC26A4基因突变有关的EVAS的发生率为14.4%,低于该地区GJB2基因相关性耳聋的发生率17.3%。结论湖南地区汉族NSHL中43.9%的患者携带常见耳聋基因突变,反映湖南地区遗传性耳聋高发的现象。GJB2基因突变是该地区NSHL最常见的原因,其次为SLC26A4基因。235delC、IVS7-2A>G和A1555G突变分别是GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因的热点突变,占所有突变的71.2%。通过筛查,为其中35.3%的患者明确了分子病因。为该地区进一步开展遗传咨询、基因诊断和产前诊断提供了重要的依据,并为临床用药提供指导。; 陈红胜梅凌云贺楚峰陆小净崔相凝张华蒋璐冯永; 关键词：非综合征型耳聋基因突变前庭水管线粒体DNA

Goldengate高通量耳聋基因芯片在大前庭水管综合征中的有效性验证及应用分析被引量：2: 2021年; 目的将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者,验证芯片的准确性及有效性,为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法 2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片,检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本,并利用Sanger测序法验证芯片检测结果。所有大前庭水管综合征患者均进行SLC26A4基因测序,并与芯片结果进行对比分析。结果 12/15患者通过芯片检测出SLC26A4基因突变,通过芯片检测和SLC26A4基因直接测序共检出9种突变,其中7种突变被两种方法均检出,该芯片可检测出SLC26A4基因直接测序法所提供的等位基因信息的93.33%(28/30)。除SLC26A4基因以外,15例大前庭水管综合征患者通过芯片还同时检测出GJB2、PCDH15、TMC1、MYO6以及线粒体基因的突变,并均经过Sanger测序法得到验证。结论 Goldengate高通量耳聋基因芯片具有检测覆盖广、准确性高等特点,可作为大前庭水管综合征患者的初步检测手段。; 吴宏蒋璐刘畅刘亚兰龙梦琦梅凌云贺楚峰蔡鑫章陈红胜冯永; 关键词：大前庭水管综合征基因芯片

单纯性听骨链畸形的临床诊治探讨被引量：7: 2016年; 目的探讨单纯性听骨链畸形的临床诊断与治疗。方法通过对2014年1月-2016年1月收治的6例单纯性听骨链畸形患者的临床资料进行分析，总结探讨其临床诊治。结果6例患者均表现为中度到中重度传导或混合性耳聋。手术探查发现6例患者中，砧骨长脚缺失1例，砧镫关节脱位1例，术中通过部分人工听骨（partialossicularreplacementprosthesis，PORP）进行听力重建；砧骨长脚、镫骨上结构缺失，而镫骨足板活动可1例，术中通过全人工听骨（totalossicularreplacementprosthesis，TORP）进行听力重建；镫骨足板固定1例，术中通过镫骨足板开窗，人工镫骨（piston）进行听力重建；砧、镫骨畸形并面神经骑跨前庭窗表面1例，谈话后未行听力重建；砧、镫骨畸形1例，面神经骑跨前庭窗下方，术中行piston听力重建。听骨形态异常患者在术前通过中耳HRCT可初步判断，听骨关节脱位、镫骨固定则需在术中探查以明确诊断。结论准确的听力学检查是单纯性听骨链畸形诊断的第一道门槛，而耳乳突HRCT检查对诊断亦有重要作用，临床中对于难以解释的传导性耳聋必要时行鼓室探查术，避免漏诊。; 蒋璐梅凌云冯永贺楚峰蔡鑫章陈红胜; 关键词：传导性耳聋听力重建

镜下经外耳道切除先天性鼓膜胆脂瘤1例并文献复习被引量：1: 2020年; 先天性鼓膜胆脂瘤(Congenital tympanic membrane cholesteatoma,CTMC)是指起源于鼓膜,无中耳炎,无耳部外伤、手术史的胆脂瘤,被认为属于先天性胆脂瘤的一种。其发生率低,早期缺乏特异性临床表现,往往于体检时偶然发现,易漏诊及误诊。本文报道我科1例耳内镜下经外耳道切除CTMC病例,进一步复习相关文献,探讨CTMC的临床特点、诊疗经验及疗效。; 陈艳梅凌云梅凌云蒋璐吴丽莎; 关键词：先天性胆脂瘤鼓膜耳内镜

经口径路咽旁间隙巨大良性肿瘤切除术(附6例报告)被引量：13: 2010年; 目的:探讨经口径路手术切除咽旁间隙巨大良性肿瘤的可行性。方法:采用经口径路切除6例患者咽旁间隙巨大良性肿瘤,其中气管切开3例。结果:6例肿瘤均顺利完整摘除,术后恢复良好,无并发症。其中神经纤维瘤2例,神经鞘膜瘤2例,多形性腺瘤2例。随访20个月～5年,无复发。结论:术前影像学检查对咽旁间隙良性肿瘤的诊断和治疗有重要价值,尤其可以了解肿瘤范围及其与颈内动静脉的毗邻关系。在此基础上选择合适患者行咽旁间隙巨大良性肿瘤切除术是可行的。; 张华冯永蒋璐; 关键词：咽旁间隙肿瘤外科手术

老年慢性化脓性中耳炎患者Ⅰ型鼓室成形术的疗效分析: 2023年; 目的:总结行Ⅰ型鼓室成形术的老年慢性化脓性中耳炎患者的临床特点,首次从医学数据、患者评价多角度分析老年患者Ⅰ型鼓室成形术的疗效,为医生和患者合理决策治疗手段提供参考。方法:回顾性分析2016年5月-2022年2月期间行Ⅰ型鼓室成形术的44例(45耳)老年患者资料,术后随访6个月~3年;对患者的临床特点进行分析,总结术后移植物成功率,比较患者术前、术后听力水平;通过慢性耳病调查表(CES)评价患者术前、术后的生活质量,将获取的数据进行统计学分析。结果:44例(45耳)患者中,10耳(22.22%)具有发病诱因,听力下降、耳流脓、耳鸣患者的术耳分别为41耳(91.11%)、40耳(88.89%)、19耳(42.22%);混合性聋患者有25耳(55.56%);经手术确诊为鼓室硬化的患者有30耳(66.67%);移植物成功率为97.78%,术前、术后的骨导听阈差异无统计学意义,气导听阈及气骨导差具有统计学意义;术前、术后CES的“活动限制”“症状”“医疗资源占用”评分及其总分具有统计学差异。高血压或糖尿病对老年患者Ⅰ型鼓室成形术的疗效无显著影响。结论:Ⅰ型鼓室成形术对于老年患者安全且有效,患者术后生活质量显著提高,需增加老年患者就诊意识,合理使用手术方式治疗慢性化脓性中耳炎。; 吴宏张帅伍瑜梅凌云贺楚峰蔡鑫章蒋璐吴丽莎金毅吴学文; 关键词：化脓性中耳炎鼓室成形术老年人生活质量

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